賴永文

【中圖分類號】R197????? 【文獻標識碼】A????? 【文章編號】1004-7484（2019）06-0004-01

隨著人們健康意識的增強，現(xiàn)在唐氏綜合征產(chǎn)前篩查已經(jīng)成為產(chǎn)檢的一個重要項目。唐氏篩查通過在產(chǎn)前篩查唐氏綜合征，盡早發(fā)現(xiàn)疾病，盡早處理，為寶寶的身心健康提供保障，提高人口綜合素質。

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，也稱先天愚型或Down綜合征，是一種由于染色體異常所致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期便會流產(chǎn)，存活者常常伴有生長發(fā)育障礙、多發(fā)畸形、特殊面容以及智力落后等表現(xiàn)。1866年，Dr.JohnLangdonDown首次對唐氏綜合征的典型體征（包括具有相似的面部特征）進行完整的描述并且進行發(fā)表，故而該綜合征以其名字命名，稱之為唐氏綜合征（Down綜合征）。1959年，研究證實染色體異常是引起唐氏綜合征的主要原因?，F(xiàn)代醫(yī)學研究證實，唐氏綜合征的發(fā)生與孕婦年齡有關，系21號染色體的異常，有3種類型（三體、易位及嵌合）。其中高齡孕婦、卵子老化與發(fā)生不分離有密切關系。

唐氏綜合征篩查的時間

孕婦懷孕后都應該按時到醫(yī)院體檢，排查胎兒有無畸形或者是發(fā)育異常等情況。除了正常產(chǎn)檢外，準媽媽還應該進行唐氏兒篩查。關于唐氏兒篩查，主要目的在于檢測胎兒有無先天缺陷，換言之就是檢查胎兒有無智力嚴重低下的情況。孕婦媽媽在懷孕后的第15周到20周之間是唐氏兒篩查的最佳時間，最好是16周-18周間。因為該階段可通過檢查預測腹中胎兒有無發(fā)生先天智力低下的可能性。之所以要進行唐氏兒篩查，主要為了避免先天智力低下的胎兒。懷孕后唐氏兒篩查是必不可少的產(chǎn)檢項目。若是在檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒屬于高風險唐氏兒可能，一般來說建議準媽媽進行羊水穿刺確診，避免唐氏兒降生。準媽媽也應該意識到唐氏兒的降生并不是對寶寶好，應該一同努力，降低唐氏兒出生率。

在過去醫(yī)療技術不發(fā)達的情況下，孕婦會生什么樣的孩子，只有等到分娩后才知曉，當時的畸形率較高。現(xiàn)在，科學技術不斷發(fā)展，醫(yī)療技術迅速進步，而且在“優(yōu)生優(yōu)育”的政策下，B超技術在產(chǎn)科得到廣泛應用，能夠估算分析胎兒畸形情況。孕婦得知胎兒畸形的前提下，可以選擇生下來，也可以選擇不生。唐氏兒也是一種篩查測試。定期產(chǎn)檢中，醫(yī)生根據(jù)孕婦的孕周安排一系列檢查，其中，唐氏兒篩查一般安排在15-20周，抽血檢查后1周左右可得到檢查報告。若是唐氏兒風險系數(shù)高，需羊水刺穿進一步檢查，檢測胎兒染色體后明確是否為唐氏兒。唐氏篩查的結果具有不確定性，若是顯示為高危，只能說明胎兒出生后為唐氏兒的可能性較高，并不是絕對的。因此，孕婦若是不放心，可以進行染色體檢查，切勿盲目打胎。現(xiàn)在，唐氏篩查已提前到孕第9-14周，更早發(fā)現(xiàn)唐氏兒，更早決定解決措施。

早期唐氏篩查與中期唐氏篩查有何區(qū)別？

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查，結合胎兒頸后透明帶（NT）篩查的B超檢測，以及血清生化檢查結果，對染色體遺傳疾病的胎兒風險系數(shù)進行評估。早期唐氏篩查，唐氏綜合癥及其他染色體異常檢出率較高，但是，多方面因素都會影響頸后透明帶掃描的準確性，如B超醫(yī)生操作水平、掃描儀器精準度等。因此，孕早期唐氏篩查仍然存在缺點。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查，抽取母嬰血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（hCG）的濃度、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin A）水平，根據(jù)上述指標的升高或者降低，結合孕婦的年齡、體重、預產(chǎn)期以及采血時孕周等，分析唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查時，若是出現(xiàn)高危現(xiàn)象，可借助排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創(chuàng)DNA等方式，明確診斷。

生唐氏兒的原因的常見原因有哪些？

唐氏兒身體發(fā)育不健全，而且伴有行為異常，自己的人生十分坎坷，給家庭及社會帶來巨大負擔。其中，以下原因可能導致孕婦生唐氏兒：

唐氏綜合癥是遺傳因素所致的缺陷類疾病。據(jù)相關資料顯示，10%唐氏綜合癥患兒是因為父親額外染色體遺傳所致的，這種情況下，夫妻生二胎時，患病的幾率較高。

環(huán)境因素也是導致孕婦生唐氏兒的一個因素。環(huán)境中的致癌物質，包括放射線以及農(nóng)藥等易導致染色體畸變，另外部分有害生物及化學因素也可能改變?nèi)旧w。孕婦若是長時間處于這種環(huán)境下，大大增加了唐氏綜合癥發(fā)生率。

孕婦年齡也是引起唐氏綜合癥的一個病因。相比年輕孕婦，高齡孕婦生唐氏兒的幾率較高。孕婦的年齡越大，唐氏綜合癥發(fā)生率越高。有研究報道，與25歲孕婦相比，35歲以上孕婦生唐氏兒的幾率高出100倍。

參考文獻

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作者簡介：

李朝平，呼吸內(nèi)科主治醫(yī)師，畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學，大學本科學歷，擅長呼吸內(nèi)科專業(yè)診治。