張利　趙華巍　馬瑤

【摘 要】目的：探討產前彩色多普勒超聲檢查技術診斷胎兒馬蹄足內翻畸形的診斷價值及臨床意義。方法：選取2012年1月至2017年12月于我院超聲科行產前超聲診斷的67例胎兒馬蹄足內翻畸形的超聲聲像圖特征和臨床資料進行回顧性分析，總結其聲像圖表現特征并將產前超聲檢查與胎兒尸體檢查或分娩后新生兒科檢查結果進行對照，分析超聲診斷胎兒馬蹄足內翻畸形的檢出率和準確率及其診斷影響因素。結果：產前超聲共診斷例馬蹄足內翻畸形67例。經引產及產后的隨訪證實，其中雙側足內翻30例，單側足內翻25例，單純足內翻29例， 足內翻合并其他畸形28例。失訪10例，中孕期漏診5例，誤診0例，晚孕期漏診0例，誤診2例，總計誤診2例。結論：產前彩色多普勒超聲檢查技術是診斷胎兒馬蹄足內翻畸形較準確、可靠的重要方法，具有重要的臨床意義。

【關鍵詞】胎兒;馬蹄足內翻畸形;超聲檢查技術

【中圖分類號】R445.1 【文獻標識碼】A【文章編號】1002-8714（2019）11-0277-02

【Abstract】 Object：Prenatal color doppler ultrasound technology diagnosis fetus equinus varus deformity of the diagnostic value and clinical significance.Methods： Choose between January 2012 and December 2017 in our hospital ultrasound prenatal ultrasonic diagnosis of 67 cases of fetal equinus varus deformity of ultrasonic ultrasonographic features and clinical data were retrospectively analyzed， summed up the ultrasonographic features and the prenatal ultrasound and fetal body inspection or after delivery of test results were compared， analysis of ultrasound diagnosis of fetal equinus varus deformity detection rate and diagnosis accuracy and influencing factors. Result：Prenatal ultrasound in the diagnosis of cases equinus varus deformities， 67 cases， confirmed by induced labor and postpartum follow-up， including double parapodum in 30 cases， unilateral strephenopodia 25 cases， 28 cases simple strephenopodia， strephenopodia 29 cases merger other abnormalities.10 cases lost follow-up and prenatal diagnosis in 5 cases， the misdiagnosis 0 cases， late pregnancy misdiagnosis and 0 cases， the misdiagnosis in 2 cases， a total of 2 cases of misdiagnosis .Conclusion： Prenatal color doppler ultrasound technique is the diagnosis of fetal equinus varus deformity is accurate and reliable important method， is of important clinical significance.

【Key words】 fetus; equinus varus deformity ultrasound technology

胎兒馬蹄足內翻畸形是一種常見的先天性胎兒足畸形。由于受胎兒姿勢、羊水量多少、孕周、母體等多種因素影響，胎兒足內翻畸形產前超聲檢查常易漏診。馬蹄足內翻畸形的嬰兒出生，會給患兒和其家庭帶來一定的負擔。近年來，隨著超聲儀器的改進和產前超聲篩查的規(guī)范化以及檢查者超聲診斷水平的進一步提高，胎兒馬蹄足內翻畸形的產前超聲檢出率和準確率也明顯提高。本研究回顧性分析67例經引產或產后隨訪證實的足內翻畸形的超聲圖像旨在探討胎兒足內翻的聲像圖特征，以進一步提高檢出率。

1 資料與方法

1.1研究對象：

2012年1月至2017年3月在北京市海淀區(qū)婦幼保健院產前超聲檢查的98874例孕婦中，產前超聲診斷馬蹄足內翻畸形67例，孕婦年齡20歲～45歲，平均年齡28.5±5.32歲。胎兒孕周16周～42周，平均32±5.11周。

1.2儀器與方法：

儀器：采用美國GE Voluson E8、GE Voluson 730、Philips IU22型彩色多普勒超聲診斷儀，腹部超聲掃查，探頭頻率3.0-5.0MHz。

方法：孕婦取平臥位，按產科超聲篩查常規(guī)順序依次掃查胎兒頭顱、顏面、脊柱、內臟、四肢、胎盤及羊水。并進行雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長和肱骨長常規(guī)超聲測量。四肢檢查主要采取從由近端向遠端檢查的逐側連續(xù)追蹤法掃查， 逐側連續(xù)追蹤腿脛、腓骨和足部。當發(fā)現或可疑一處畸形時，尤其在發(fā)現胎兒足部畸形時，則對胎兒再次行全面詳細的檢查， 以確定是否合并其他畸形

發(fā)生。

1.3診斷標準

胎兒馬蹄足內翻畸形的超聲診斷標準為：足底平面和腓脛骨長軸切面在同一平面顯示， 這種關系持續(xù)存在，不隨胎兒下肢包括足的運動而改變，亦不隨體位及羊水的改變而改變，要求足的周圍無孕婦子宮壁、胎盤、胎兒自身的軀體以及其他外在因素的壓迫或承托，多次掃查均顯示同樣聲像特征[1]。

2 結果

產前超聲共診斷馬蹄足內翻畸形67例， 49例引產后尸體檢查證實產前超聲診斷， 8例足月產后新生兒科檢查證實，失訪10例，誤診2例。 經引產及產后的隨訪證實，其中雙側足內翻30例，單側足內翻25例（左側13例，右側12例）;單純足內翻29例，足內翻合并其他畸形28例（其中合并中樞神經系統(tǒng)異常11例，合并其他骨骼系統(tǒng)異常8例，合并心臟發(fā)育異常6例）。誤診2例（其一是雙胎于中孕期未診斷，晚孕早期誤診，假陽性，其一是中孕期正確診斷，但晚孕早期誤診，假陰性），見表1。其中4例于產前行染色體檢查，結果均正常，5例于引產后尸解行并染色體檢查，其中 21-三體1例， 18-三體2例，其余2例染色體正常。產前診斷的其他合并畸形也全部經產后尸檢證實，僅漏診了一些超聲難以診斷的微小畸形，比如外耳畸形、尿道下裂、并指趾等畸形。胎兒馬蹄足內翻畸形合并其他畸形的超聲診斷及引產及產后所見見表2

3 討論

先天性馬蹄足內翻畸形是一種臨床上較為多見的先天性胎兒足畸形，發(fā)病率1/

1000，足內翻在男性兒童的發(fā)病率是女性兒童的兩倍，且高達50%的患兒為雙側足內翻[3]。本組雙足內翻30例（30/67），與文獻報道相仿。足內翻可單獨發(fā)生，也可合并全身其他器官異常，還可能為多種遺傳綜合征和染色體異常的一種表現[4]。

本研究中單純足內翻28例，復雜足內翻29例，發(fā)現染色體異常3例。馬蹄足內翻畸形主要是跟骨與其他跗骨之間關系異常，從而導致前足內收、跟骨內翻、足底和踝跖屈[5]。超聲檢查技術因其操作方便，重復性強，可動態(tài)觀察病變，以及其唯一的無創(chuàng)性成為診斷胎兒足內翻畸形的首選檢查方法。

產前超聲檢查對于準確顯示跟骨與其他跗骨的相互關系并判斷它們之間的關系有無異常是非常困難的，但可以根據本病的特殊前足內收內翻姿勢與小腿骨骼的相互關系作出診斷。在正常情況下，超聲掃查顯示的足底平面與脛腓骨長軸平面總是保持垂直關系，即使有外在環(huán)境影響，二者也是成一定角度的，肯定不能在同一平面顯示。當關節(jié)異常狀態(tài)使足呈內翻畸形時，在聲像圖上則顯示足底和小腿脛腓骨長軸切面在同一平面。經長時間觀察及多次掃查，胎兒足腿充分活動后二者仍能在同一平面顯示，要求是胎兒足部周圍空間足夠胎足自由活動，無孕婦子宮壁、胎盤、胎兒自身的軀體以及其他外在因素的壓迫或承托。

胎兒足內翻畸形易漏診、誤診，主要原因是產前檢查未能真正追蹤顯示足與小腿骨骼的互相關系，未能顯示出有價值的切面，此外羊水過少、孕周過大也是影響足觀察的重要原因[6]。因此檢查過程一定要弄清胎方位，分清胎兒左右側，然后按從上到下、從里到外依次仔細順序的系統(tǒng)掃查胎兒，對于檢查中出現胎兒肢體及腳部由于各種原因顯示欠滿意的，一定要叮囑孕婦過段時間等胎兒盡可能大幅度活動后再次檢查，直至圖像滿意為止。當遇到羊水量少或孕周較大的胎兒在超聲檢查時，由于宮內限制壓迫（主要是子宮壁或胎盤）可造成胎兒足內翻的假陽性，而并非胎兒足發(fā)育的真正異常，因此必須多加注意。如擬診斷胎兒單純性足內翻時要加倍小心，除了多切面多次掃查外，必要時須經觀察一段時間后再多次掃查方可做出診斷。

當掃查發(fā)現有胎兒足內翻畸形時，要回過來更加有目的地詳細檢查其他解剖結構，以盡可能發(fā)現所有畸形。單純性馬蹄足內翻畸形大多預后較好，可通過按摩、夾板或石膏固定以及外科手術矯正治愈，然而也有10～13%產前診斷單純性足內翻的胎兒產后會發(fā)現其他結構或神經發(fā)育異常，且有文獻顯示單純性足內翻可合并1.7—3.6%的性染色體異常風險[7]，而合并多發(fā)畸形者其染色體異常危險性增加更明顯，在本文研究中，馬蹄內翻足合并多發(fā)畸形者28例，其中3例為染色體異常，因此應對此類診斷為馬蹄足內翻畸形胎兒進行染色體檢查，避免出現更壞的妊娠結局。單純性馬蹄足內翻與馬蹄足內翻合并其他畸形的臨床處理原則是不一樣的，因此診斷準確才能為臨床醫(yī)生和孕婦本人提供更多且準確率更高的的產前診斷信息資料，會為臨床醫(yī)生的治療方法選擇及處理提供重要依據。單純性足內翻應避免盲目終止妊娠，而對于足內翻合并其他嚴重畸形時應做染色體檢查并考慮終止妊娠。

參考文獻

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[2] 超聲診斷胎兒足內翻? 陳琮瑛 李勝利 等 中華超聲影像雜志，2003，12（1）：36-37

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[6] 陳琮英，李勝利，劉菊玲，等.超聲診斷胎兒足內翻[J].中華超聲影像雜志，2003，12（1）：36-37.

[7] Lauson S，Alvarez C，Patel MS，et a1.Outcome of prenatally diagnosed isolated clubfoot[J].Ultrasound Obstet Gynecol，2010，35（6）：708～14.