王茂雪，嚴(yán)陳晨，王正閣，張 冰，張 鑫

(南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科，江蘇 南京 210008)

孕婦，22歲，孕28周+2，因“孕24周產(chǎn)前超聲提示胎兒小腦蚓部顯示不清”就診；12年前診斷為先天性小腦蚓部發(fā)育不全[又稱朱伯特綜合征(Joubert syndrome, JS)]，幼兒期肌張力低下，發(fā)育遲緩，眼球震顫斜視，智力低下；無特殊家族史；與其夫及胎兒基因檢測均為CEP290基因雜合突變。MRI：孕婦小腦下蚓部未顯示，雙側(cè)小腦半球相鄰中線不連續(xù)，軸位見“中線裂”征(圖1A)，第四腦室擴(kuò)大，形態(tài)異常，小腦上腳增厚延長，軸位表現(xiàn)為“臼齒”征(圖1B)；矢狀位顯示小腦上腳垂直腦干，騎跨于第四腦室上部；胎兒顱后窩枕大池?zé)o明顯增寬，未見小腦下蚓部，雙側(cè)小腦半球不連接，軸位小腦內(nèi)見“臼齒”征(圖1C)和“中線裂”征(圖1D)，矢狀位示小腦上腳垂直腦干；提示孕婦及胎兒JS。于孕30周終止妊娠。

討論JS是多基因隱性遺傳病，本例孕婦與其夫及胎兒基因檢測均為CEP290基因雜合突變。MR是診斷JS的首選影像學(xué)方法，小腦蚓部發(fā)育不良或缺如，可見小腦“中線裂”征、“臼齒”征；小腦蚓部發(fā)育異常可引起第四腦室擴(kuò)大變形，于小腦上部呈“蝙蝠翼狀”改變，小腦中部呈“三角形”樣改變?yōu)槠涞湫吞卣鳌１纠S位MRI清晰顯示小腦呈“中線裂”征改變，表現(xiàn)為小腦蚓部部分或完全缺如導(dǎo)致雙側(cè)小腦半球不連接、腦脊液進(jìn)入且與第四腦室及枕大池相通；“臼齒”征多為錐體束及纖維束十字交叉缺如，中腦變形且峽部結(jié)構(gòu)變細(xì)、小腦上腳變粗所致；矢狀位可見小腦上腳垂直于腦干。鑒別診斷：①進(jìn)行性腦病伴水腫，腦電圖高度失律及視神經(jīng)萎縮綜合征，影像學(xué)表現(xiàn)為腦干及小腦蚓部發(fā)育不良，無“臼齒”征；②丹迪-沃克綜合征(Dandy-Walker syndrome)常表現(xiàn)為顱后窩池與第四腦室擴(kuò)大且相連，無“臼齒”征；③菱腦聯(lián)合畸形，MRI見小腦蚓部缺如，兩側(cè)小腦半球融合，無“中線裂”征；④唐氏綜合征，特殊面容，及21號染色體異常，無“臼齒”征及“中線裂”征；⑤橄欖體橋腦小腦萎縮，無“中線裂”征；⑥單純蚓部發(fā)育不良，小腦蚓部偏小，小腦上腳發(fā)育正常，無“臼齒”征；⑦Blake陷窩囊腫，小腦蚓部上旋而非缺失。