頓博宇

【摘 要】 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是在多方面醫(yī)學(xué)內(nèi)容支持下的全新醫(yī)學(xué)概念及醫(yī)療模式，其自身以生物信息、大數(shù)據(jù)、醫(yī)學(xué)信息為支持，以基因診斷及靶向藥物治療為手段，開展對多疾病黨建精準(zhǔn)化診斷及治療分析。下文對我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展中的困境詳細分析，針對問題提出對應(yīng)的發(fā)展建議，旨在為建立精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)信息平臺奠定堅實基礎(chǔ)。

【關(guān)鍵詞】 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué);發(fā)展;困境;基因;大數(shù)據(jù)

【中圖分類號】R-1

【文獻標(biāo)志碼】A

【文章編號】 1005-0019（2019）14-224-01

傳統(tǒng)醫(yī)療模式發(fā)展有諸多不足，導(dǎo)致一些疾病病因不明，藥物治療缺乏針對性，治療效率低下。當(dāng)下，急需新的理念及方法，改變這一現(xiàn)狀[1]。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的出現(xiàn)，其以遺傳關(guān)聯(lián)及臨床醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)為支持，對人類疾病開展精準(zhǔn)醫(yī)療，可有效預(yù)防疾病發(fā)生，對發(fā)生疾病開展有針對性的治療，受到大眾廣泛認可。伴隨著基因測序技術(shù)、醫(yī)學(xué)分析技術(shù)及大數(shù)據(jù)分析技術(shù)的進步，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)得到廣泛發(fā)展。為強化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)布局，需分析其發(fā)展困境及出路，促進精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)長久發(fā)展。

1 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的提出

2011年，Maynard Volson提出《邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：建立生物醫(yī)學(xué)與疾病新分類的知識網(wǎng)絡(luò)》，其主張將遺傳關(guān)聯(lián)及臨床醫(yī)學(xué)研究相結(jié)合，深入分析，實現(xiàn)精準(zhǔn)治療及針對預(yù)防。2015年，奧巴馬提出美國“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”，2015年，英國成立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)孵化器機構(gòu)，開展臨床試驗。我國也在2015年3月，制定精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展計劃，擬在2030年，財政投入600億元促進精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)持續(xù)發(fā)展。

由國內(nèi)外現(xiàn)狀分析，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是基因組測序技術(shù)+生物信息+大數(shù)據(jù)信息為支持的新型醫(yī)學(xué)技術(shù)，對特定疾病類型進行生物遺傳分析，鑒定， 找到疾病發(fā)生原因，有針對性制定個性治療方案，提高醫(yī)療效益[2]。

2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的困境

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)屬于生物技術(shù)及信息技術(shù)的交融，其處于醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的新領(lǐng)域，受到大眾廣泛關(guān)注。但是，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)當(dāng)下缺乏專業(yè)標(biāo)準(zhǔn)、完善法律規(guī)范及信息保護機制支持，故應(yīng)明確其發(fā)展困境，尋求解決方式。

2.1 生物信息共享困難

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)需建立數(shù)據(jù)庫，對健康人體及疾病人體數(shù)據(jù)整合分析，實現(xiàn)疾病預(yù)警、診斷治療，還可實現(xiàn)對重大疾病的風(fēng)險評估及預(yù)測預(yù)警，通過篩查和個體治療，抑制疾病傳播，形成精準(zhǔn)防治方案，及良好臨床決策系統(tǒng)[3]。但是，當(dāng)下我國缺乏專業(yè)機構(gòu)，對醫(yī)院、生物信息公司等組學(xué)信息的快速落實。當(dāng)下，區(qū)域性大型醫(yī)療機構(gòu)歲準(zhǔn)備籌建數(shù)據(jù)中心，但是，分散及重復(fù)收集數(shù)據(jù)的方式，不利于實現(xiàn)信息共享，浪費大量資源。

2.2 生物信息保護不合理

精準(zhǔn)預(yù)防、診斷及治療需構(gòu)建健康人群及疾病人信息數(shù)據(jù)庫，以基因測序方式，獲取健康人群及疾病人群生物信息，其生物信息中包含個人、家庭等信息。例如，一些遺傳疾病涉及到個人及家庭隱私，基因測序需對生物樣本提取、DNA測序等，涉及到對患者隱私的保護。現(xiàn)有簡單匿名方式易追蹤基因所有者信心，無法確保個人信息安全。此外，通過生物遺傳信息可預(yù)測人體健康狀況，信息泄露，將影響個人求職、婚戀、保險等公平待遇。

3 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展應(yīng)對策略分析

3.1 健全精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)法律規(guī)范

為促進精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)持續(xù)發(fā)展，需完善法律法規(guī)建設(shè)，制定配套政策規(guī)范精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)市場。政府需從法律方面，明確衛(wèi)生計生委及食品藥品監(jiān)督部門，積極履行監(jiān)督職責(zé)。此外，監(jiān)管部門應(yīng)建立并完善準(zhǔn)入、推出制度，委托行業(yè)協(xié)會構(gòu)建準(zhǔn)入及退出標(biāo)準(zhǔn)?；驒z測實驗室需按照國家規(guī)定設(shè)置，參與室間質(zhì)量評價，對不符合國標(biāo)的監(jiān)測機構(gòu)停業(yè)整頓。需規(guī)范基因測序劉成剛，統(tǒng)一測序標(biāo)準(zhǔn)，對測序各環(huán)節(jié)建立標(biāo)準(zhǔn)樣本驗收，制定專業(yè)人員接受并保管樣本。

3.2 建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息共享平臺

需由政府部門牽頭，建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中心，聯(lián)合其他醫(yī)療機構(gòu)、院校，構(gòu)建生物本體及醫(yī)學(xué)本體技術(shù)規(guī)范，以大數(shù)據(jù)表述整合體系，建設(shè)大數(shù)據(jù)平臺基礎(chǔ)架構(gòu)及技術(shù)體系，形成共享平臺。此平臺為技術(shù)人員、基因測序開發(fā)人員提供儲存及共享信息運工具，科研工作者可及時上傳研究成果，共享基因信息。此外，研究人員可以將患者基因和共享平臺基因比對，確定具體基因突變類型，為臨床實踐提供技術(shù)支持。

實現(xiàn)生物組學(xué)數(shù)據(jù)及臨床相關(guān)數(shù)據(jù)共享前提下，研究者需分析測序數(shù)據(jù)及臨床數(shù)據(jù)，進而推斷疾病發(fā)病機制，將患者分組，指揮臨床治療。

4 結(jié)束語

綜上所述，當(dāng)下，我國醫(yī)學(xué)研究水平相較于發(fā)達國家還處于初級階段，基因測序技術(shù)也未普及發(fā)展，大數(shù)據(jù)分析及云計算未普及至醫(yī)院，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所需數(shù)據(jù)及樣本處于規(guī)劃中，對應(yīng)政策及規(guī)范未出臺。但是，就發(fā)展戰(zhàn)略而言，需進行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)布局規(guī)劃，把握時機，探索符合我國持續(xù)發(fā)展的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展道路。

參考文獻

[1] 楊咪， 楊小麗， 封欣蔚，等. 論我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展中的困境與出路[J]. 中國衛(wèi)生事業(yè)管理， 2017， 34（4）：249-251.

[2] 劉爽， 馮時， 徐平，等. 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用于罕見神經(jīng)疾病的現(xiàn)狀與前景[J]. 科技導(dǎo)報， 2017， 35（16）：37-42.

[3] 鞏鵬. 對中美精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)差異及我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的思考[J]. 醫(yī)學(xué)與哲學(xué)， 2016， 37（8）：26-27.