劉硯青

雖然一個(gè)罕見(jiàn)病患者的治療費(fèi)用很高，而且很可能需要終身使用，但因?yàn)榛颊呷藬?shù)極少，其用藥還是可以有條件地被納入醫(yī)保范圍

對(duì)于33歲的楊健（化名）來(lái)說(shuō)，能夠像正常人一樣走路，是他期盼了20年的心愿。

因?yàn)榛加幸倚脱巡。瑮罱∽笸鹊南リP(guān)節(jié)滑膜受損多年，如果繼續(xù)惡化下去有截肢的風(fēng)險(xiǎn)，必須盡早手術(shù)修復(fù)。然而動(dòng)輒便血流不止的他手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)極大，必須使用貝賦（通用名為重組人凝血因子IX）防止大出血。這種進(jìn)口特效藥非常昂貴，一次手術(shù)大約需要花費(fèi)幾十萬(wàn)元，楊健的家庭無(wú)力承擔(dān)這筆費(fèi)用，只能一再拖延。

直到2017年，曙光出現(xiàn)。新的《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄》（以下簡(jiǎn)稱《藥品目錄》）將貝賦納入醫(yī)保之乙類藥品。這意味著它的使用費(fèi)用將大大降低。

楊健的心愿終于可以實(shí)現(xiàn)了。2018年年初。他在南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院順利接受了手術(shù)。在總計(jì)62.8萬(wàn)元的住院和手術(shù)費(fèi)用中，他只需自付12萬(wàn)元，占比不到20%。

2017年7月，國(guó)家還通過(guò)藥品價(jià)格談判的方式，將治療多發(fā)性硬化癥的倍泰龍（注射用重組人干擾素Blb），以及當(dāng)出現(xiàn)凝血因子Ⅷ、Ⅸ抗體（此時(shí)不宜使用因子Ⅷ、Ⅸ）時(shí)只能使用的諾其（重組F Ⅷ a）等罕見(jiàn)病治療藥物都納入了乙類藥品。

中國(guó)約有1600萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，他們中將有越來(lái)越多人受惠于《藥品目錄》，不僅用得上藥。而且用得起藥。

血友病患者的曙光

“升入高中后，我的左膝關(guān)節(jié)就開始頻繁出血，甚至坐著一動(dòng)不動(dòng)時(shí)都會(huì)突然出血?！睏罱ǜ嬖V《瞭望東方周刊》。

因?yàn)槊恳淮侮P(guān)節(jié)彎曲都疼痛難忍。他的走路姿勢(shì)也變得一瘸一拐，后來(lái)腳踝和髖關(guān)節(jié)出現(xiàn)了病變。

由于天生缺乏凝血因子，血友病患者最直接有效的治療就是輸入外源性凝血因子制劑。緩解出血癥狀。如果患者可以及時(shí)規(guī)律地接受凝血因子治療，完全可以像正常人一樣生活。國(guó)外的治療理念是，只要把患者凝血因子水平提高并控制到1%～3%之間，只要堅(jiān)持用藥，就可以像普通人一樣生活。

在歐美發(fā)達(dá)國(guó)家，血友病患者基本都可從小接受預(yù)防治療，即無(wú)論是否出血，都定期注射凝血因子，從而減少出血頻次和畸形概率，確保他們可以像正常人一樣參與運(yùn)動(dòng)。

然而，凝血因子價(jià)格昂貴，中國(guó)很少有患者能負(fù)擔(dān)其作為日常用藥，而通常只能在發(fā)生出血事件后再進(jìn)行補(bǔ)救，也稱按需治療。

以乙型血友病為例，貝賦是目前中國(guó)唯一一款基因重組Ⅸ因子治療藥，其單支250單位的定價(jià)為2135元。按照一個(gè)17公斤的6歲幼兒計(jì)算，一次出血就需要注射1000單位。

一項(xiàng)數(shù)據(jù)調(diào)查顯示，中國(guó)14歲以下的血友病患者占總患者的50%，其中有半數(shù)已經(jīng)出現(xiàn)殘障。由于經(jīng)濟(jì)能力等諸方面原因。中國(guó)只有10%左右的血友病患者得到了明確的診斷和治療。

不僅如此，《藥品目錄》還明確指出.乙型血友病患兒可將貝賦用于預(yù)防性治療。

“與按需治療相比，預(yù)防治療不但可以有效減少出血次數(shù)，還能明顯減緩關(guān)節(jié)損害程度與進(jìn)度，防止關(guān)節(jié)損傷累積，阻止長(zhǎng)期并發(fā)癥的發(fā)生。”廣東省血友病診療管理中心主任、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液科主任醫(yī)師孫競(jìng)告訴《瞭望東方周刊》。

他說(shuō)，如果能夠在血友病患兒在關(guān)節(jié)初次出血后即開始定期、定量、預(yù)防性地注射凝血因子，把關(guān)節(jié)出血次數(shù)控制在每年3次以下，孩子們便可避免或減緩肢體殘疾，確保正常的運(yùn)動(dòng)和學(xué)習(xí)。

從足不出戶到行走全球

在貝賦被納入《藥品目錄》前，大多數(shù)乙型血友病患者采取的治療方案都是注射凝血酶原復(fù)合物.它是從健康人新鮮血漿中分離提取出來(lái)的，含凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ及少量其他血漿蛋白的混合制劑。

但由于凝血酶原復(fù)合物的凝血因子Ⅸ濃度有限，因此用量較大，且因?yàn)樾枰o脈緩慢滴注而起效時(shí)間相對(duì)較慢。另外由于它源自人體血漿，具有過(guò)敏反應(yīng)和潛在的病毒傳染風(fēng)險(xiǎn)，且大量使用時(shí)出現(xiàn)血栓的風(fēng)險(xiǎn)較高。

對(duì)于要在短時(shí)間內(nèi)快速有效凝血的乙型血友病手術(shù)而言，貝賦無(wú)疑是更優(yōu)的選擇。

“20多年前剛做醫(yī)生時(shí)，重組人凝血因子還沒(méi)上市，老師特別叮囑我們，血友病患者絕對(duì)不能碰，一旦出現(xiàn)狀況將很難處置?！蹦戏结t(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院骨科主任醫(yī)師陳濱告訴《瞭望東方周刊》。

而近年來(lái)，隨著重組人凝血因子Ⅷ的上市和納入醫(yī)保，他已經(jīng)陸陸續(xù)續(xù)給100多個(gè)甲型血友病患者進(jìn)行了手術(shù)。術(shù)后恢復(fù)普遍較為理想。許多既往治療不足而殘疾的血友病患者得以重拾生活信心。

一位甲型血友病患者存先后經(jīng)歷了三次膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)置換術(shù)后，從足不出戶變成了自由行走世界的旅游達(dá)人。

而在重組人凝血因子Ⅸ進(jìn)入醫(yī)保之前，乙型血友病患者通常都只能存病情危及生命時(shí)，才會(huì)考慮在不注射重組人凝血因子Ⅸ的情況下冒險(xiǎn)進(jìn)行手術(shù)。

“手術(shù)對(duì)凝血因子的需求量很大，一次通常需要100支以上?！标悶I說(shuō)，過(guò)去他只為那些病情已經(jīng)危及生命的乙型血友病患者提供手術(shù)，他們多是因血腫破掉、肢體潰爛而不得不進(jìn)行截肢手術(shù)。

如今，像楊健一樣的乙型血友病患者的手術(shù)費(fèi)用不僅可以大大降低，手術(shù)的自費(fèi)部分還可以通過(guò)與藥品生產(chǎn)企業(yè)展開慈善合作的中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)申請(qǐng)二次報(bào)銷。

讓罕見(jiàn)病患者用得起藥

目前全球已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了7000多種罕見(jiàn)病，其中多數(shù)與先天染色體缺陷相關(guān)，其中包括血友病、戈謝病、龐貝病、多發(fā)性硬化癥在內(nèi)的不少疾病，都已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了能夠有效控制的相關(guān)藥物。如果可以做到及時(shí)發(fā)現(xiàn)、準(zhǔn)確治療。這些患者幾乎都可以享有和正常人完全一樣生活狀態(tài)。

然而，由于患病人數(shù)相對(duì)少、藥物市場(chǎng)狹小、藥廠研發(fā)動(dòng)力不足，治療罕見(jiàn)病的藥物又被稱為“孤兒藥”。為了在極其有限的患者中收回高昂的研發(fā)成本，罕見(jiàn)病藥品的定價(jià)往往十分昂貴。

以多發(fā)性硬化癥為例，這一疾病在中國(guó)的發(fā)病率約在十萬(wàn)分之五。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任崔麗英告訴《瞭望東方周刊》，目前國(guó)內(nèi)大部分該病患者都是以激素治療為主，緩解期的治療并沒(méi)有得到應(yīng)有重視，其中很大一部分原因是疾病修飾治療藥物不僅價(jià)格昂貴，且很難買到。

為有效減少多發(fā)性硬化癥的發(fā)作次數(shù).多發(fā)性硬化癥患者需每隔一天注射一次倍泰龍，在納入《藥品目錄》之前，每個(gè)月的藥品費(fèi)用超過(guò)萬(wàn)元，而今自付金額降至2000元錢左右。

“過(guò)去談到醫(yī)保覆蓋范圍，談?wù)摳嗟氖鞘芤婷鎲?wèn)題，認(rèn)為醫(yī)保應(yīng)該重點(diǎn)關(guān)注患病率比較高的疾病。而國(guó)家現(xiàn)在所站的角度是要盡量減少因病致貧、因病返貧的發(fā)生。而國(guó)家之所以將多個(gè)罕見(jiàn)病治療藥物納入醫(yī)保，目的也是避免一些患者家庭出現(xiàn)難以承受的醫(yī)療支出。”南開大學(xué)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與醫(yī)療保障研究中心主任朱銘來(lái)告訴《瞭望東方周刊》。

他解釋道，雖然一個(gè)罕見(jiàn)病患者的治療費(fèi)用很高，而且很可能需要終身使用，但因?yàn)榛颊呷藬?shù)極少，其用藥還是可以有條件地被納入醫(yī)保范圍。

而在孫競(jìng)看來(lái)，中國(guó)醫(yī)保覆蓋的范圍與力度在不斷跟進(jìn)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步與人民群眾對(duì)健康的需求，“國(guó)家正在醫(yī)保基金承受范圍內(nèi)，力求不斷改進(jìn)發(fā)展，竭盡所能地幫助更多人實(shí)現(xiàn)藥物可及”。

孫競(jìng)也坦言，因?yàn)楦鞯鼗I資繳費(fèi)能力不同，雖然被納入了《藥品目錄》的乙類范圍，罕見(jiàn)病治療藥物在不同地區(qū)的報(bào)銷比例與報(bào)銷上限也有所不同。