【素材導(dǎo)讀】 ? ?

同學(xué)們，你們聽(tīng)過(guò)唐氏綜合征嗎？作為最常見(jiàn)的遺傳性智力缺陷疾病，其患病率達(dá)1/1000。雖然患這種病的兒童，他們的智力發(fā)育會(huì)受到嚴(yán)重影響，但是很多唐氏綜合征的患兒卻能夠克服自身的缺陷，成為某一領(lǐng)域的杰出人物。今天就讓我們來(lái)了解一下這些了不起的人物吧！

素材呈現(xiàn)

疾病無(wú)法打倒有毅力的人

看似不漂亮、不聰明的唐氏綜合征患者，他們卻有著非同尋常的天賦和毅力。

音樂(lè)指揮家

舟舟，原名胡一舟，生于1978年4月1日，出生在中國(guó)的武漢，出生那一天正是愚人節(jié)。他是一個(gè)唐氏綜合征患者。舟舟從小就特別喜歡指揮，當(dāng)音樂(lè)響起時(shí)，舟舟就會(huì)拿起指揮棒，揮動(dòng)短短的手臂，像真正的指揮家一樣，直到曲終。作為一名唐氏綜合征患者，他的智商只相當(dāng)于幾歲兒童，但卻在指揮上展現(xiàn)出了極高的天賦，無(wú)師自通地指揮出了《卡門(mén)》。如今的舟舟已年過(guò)四十，仍然在為他的音樂(lè)理想而奮斗。有許多唐氏綜合征患者通過(guò)努力，取得了和正常人一樣的成就。從智力低下到“指揮舞者”，從生活不能自理到可以與人進(jìn)行基本的交流，舟舟在親人和社會(huì)的關(guān)愛(ài)中漸漸地長(zhǎng)大，作為“名人”的舟舟仍不懂得名利為何物，只陶醉在音樂(lè)的世界里。雖然身患重病，卻生活在幸福之中。

可愛(ài)網(wǎng)紅

羅茜，美國(guó)小網(wǎng)紅。因?yàn)槌錾鷷r(shí)被檢測(cè)出患有唐氏綜合征，她被親生父母拋棄了。在孤兒院待了4年，其他孩子陸續(xù)被收養(yǎng)，只有她沒(méi)人愿意要。直到2016年，一對(duì)美國(guó)夫婦收養(yǎng)了她。Angela是4個(gè)孩子的媽媽?zhuān)匀粵Q定接納羅茜，當(dāng)她將羅茜的照片發(fā)上網(wǎng)后，得到了許多網(wǎng)友的鼓勵(lì)。如今，羅茜的每一張照片、每一段影片都能引發(fā)關(guān)注，她從沒(méi)人要的孩子搖身一變成為充滿正能量的網(wǎng)紅。

舉重高手

斯托克洛薩是一名唐氏綜合征患者，他的父親并不覺(jué)得他和其他孩子有什么不同。12歲開(kāi)始，斯托克洛薩就與哥哥們一起玩舉重，并展現(xiàn)出了極高的運(yùn)動(dòng)天賦。在父親的教導(dǎo)下，斯托克洛薩苦練基本功。1999年，他奪得了特殊奧林匹克運(yùn)動(dòng)會(huì)舉重金牌，如今他能與身體正常的舉重選手一較高下。人們本能地畏懼唐氏綜合征，遠(yuǎn)離唐氏綜合征患者，實(shí)際上他們也能活得很好。

乒乓球小將

22歲的魏維與15歲的王瑩都是唐氏綜合征患者，從出生開(kāi)始智力就有障礙。然而，她們的家人并沒(méi)有放棄她們，在教練、老師的幫助下，兩人苦練乒乓球技多年。2015年，魏維在世界特殊奧林匹克運(yùn)動(dòng)會(huì)上奪得男女混雙金牌、女子單打銀牌、女子雙打銀牌的好成績(jī)，向全世界證明了自己的實(shí)力。

餐廳老板

2017年1月，一家名為“芹菜餐廳”的速食外賣(mài)店在阿根廷首都布宜諾斯艾利斯開(kāi)業(yè)。芹菜餐廳很特殊，因?yàn)閺牡觊L(zhǎng)到店員都是唐氏綜合征患者。身為弱勢(shì)群體的他們，選擇一起合作開(kāi)餐廳，既可以養(yǎng)活自己，也可以互相照顧。如今芹菜餐廳生意紅火、口碑良好，規(guī)模逐漸擴(kuò)大，可以招聘更多唐氏綜合征患者。

助人義工

杭州楊綾子學(xué)校有一群患有唐氏綜合征的學(xué)生，他們的就業(yè)難度遠(yuǎn)超普通人。為了讓他們不受歧視，增加就業(yè)機(jī)會(huì)，學(xué)校拍攝了一段視頻。這些患有唐氏綜合征的學(xué)生來(lái)到一間盲人院當(dāng)義工，陪盲人散步、為盲人洗頭化妝、開(kāi)聯(lián)歡會(huì)等。盲人并不知道他們的真實(shí)身份，只覺(jué)得他們比平時(shí)的義工更加親切、熱情。沒(méi)有了“以貌取人”觀念的影響，唐氏綜合征患者向人們證明了自己的能力，他們并不比普通人差，甚至擁有更多的誠(chéng)心與熱忱。

【素材解讀】

從餐館的服務(wù)人員、義工到運(yùn)動(dòng)健將，在不同的行業(yè)中，唐氏綜合征患者都能實(shí)現(xiàn)自己的價(jià)值，讓自己發(fā)光發(fā)熱。由此我們也可以得出一個(gè)結(jié)論：即便是身體殘疾，但是，只要經(jīng)過(guò)自身的努力，就能克服一切困難，甚至成為某一行業(yè)的佼佼者。因此，身體殘疾不能成為我們停滯不前的借口，我們應(yīng)讓困難與挫折成為我們的試金石，當(dāng)所有狂風(fēng)驟雨過(guò)去之后，我們?nèi)匀灰倭⒂谑蓝辉さ梗脠?jiān)強(qiáng)的意志來(lái)打造我們的成功人生，使其熠熠生輝。

素材鏈接

唐氏綜合征知多少

唐氏綜合征即21三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病?；純褐械?0%會(huì)夭折流產(chǎn)，還有40%雖然幸運(yùn)地活了下來(lái)，但明顯帶有智力落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等癥狀。唐氏綜合征的發(fā)生率與母親懷孕年齡有關(guān)，高齡、卵子老化是造成唐氏綜合征的高危因素。

發(fā)現(xiàn)病因

1866年，John Langdon Down（約翰·朗頓·唐）博士，第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類(lèi)患兒具有相似的面部特征進(jìn)行了完整的描述，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。在1959年，他證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病。

臨床表現(xiàn)

1.患兒具有明顯的特殊面容體征，五官方面主要體現(xiàn)在：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖且常伸出口外，流涎多，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭部前囟閉合晚，頭發(fā)細(xì)軟而較少。身材方面主要體現(xiàn)在：身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足。

2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商在25—50之間，動(dòng)作發(fā)育和身體發(fā)育都延遲。

3.患兒常伴有先天性心臟病和其他類(lèi)型的畸形疾病，因免疫功能低下，易患各種感染病，白血病的發(fā)生率比一般增高10—30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

檢查時(shí)間

唐氏綜合征，是世界上最早被確定的染色體疾病，聯(lián)合國(guó)設(shè)立世界唐氏綜合征日，就是為了提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，關(guān)愛(ài)唐氏綜合征患者。一般來(lái)說(shuō)，20—24歲之間的孕婦發(fā)病率僅1/1490，35歲以上孕婦發(fā)病率為1/106，49歲以上孕婦發(fā)病率高達(dá)1/11。在孕檢中，唐氏綜合征篩查是一項(xiàng)非常重要的檢查，這種檢查通常分為兩期。早期為懷孕14—16周之間進(jìn)行，包括彩超測(cè)NT（胎兒頸項(xiàng)透明層）和抽血聯(lián)合檢測(cè)，檢出率達(dá)85%;中期為16—20周之間，一般為抽血檢查，檢出率達(dá)70%。不少檢查不合格的準(zhǔn)媽媽?zhuān)谏暇W(wǎng)查詢(xún)后覺(jué)得結(jié)果不合格不一定會(huì)有影響，出于不想擔(dān)驚受怕的心理，她們放棄了定期檢查，錯(cuò)過(guò)了查出唐氏綜合征患兒的時(shí)機(jī)。