潘曉琴 譚傳梅 唐紅艷 曹 庭 湖南省常德市第一人民醫(yī)院 兒科 新生兒科 45003
矮小癥是指兒童身高較同一種族、相同地區(qū)、同性別、相同年齡的正常健康兒童身高均值在相似環(huán)境下低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(-2SD)以上,或者低于正常兒童生長曲線的第三百分位(-1.88SD)[1]。矮小癥兒童主要表現(xiàn)為個(gè)子矮小,機(jī)體的臟器發(fā)育延緩?;純簜€(gè)子矮小的原因非常復(fù)雜,與很多因素有相關(guān)性,比如生長激素缺乏癥、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、甲狀腺功能減退癥、體質(zhì)性青春期延遲等均可以引起生長障礙[2],臨床上通過分析研究身材矮小的原因,給予臨床治療,可以提高矮小癥兒童的終身高,改善矮小癥兒童的生活質(zhì)量,意義重大。本文分析了2017年1月—2018年6月常德地區(qū)136例矮小癥患兒的病因。
1.1 一般資料 選擇2017年1月—2018年6月在我院就診的身材矮小的兒童136例。其中男童93例,女童43例,年齡4~16歲,中位年齡11.2歲。所有兒童檢查符合中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒童學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組《矮身材兒童診治指南》中對應(yīng)的診斷標(biāo)準(zhǔn)[3]。
1.2 方法
1.2.1 病史采集:制定一份調(diào)查問卷,詳細(xì)記錄包括母親懷孕期間及分娩史上的健康狀況;父母及其他家庭成員的青春期發(fā)育情況、有無疾病、既往和現(xiàn)在的身高和體重;患兒出生體重、喂養(yǎng)史、智力的發(fā)育、活動(dòng)、睡眠習(xí)慣、慢性消耗性疾病史及是否存在精神和心理障礙性疾病。體格檢查:測量136例位兒童身高、體重,觀察兒童發(fā)育情況,是否有相應(yīng)的遺傳代謝性疾病面容,行肢體肌肉、骨骼及第二性征的檢查。
1.2.2 實(shí)驗(yàn)室影像學(xué)檢查:血常規(guī)、小便常規(guī)、肝功能、腎功能、甲狀腺五項(xiàng)、空腹血糖、血鈣、血磷水平、生長激素、性激素、鐵代謝及X線骨齡檢測、垂體磁共振檢查。對骨齡低于正常水平的兒童進(jìn)行生長激素激發(fā)試驗(yàn)檢查;對于女性性發(fā)育落后者,進(jìn)行染色體核型分析;對有特殊面容的兒童完善遺傳代謝病方面的檢查;對于青春期兒童如第二性征發(fā)育不明顯或落后于正常兒童的,完善促性腺激素釋放激素激發(fā)試驗(yàn);女性兒童常規(guī)做行子宮附件B超檢查;對男性兒童常規(guī)做雙側(cè)睪丸B超檢查。
2.1 136例矮小患兒病因構(gòu)成情況 調(diào)查情況顯示,收治的136例矮小兒童中,排在前四位的分別是生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能低下、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩,其他疾病導(dǎo)致兒童身材矮小相對少見。詳見表1。
表1 136例兒童矮小癥病因統(tǒng)計(jì)[n(%)]
2.2 矮小的病因與年齡的相關(guān)性 136例矮小兒童年齡范圍在4~16歲,不同疾病導(dǎo)致矮小兒童的年齡存在差異。<5歲區(qū)間的兒童兒有24例;6~11歲區(qū)間的兒童有82例;12~16歲區(qū)間的兒童有30例。6~11歲區(qū)間診斷的兒童例數(shù)明顯高于其他年齡組。6~11歲區(qū)間診斷的兒童病因主要為生長激素缺乏癥,例數(shù)為43例,占該年齡組病因的52.4%,明顯高于其他病因。詳見表2。
表2 136例兒童矮小癥病因在不同年齡的例數(shù)分布(例)
相關(guān)研究表明,不發(fā)達(dá)國家矮小癥兒童發(fā)病率為32.5%[4]。兒童矮小癥是各種原因引起的導(dǎo)致兒童生長和發(fā)育異常,與環(huán)境、精神、營養(yǎng)、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌代謝障礙、精神慢性疾病、遺傳代謝等多種因素有關(guān)[2],如兒童出現(xiàn)身材矮小,不及時(shí)處理,對未來的成長和身高的發(fā)育有諸多不利影響。
在本文中,我院收治的136例兒童矮小癥患兒進(jìn)行病因分析中發(fā)現(xiàn)在6~11歲區(qū)間診斷的患兒病因主要為生長激素缺乏癥,占該年齡組病因的52.4%,明顯高于其他病因。生長激素缺乏癥在常德地區(qū)最為常見,據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì),生長激素缺乏癥在臨床上的發(fā)病率為(20~25)/10萬,是矮小癥患兒最常見的原因之一[5]。生長激素由人體腦垂體前葉產(chǎn)生的,它的生理作用為增加個(gè)體身高,促進(jìn)骨骼及心腎的發(fā)育[6]。生長激素缺乏癥病因,除了垂體前葉生長激素分泌不足,還與靶細(xì)胞對生長激素?zé)o反應(yīng),暫時(shí)性生長激素分泌功能低下等有關(guān)。生長激素缺乏癥的治療是建議注射生長激素,1次/d,入睡前使用,治療周期宜長,建議使用至18歲。生長激素可促進(jìn)兒童的長骨骨干與骨骼之間的軟骨細(xì)胞的分裂增殖,而這種軟骨細(xì)胞的增殖生長,是兒童青春期身高增加的重要因素,故生長激素用到直至骨骺閉合為止。生長激素,安全系數(shù)較高,不良反應(yīng)較為少見,部分可引起胰島素敏感性降低,糖代謝異常。罕見的有良性顱內(nèi)高壓,脊柱側(cè)凸的進(jìn)展加快,股骨頭骨骺滑脫,肢端肥大癥表現(xiàn)等[7]。
本調(diào)查中特發(fā)性矮小癥38例,占27.9%。特發(fā)性矮小癥,本身不具有異常的引起身體矮小的病理因素,生長激素濃度也在生理范圍內(nèi),但患兒各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)偏低,造成個(gè)子顯著矮小[8]。它的發(fā)病原因目前尚無定論。有研究證明,特發(fā)性矮小癥與某些基因突變有關(guān),而這些基因突變影響了患兒的生長發(fā)育。美國FDA內(nèi)分泌代謝委員會(huì)于2003年6月推薦了生長激素,以改善特發(fā)性矮小癥患兒的矮小癥狀。雖然利用生長激素改善特發(fā)性矮小癥患兒有一定的療效,但治療療效各不相同。有待進(jìn)一步的研究。
甲狀腺功能低下本文中有10例,占7.4%。它是由于母親懷孕期飲食中碘含量不足、兒童甲狀腺先天性缺陷等因素所引起的,是兒童常見的內(nèi)分泌疾病。甲狀腺有利于機(jī)體的成長發(fā)育,一旦缺乏,臨床上可表現(xiàn)出身高和智能障礙。有研究表明,女性甲狀腺疾病的發(fā)病率高于男性。因此,女孩更應(yīng)該重視甲狀腺功能的檢查[9]。
胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩是指胎兒出生時(shí)體重和身高比胎齡相同、性別相同的正常胎兒平均值低10%或2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差的新生兒。本文中有6例,占4.4%。胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩,會(huì)影響胎兒后期的生長發(fā)育,對于身材矮小的患兒可考慮予生長激素促進(jìn)生長,在治療的第1年內(nèi)身高增長最為顯著。
其他的病因?qū)е聝和聿陌∠鄬ι僖?,多與遺傳、代謝因素有關(guān)。由于無特殊治療措施,在孕期應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行產(chǎn)檢,提前做出相應(yīng)的處理。
總之,常德地區(qū)兒童身材矮小的原因很多,也很復(fù)雜,我們接診患兒時(shí),需要仔細(xì)詢問病史,對父母做好相關(guān)知識的普及,使父母重視兒童身材矮小的問題,以避免漏診或耽誤病情,以便早發(fā)現(xiàn),及時(shí)給予治療。