李昆林 綜述 蔣立虹 審校

（昆明醫(yī)科大學(xué)附屬延安醫(yī)院，云南 昆明 650051）

先天性心臟?。–ongenital Heart Disease，CHD）是指在胚胎發(fā)育時(shí)期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形，占圍產(chǎn)期死亡的20%以上。是最常見(jiàn)的一種先天畸形，占我國(guó)常見(jiàn)出生缺陷的1/3，給社會(huì)和家庭造成嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。歐美國(guó)家數(shù)據(jù)顯示，先心病發(fā)病率約為9‰[1]。而我國(guó)之前的流行病學(xué)調(diào)查統(tǒng)計(jì)，估算出我國(guó)先心病的發(fā)病率小于8‰[2]。而隨著人們生產(chǎn)生活方式的進(jìn)步，醫(yī)療衛(wèi)生技術(shù)，檢測(cè)檢查手段的不斷提高，勢(shì)必導(dǎo)致先心病的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果較以往有所變化，本文就先心病流行病學(xué)調(diào)查研究資料進(jìn)行綜述。

一、國(guó)內(nèi)外先心病發(fā)病率

全球每年有1.3 億兒童出生。其中有400 萬(wàn)人死于新生兒期，也就是生命的前30d，其中7%的死亡與先心病有關(guān)[3，4]。先心病的發(fā)病率有著地方、地區(qū)、種族等各方面的差異[5]。廣東省研究人員通過(guò)一份9年的先心病注冊(cè)信息推算得知，中國(guó)先心病的真實(shí)發(fā)病率約為11.1‰，高于此前的報(bào)道，其最常見(jiàn)的類型為室間隔缺損（Ventricular septal defect，VSD），動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（Patent ductus arteriosus，PDA），房間隔缺損（Atrial septal defect，ASD）[2]。天津市流行病學(xué)調(diào)查顯示先心病發(fā)病率為16.4‰，其中男童發(fā)病率為24.1‰，女童發(fā)病率為20.0‰，發(fā)病率最高的是ASD，其次是VSD，然后PDA[6]。河北統(tǒng)計(jì)了2012年到2014年新生兒數(shù)據(jù)，提示廊坊市先心病的發(fā)病率為22.9‰，發(fā)病率同樣高于此前的報(bào)道，其發(fā)病率最高的5 種先心病分別為，ASD，VSD，PDA，肺動(dòng)脈狹窄（pulmonary stenosis）和法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot，TOF）[7]。新疆0～18 歲人群的先心病多民族流行病學(xué)調(diào)查研究顯示，其新疆地區(qū)先心病的總發(fā)病率為16.5‰，其中發(fā)病率最高類型分別為VSD，ASD，PDA，卵圓孔未閉（acleistocardia），二葉主動(dòng)脈瓣（Bicuspid aortic valve），肺動(dòng)脈瓣狹窄（pulmonary valve stenosis），以及法洛四聯(lián)癥（TOF）[8]。湖南省1997-2011 的流調(diào)顯示，先心病發(fā)病率為8.62‰[9]；于2012-2016年的流調(diào)顯示，先心病的總發(fā)病率為9.34‰，早期胎兒（小于28 周妊娠）和圍產(chǎn)期嬰兒（孕28 周至出生后7d）分別占1.93‰和7.42‰，在整個(gè)妊娠期，城市地區(qū)嬰兒患先心病的風(fēng)險(xiǎn)要高于農(nóng)村地區(qū)，而在圍產(chǎn)期嬰兒中，男嬰患先心病的風(fēng)險(xiǎn)要高于女嬰。在早期胎兒中，五個(gè)主要先心病的亞型分別為VSD，TOF，房室中隔缺損（atrioventricular septal defect，AVSD），心臟特殊先天性畸形（OSCMH）、雙出口右心室（DORV）；在圍產(chǎn)期胎兒中，5 種主要的先心病亞型為ASD，PDA，VSD、其他先天性心腔及連接畸形（OCMCCC）和其他先天性三尖瓣畸形（OCMTV）[10，11]。陜西省的報(bào)告顯示，其先心病總體發(fā)病率為7.6‰，其中最常見(jiàn)的類型分別問(wèn)ASD，VSD，AVSD；且陜西南部的先心病發(fā)病率要高于北部地區(qū)[12]。

縱觀國(guó)外，巴西1990-2003年的流行病學(xué)調(diào)查報(bào)告顯示，活產(chǎn)新生兒中先心病患病率為9.58‰，而死產(chǎn)胎兒先心病患病率為87.72‰[13]，2010年巴西先心病的總發(fā)病率約9‰左右，同期最常見(jiàn)的亞型為：室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈瓣狹窄[14]。韓國(guó)CHD 流行病學(xué)報(bào)告顯示，其韓國(guó)先心病總體患病率約16.7‰，男性患病率約9.21‰，女性約為8.38‰[15]。

據(jù)美國(guó)2010年的研究估算，美國(guó)大約有240萬(wàn)人（140 萬(wàn)成人，100 萬(wàn)兒童）患有先心病，其中近30 萬(wàn)人患有嚴(yán)重的先心病。先心病患病率在成人中約為6‰，在兒童中約為13‰，但據(jù)估計(jì)，與兒童（約100 萬(wàn)）相比，患有冠心病的成年人（約140 萬(wàn)）更多[16，17]。據(jù)報(bào)道，隨著診斷技術(shù)、手術(shù)管理和術(shù)后護(hù)理的進(jìn)步，在當(dāng)代，90%以上患有嚴(yán)重先天性心臟?。–HD）的兒童有望活到成年[18,19]。從2000年到2010年，兒童先心病患病率上升了11%，而成人患病率上升了57%。因此，到2010年，患有嚴(yán)重和其他類型冠心病的人群中有三分之二是成年人[20]。

二、民族種族發(fā)病率差異

除此之外，不少資料顯示，先心病的發(fā)病率與民族種族有一定的差異性。云南作為一個(gè)多民族地區(qū)，2013-2104年先心病的流行病學(xué)調(diào)查顯示傈僳族（11.94‰）先心病患病率高于漢族（7.58‰）和藏族（5.32‰），彝族（10.24‰）先心病患病率高于藏族（5.32‰），現(xiàn)階段暫未發(fā)現(xiàn)其他民族之間先心病患病率有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義[21]。新疆地區(qū)的流行病學(xué)調(diào)查也提示民族差異性，維吾爾族新生兒出生體重低于其他3 個(gè)民族，但高血壓患病率高于其他3 個(gè)民族，而在年齡、血壓等人體測(cè)量參數(shù)和糖尿病方面沒(méi)有差異；而在CHD 發(fā)病率上，回族（發(fā)病率約38.1‰）兒童患先心病的發(fā)病率較其他三個(gè)民族高（漢族6.9‰，維吾爾族17.7‰，哈薩克族11.4‰），且有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異[8]。

美國(guó)2010年的調(diào)查報(bào)告顯示，考慮到種族差異，非西班牙裔白人和西班牙裔人口的患病率略高于非西班牙裔黑人人口。然而，考慮到美國(guó)人口的相對(duì)規(guī)模，在美國(guó)估計(jì)患有冠心病的絕大多數(shù)人是非西班牙裔白人（約170 萬(wàn)），而非西班牙裔黑人或西班牙裔（約70 萬(wàn)）[17]。英國(guó)流行病學(xué)報(bào)告顯示亞裔和黑人的CHD 發(fā)病率明顯高于白人[22]?？傮w來(lái)說(shuō)，女性患者發(fā)病率要高于男性患者[15]。

三、變化趨勢(shì)

隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展、環(huán)境以及生活方式的改變，先心病的發(fā)病情況也與以往有所改變。先心病的總體患病率正在增加，主要是普通的、不太嚴(yán)重的類型，有一些種族/民族差異。先心病的患病率從1978年的5.03‰上升到2000年的8.64‰[23]。不少報(bào)道提到，在我國(guó)2000年之前，農(nóng)村地區(qū)的先心病發(fā)病率較城市高，但隨著圍產(chǎn)期保健的推廣，農(nóng)村地區(qū)先心病的發(fā)病率逐漸降低，而城市隨著生活方式、環(huán)境污染等因素的影響，城市地區(qū)先心病的發(fā)病率逐漸增高，已超過(guò)農(nóng)村地區(qū)；2000年之前的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)得知，女性嬰兒先心病的發(fā)病率高于男性嬰兒，而隨著時(shí)間變化，女嬰CHD 的發(fā)病率逐漸降低，現(xiàn)已降低至于男嬰發(fā)病率相近的水平[7，9，11]。韓國(guó)先心病流行病學(xué)調(diào)查也顯示，先心病患病率從2005年的10.1‰上升到2015年的16.7‰[15]。

究其原因，可能和這些因素相關(guān)：首先，先心病的發(fā)病率存在地方差異、種族差異、男女差異、城市農(nóng)村差異等；其次，調(diào)查方法、納入標(biāo)準(zhǔn)、以及檢驗(yàn)檢查手段也是影響發(fā)病率的重要原因，近年來(lái)，超聲心動(dòng)圖用于先心病的診斷被應(yīng)用的越來(lái)越廣泛，先心病的檢出率以及診斷準(zhǔn)確性也因此被不斷提高，因此導(dǎo)致了近年來(lái)的流行病學(xué)的調(diào)查研究其先心病的發(fā)病率較早期的調(diào)查研究推算的發(fā)病率高。其次，從納入標(biāo)準(zhǔn)來(lái)看，因?yàn)槌曅膭?dòng)圖的應(yīng)用[24，25]，例如：超聲檢查被廣泛應(yīng)用，使得小的ASD（小于4mm）與未閉卵用圓孔被檢出的概率大大提升，而部分研究將未閉卵圓孔及小ASD 排除在先心病之外，避免高估[7]，但部分資料卻將其納入，導(dǎo)致檢出率增高。為解決這個(gè)問(wèn)題，各地方衛(wèi)生部門進(jìn)行流行病調(diào)查研究時(shí)，應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)化檢查手段以及診斷標(biāo)準(zhǔn)，確保其一致性。再者，數(shù)據(jù)的來(lái)源也是一個(gè)影響調(diào)查的因素，國(guó)外很多國(guó)家，比如瑞士、丹麥，加拿大等[17，26，27]，都有較為成熟完備的人群健康數(shù)據(jù)庫(kù)，可以高效而準(zhǔn)確的將居民的各項(xiàng)數(shù)據(jù)以及資料進(jìn)行匯總處理，保證其數(shù)據(jù)的可靠性，真實(shí)性，也提高了日后隨訪的精確程度，降低了失信率，以及數(shù)據(jù)收集的難度。此外，先心病的發(fā)病率調(diào)查中，有一部分女性，在檢出胎兒患有先心病或其他疾病后，部分選擇進(jìn)行人工流產(chǎn)，這也是導(dǎo)致先心病調(diào)查真實(shí)發(fā)病率和最終調(diào)查得出的結(jié)果有差異的一個(gè)原因[10，11，28]。

四、總結(jié)

先天性心臟病是先天畸形中最常見(jiàn)的病種，約占各種先天畸形的28%[29]，我國(guó)20世紀(jì)80年代逐步在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展了青少年先心病的流行病學(xué)研究和人群防治工作，但尚缺乏系統(tǒng)及大范圍的研究資料，而且全國(guó)各地先心病患病率報(bào)道差異較大，即表現(xiàn)先心病不同地區(qū)發(fā)病率不一的特點(diǎn)[30]?？傊?，先心病的發(fā)病率呈現(xiàn)出逐年上升的趨勢(shì)，且城市發(fā)病率逐漸升高，而農(nóng)村發(fā)病率逐漸減低。迫切需要進(jìn)一步健全中國(guó)先心病發(fā)病率數(shù)據(jù)庫(kù)，給公共衛(wèi)生政策的制定提供依據(jù)。