魏林青
(桓臺(tái)縣婦幼保健院,山東 淄博 256400)
NT即頸項(xiàng)透明層,是一種胎兒時(shí)期常見正?,F(xiàn)象,指的是胎兒皮膚、頸項(xiàng)之間存在皮下積水,在早孕期所有胎兒影像學(xué)檢查均可見。胚胎發(fā)育過程中,頸靜脈竇與靜脈淋巴管10-14周相通,在相通之前頸部會(huì)堆積少量淋巴液,進(jìn)而形成頸部暫時(shí)性透明帶。而在某些情況下,會(huì)發(fā)生胎兒NT增厚的異常情況,可能引起不良的妊娠結(jié)局[1]。有研究表明,胎兒NT增厚和染色體異常之間,可能存在一定的關(guān)系。對此,本文選擇2015年6月至2017年6月醫(yī)院收治的確診為胎兒NTD增厚的患者84例,研究了胎兒NT增厚與染色體異常的關(guān)系。
選擇2015年6月至2017年6月醫(yī)院收治的確診為胎兒NTD增厚的患者84例,年齡在24-34歲,平均(28.7±2.5)歲。納入標(biāo)準(zhǔn):均為單胎妊娠,均符合NT增厚的診斷標(biāo)準(zhǔn),產(chǎn)前超生篩查提示11-13+6周,胎兒NT在3 mm以上,對本研究均知情同意,經(jīng)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。排除標(biāo)準(zhǔn):有不良孕產(chǎn)史,合并其它妊娠合并癥。
測量胎兒NT,采用超聲檢查,確保足夠大的圖像,保證胎兒胸部、頭部充滿圖片。取胎兒頭部正中矢狀位切面圖,將頸部置于中間。測量經(jīng)后皮膚透明帶最厚位置,多次測量取最大值。如果有臍帶繞頸,對臍帶兩側(cè)頸皮透明層最厚位置并取平均值。檢測結(jié)果為NT在95th以上,則診斷為NT增厚。檢查后進(jìn)行羊水取材和染色體制備[2]。孕18-23周,超聲引導(dǎo)下,行羊膜腔穿刺,抽取羊水20 mL作為樣本,在一次性無菌離心管中注入,進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)。離心處理羊水細(xì)胞,然后在培養(yǎng)瓶中接種,將羊水細(xì)胞培養(yǎng)液,在5%二氧化碳、37℃的恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng)。收獲后常規(guī)制片,進(jìn)行G顯帶染色分析。
研究得出數(shù)據(jù)通過SPSS 19.0軟件統(tǒng)計(jì)處理,以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(±s)表示計(jì)量資料,以數(shù)(n)或率(%)表示計(jì)數(shù)資料。
所選84例患者中,羊水穿刺培養(yǎng)和染色體核型分析成功率100.00%。84例胎兒NT增厚患者中,染色體核型異常16例(19.05%)。16例染色體異常核型中,有21-三體6例(7.14%),20-三體1例(1.19%),18-三體3例(3.57%),47XXY3例(3.57%),45XO3例(3.57%)。3-4 mmNT42例中異常核型4例(9.52%),4-5 mmNT21例中異常核型3例(14.29%),5-6 mmNT14例中異常核型4例(28.57%),6-7 mmNT7例中異常核型5例(71.43%)。
表1 胎兒NT厚度與染色體異常的關(guān)系(n,%)
胎兒NT水平,在早期的研究當(dāng)中,提出可將其用于對唐氏綜合征的檢查,認(rèn)為該指標(biāo)是通過B超對染色體異常胎兒進(jìn)行識(shí)別的一種主要方法。近年來,大量研究表明,胎兒NT厚度,在孕早期產(chǎn)前檢查中,能夠作為對胎兒染色體異常進(jìn)行篩查的敏感有效指標(biāo)[3]。NT增厚的發(fā)生機(jī)制,可能是由于胎兒頸部靜脈竇、淋巴管相通發(fā)生延遲,頸部淋巴回流出現(xiàn)障礙,頸部堆積了過多的淋巴液所致??赡苁侨旧w正常,但是存在先天性心臟畸形,存在心功能衰竭,導(dǎo)致靜脈回流障礙,升高了頸靜脈壓,阻礙淋巴管淋巴液回流。21-三體綜合征胎兒,頸部皮膚細(xì)胞外透明基質(zhì)增加,在透明基質(zhì)間隔中吸附了大量的細(xì)胞外液,導(dǎo)致頸部皮膚出現(xiàn)海綿狀改變,進(jìn)而引起NT增厚?;蚴窍忍煨噪躔蓿黾有厍粔毫?,縱隔移位阻礙靜脈血回流,造成NT增厚。
本文研究表明,84例胎兒NT增厚患者中,染色體核型異常16例(19.05%)。16例染色體異常核型中,有21-三體6例(7.14%),20-三體1例(1.19%),18-三體3例(3.57%),47XXY3例(3.57%),45XO3例(3.57%)。對檢出異常核型的患者,提前進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù)。研究表明,胎兒NT水平的增厚,和染色體異常之間,存在較高的相關(guān)性。在產(chǎn)前遺傳學(xué)檢查當(dāng)中,NT水平的測量,也是一項(xiàng)重要的指征[4]。在孕婦妊娠早期,可以采用超聲檢查的方法,判斷胎兒NT厚度,進(jìn)而為胎兒染色體異常篩查提供依據(jù),臨床意義十分重要。在胎兒染色體異常介入性產(chǎn)前診斷中,可以作為一項(xiàng)主要的超生篩查指標(biāo)使用。
對所有胎兒NT增厚患者,在妊娠11-13+6周時(shí),均對胎兒NT增厚進(jìn)行超聲篩查,后腹部羊水穿刺取材,培養(yǎng)成功后得出核型報(bào)告。孕婦在手術(shù)后,沒有發(fā)生流產(chǎn)、出血的情況,隨訪直到胎兒出生,沒有發(fā)現(xiàn)異常情況。對于胎兒異常核型的患者,則提前進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù)。本文研究結(jié)果表明,3-4 mmNT42例中異常核型4例(9.52%),4-5 mmNT21例中異常核型3例(14.29%),5-6 mmNT14例中異常核型4例(28.57%),6-7 mmNT7例中異常核型5例(71.43%)。由此可見,胎兒NT厚度增加,出現(xiàn)染色體異常的機(jī)率也會(huì)增加。所以在孕11-13+6周時(shí),及時(shí)測量胎兒NT厚度,能夠?qū)Ω唢L(fēng)險(xiǎn)性出生缺陷胎兒進(jìn)行篩查,為進(jìn)一步的介入性產(chǎn)前診斷提供依據(jù),對染色體疾病、孕中期胎兒畸形等及時(shí)排除或發(fā)現(xiàn)[5]。
綜上所述,胎兒NT增厚,與染色體異常之間具有明顯的關(guān)系,染色體異常會(huì)造成NT增加。對于妊娠期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒NT超過3mm的患者,應(yīng)及時(shí)進(jìn)行染色體核型分析,盡早診斷和處理。