潘曉琴 譚傳梅 唐紅艷 曹 庭 湖南省常德市第一人民醫(yī)院 兒科 新生兒科 45003

矮小癥是指兒童身高較同一種族、相同地區(qū)、同性別、相同年齡的正常健康兒童身高均值在相似環(huán)境下低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(-2SD)以上，或者低于正常兒童生長曲線的第三百分位(-1.88SD)[1]。矮小癥兒童主要表現(xiàn)為個(gè)子矮小，機(jī)體的臟器發(fā)育延緩?；純簜€(gè)子矮小的原因非常復(fù)雜,與很多因素有相關(guān)性，比如生長激素缺乏癥、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、甲狀腺功能減退癥、體質(zhì)性青春期延遲等均可以引起生長障礙[2]，臨床上通過分析研究身材矮小的原因，給予臨床治療，可以提高矮小癥兒童的終身高，改善矮小癥兒童的生活質(zhì)量，意義重大。本文分析了2017年1月—2018年6月常德地區(qū)136例矮小癥患兒的病因。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2017年1月—2018年6月在我院就診的身材矮小的兒童136例。其中男童93例，女童43例，年齡4～16歲，中位年齡11.2歲。所有兒童檢查符合中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒童學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組《矮身材兒童診治指南》中對應(yīng)的診斷標(biāo)準(zhǔn)[3]。

1.2 方法

1.2.1 病史采集：制定一份調(diào)查問卷，詳細(xì)記錄包括母親懷孕期間及分娩史上的健康狀況；父母及其他家庭成員的青春期發(fā)育情況、有無疾病、既往和現(xiàn)在的身高和體重；患兒出生體重、喂養(yǎng)史、智力的發(fā)育、活動(dòng)、睡眠習(xí)慣、慢性消耗性疾病史及是否存在精神和心理障礙性疾病。體格檢查：測量136例位兒童身高、體重，觀察兒童發(fā)育情況，是否有相應(yīng)的遺傳代謝性疾病面容，行肢體肌肉、骨骼及第二性征的檢查。

1.2.2 實(shí)驗(yàn)室影像學(xué)檢查：血常規(guī)、小便常規(guī)、肝功能、腎功能、甲狀腺五項(xiàng)、空腹血糖、血鈣、血磷水平、生長激素、性激素、鐵代謝及X線骨齡檢測、垂體磁共振檢查。對骨齡低于正常水平的兒童進(jìn)行生長激素激發(fā)試驗(yàn)檢查；對于女性性發(fā)育落后者，進(jìn)行染色體核型分析；對有特殊面容的兒童完善遺傳代謝病方面的檢查；對于青春期兒童如第二性征發(fā)育不明顯或落后于正常兒童的，完善促性腺激素釋放激素激發(fā)試驗(yàn)；女性兒童常規(guī)做行子宮附件B超檢查；對男性兒童常規(guī)做雙側(cè)睪丸B超檢查。

2 結(jié)果

2.1 136例矮小患兒病因構(gòu)成情況 調(diào)查情況顯示，收治的136例矮小兒童中，排在前四位的分別是生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能低下、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，其他疾病導(dǎo)致兒童身材矮小相對少見。詳見表1。

表1 136例兒童矮小癥病因統(tǒng)計(jì)[n(%)]

2.2 矮小的病因與年齡的相關(guān)性 136例矮小兒童年齡范圍在4～16歲，不同疾病導(dǎo)致矮小兒童的年齡存在差異。<5歲區(qū)間的兒童兒有24例；6～11歲區(qū)間的兒童有82例；12～16歲區(qū)間的兒童有30例。6～11歲區(qū)間診斷的兒童例數(shù)明顯高于其他年齡組。6～11歲區(qū)間診斷的兒童病因主要為生長激素缺乏癥，例數(shù)為43例，占該年齡組病因的52.4%，明顯高于其他病因。詳見表2。

表2 136例兒童矮小癥病因在不同年齡的例數(shù)分布(例)

3 討論

相關(guān)研究表明，不發(fā)達(dá)國家矮小癥兒童發(fā)病率為32.5%[4]。兒童矮小癥是各種原因引起的導(dǎo)致兒童生長和發(fā)育異常，與環(huán)境、精神、營養(yǎng)、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌代謝障礙、精神慢性疾病、遺傳代謝等多種因素有關(guān)[2]，如兒童出現(xiàn)身材矮小，不及時(shí)處理，對未來的成長和身高的發(fā)育有諸多不利影響。

在本文中，我院收治的136例兒童矮小癥患兒進(jìn)行病因分析中發(fā)現(xiàn)在6～11歲區(qū)間診斷的患兒病因主要為生長激素缺乏癥，占該年齡組病因的52.4%，明顯高于其他病因。生長激素缺乏癥在常德地區(qū)最為常見，據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)，生長激素缺乏癥在臨床上的發(fā)病率為(20～25)/10萬，是矮小癥患兒最常見的原因之一[5]。生長激素由人體腦垂體前葉產(chǎn)生的，它的生理作用為增加個(gè)體身高，促進(jìn)骨骼及心腎的發(fā)育[6]。生長激素缺乏癥病因，除了垂體前葉生長激素分泌不足，還與靶細(xì)胞對生長激素?zé)o反應(yīng)，暫時(shí)性生長激素分泌功能低下等有關(guān)。生長激素缺乏癥的治療是建議注射生長激素，1次/d，入睡前使用，治療周期宜長，建議使用至18歲。生長激素可促進(jìn)兒童的長骨骨干與骨骼之間的軟骨細(xì)胞的分裂增殖，而這種軟骨細(xì)胞的增殖生長，是兒童青春期身高增加的重要因素，故生長激素用到直至骨骺閉合為止。生長激素，安全系數(shù)較高，不良反應(yīng)較為少見，部分可引起胰島素敏感性降低，糖代謝異常。罕見的有良性顱內(nèi)高壓，脊柱側(cè)凸的進(jìn)展加快，股骨頭骨骺滑脫，肢端肥大癥表現(xiàn)等[7]。

本調(diào)查中特發(fā)性矮小癥38例，占27.9%。特發(fā)性矮小癥，本身不具有異常的引起身體矮小的病理因素，生長激素濃度也在生理范圍內(nèi)，但患兒各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)偏低，造成個(gè)子顯著矮小[8]。它的發(fā)病原因目前尚無定論。有研究證明，特發(fā)性矮小癥與某些基因突變有關(guān)，而這些基因突變影響了患兒的生長發(fā)育。美國FDA內(nèi)分泌代謝委員會(huì)于2003年6月推薦了生長激素，以改善特發(fā)性矮小癥患兒的矮小癥狀。雖然利用生長激素改善特發(fā)性矮小癥患兒有一定的療效，但治療療效各不相同。有待進(jìn)一步的研究。

甲狀腺功能低下本文中有10例，占7.4%。它是由于母親懷孕期飲食中碘含量不足、兒童甲狀腺先天性缺陷等因素所引起的，是兒童常見的內(nèi)分泌疾病。甲狀腺有利于機(jī)體的成長發(fā)育，一旦缺乏，臨床上可表現(xiàn)出身高和智能障礙。有研究表明，女性甲狀腺疾病的發(fā)病率高于男性。因此，女孩更應(yīng)該重視甲狀腺功能的檢查[9]。

胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩是指胎兒出生時(shí)體重和身高比胎齡相同、性別相同的正常胎兒平均值低10%或2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差的新生兒。本文中有6例，占4.4%。胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，會(huì)影響胎兒后期的生長發(fā)育，對于身材矮小的患兒可考慮予生長激素促進(jìn)生長，在治療的第1年內(nèi)身高增長最為顯著。

其他的病因?qū)е聝和聿陌∠鄬ι僖?，多與遺傳、代謝因素有關(guān)。由于無特殊治療措施，在孕期應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行產(chǎn)檢，提前做出相應(yīng)的處理。

總之，常德地區(qū)兒童身材矮小的原因很多，也很復(fù)雜，我們接診患兒時(shí)，需要仔細(xì)詢問病史，對父母做好相關(guān)知識的普及，使父母重視兒童身材矮小的問題，以避免漏診或耽誤病情，以便早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)給予治療。