張清容 鄭華文 李智英 李素萍

（中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院，廣東 廣州 510080）

Ⅱ型糖原累積?。═ypeⅡGlycogen Storage Disease，GSDⅡ）又稱為Pompe's病，由荷蘭病理學(xué)家Pompe于1932年首先提出，故常稱為龐貝病（Pompe's?。?］，是一種由于先天性酸性α-葡萄糖苷（Acidα-glucosidase，GAA）缺陷所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳性代謝性疾病，導(dǎo)致全身各組織中均出現(xiàn)大量糖原堆積，診斷主要依靠酸性α-葡糖苷酶活性檢測和GAA基因突變分析。該病在中國大陸南部和中國臺灣的發(fā)病率大約為1/50 000，主要分布在廣東、福建及臺灣等［2］。本病治療難度大，病變主要侵犯骨骼肌、心肌，患兒容易對呼吸機(jī)產(chǎn)生了依賴性，導(dǎo)致撤機(jī)困難，患兒肌力下降，生活自理能力差，嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量。迄今為止，無特效藥物治療，目前僅可通過使用Myozyme藥物靜脈滴注，可緩解疾病癥狀［3］。屬于世界性罕見及疑難病種。病人并發(fā)癥多，此類病人需要進(jìn)行個體性的、反復(fù)的呼吸功能鍛煉及針對性的系統(tǒng)護(hù)理。護(hù)理難度大，國內(nèi)相關(guān)報道較少，小兒患者護(hù)理尤其鮮見。近幾年來，我科共收治了5例Ⅱ型糖原累積病患兒，經(jīng)過不斷探索和積累，現(xiàn)將5例Ⅱ型糖原累積癥的護(hù)理體會總結(jié)如下。

1 臨床資料

本組男3例，女2例，1例早發(fā)型，4例晚發(fā)型，其中有1男1女為姐弟，年齡5個月～4歲。均行側(cè)腓腸肌活檢，查酸性-α-葡萄糖苷酶，確診為Ⅱ型糖原累積癥。治療方案包括：①呼吸支持及護(hù)理。②準(zhǔn)確使用酶替代治療。③預(yù)防及控制感染。④合理營養(yǎng)支持。⑤早期肢體功能鍛煉。⑥心理護(hù)理與家庭支持。

2 護(hù)理

2.1 呼吸支持及護(hù)理

2.1.1 維持有效通氣 由于本病病變主要侵犯骨骼肌、心肌，容易造成患兒呼吸肌無力，肺通氣減少或無效。臨床患兒需要通過呼吸機(jī)輔助呼吸，應(yīng)每天根據(jù)年齡以及患兒血氧情況選擇呼吸模式和呼吸機(jī)參數(shù)，保證氧合在正常值范圍。

2.1.2 氣道護(hù)理 由于本病存在骨骼肌無力，患兒不能自主排痰，常合并重型肺部感染，加重二氧化碳潴留，延長呼吸機(jī)使用時長。應(yīng)加強(qiáng)拍背吸痰，至少每小時吸痰1次。必要時，借助高頻振蕩排痰器，幫助患兒更有效地排痰。采用聲門下吸引方法，防止食道返流造成VAP的發(fā)生。

2.1.3 及早撤機(jī)來減少呼吸機(jī)依賴 撤機(jī)準(zhǔn)備：協(xié)助醫(yī)生遵照2017年美國機(jī)械通氣的撤離ABCDEF Bundle［4］。Awakening：每天早上 8 點(diǎn)，查房進(jìn)行喚醒護(hù)理，觀察患兒意識狀況。Breath?ing coordination of daily sedation and ventilator re?moval trials：自主呼吸鍛煉，在患兒生命體征平穩(wěn)、精神狀態(tài)好的情況下，循序漸進(jìn)，持之以恒予以氣管插管內(nèi)吸氧鍛煉，每天3次。鍛煉時，應(yīng)密切監(jiān)測患兒生命體征，密切觀察患兒面色情況。當(dāng)患兒經(jīng)皮血氧飽和度≤85%～90%，心率＞170次/min，出現(xiàn)煩躁、焦慮、大汗，應(yīng)停止鍛煉，立即接回呼吸機(jī)輔助呼吸。Choice of seda?tive or analgesic exposure：藥物選擇，合理使用抗生素，及時清理感染灶，為成功撤機(jī)作準(zhǔn)備。Delirium monitoring and management：譫妄的控制和觀察，注意觀察患兒的意識情況以及情緒的變化情況，提前做好干預(yù)措施。Early mobility and Exercise：早期的運(yùn)動和鍛煉，嘗試通過腹式呼吸訓(xùn)練改善患兒的呼吸功能，從而提高撤機(jī)成功率。腹式呼吸訓(xùn)練可以增加膈肌和腹肌活動，改善呼吸功能。呼吸肌訓(xùn)練建議固定時間段和訓(xùn)練次數(shù)，讓患兒形成良好的訓(xùn)練習(xí)慣，亦可以提高患兒的依從性。呼吸肌訓(xùn)練選擇患兒自身一天中精力最好的時間段：上午10點(diǎn)和下午4點(diǎn)。隨著患兒耐力的增加，可逐漸增加訓(xùn)練次數(shù)，延長訓(xùn)練時間［5］。Family engagement：家庭的關(guān)心，強(qiáng)與患兒家屬的溝通交流，增加父母陪護(hù)患兒的時間，可增加患兒的安全感。

2.2 準(zhǔn)確使用酶替代治療

Myozyme為目前唯一對Pompe病有特異性治療作用的酶替代治療的藥物。美國神經(jīng)肌肉病和電生理診斷醫(yī)學(xué)協(xié)會推薦，凡是Pompe病患者，一經(jīng)確診，應(yīng)立即用藥［6］。但其使用過程需要嚴(yán)格按照使用流程及時間、劑量等要求。藥物配置：嚴(yán)格按照Myozyme說明書配置藥物，將藥物從冰箱拿出后，復(fù)溫20 min，以10 mL注射器抽取10.3 mL滅菌注射用水沿瓶壁緩緩注入，不可起泡，所有藥物加完后靜置5～10 min，讓藥物自行溶解，待藥物完全溶解后，以50 mL注射器緩慢吸取藥液加入鹽水稀釋成50 mL。使用時，一定要有過濾器，緩慢加速，起始速度為1 mg/kg·h，滴入30 min后，改為3 mg/kg·h的速度繼續(xù)滴入30 min，接著以5 mg/kg·h的滴速繼續(xù)滴入30 min，最后滴速改為7 mg/kg·h滴入30 min，使用酶治療前15 min靜脈推入地塞米松，防止過敏，并嚴(yán)密監(jiān)測生命體征。

2.3 預(yù)防及控制感染

2.3.1 預(yù)防感染 臨床工作過程中應(yīng)做好手衛(wèi)生，嚴(yán)格按照無菌操作進(jìn)行操作。病房環(huán)境及床單元做好消毒隔離。本病的患兒汗液多，應(yīng)做好皮膚清潔，及時更換衣物，防止感染。

2.3.2 控制感染 合理使用抗生素，及時清理感染灶。

2.4 合理營養(yǎng)支持

本病患兒的肌肉蛋白降解增加，應(yīng)給予高蛋白和富含丙氨酸的飲食，配合適度的有氧運(yùn)動，能達(dá)到較好的治療效果。加強(qiáng)營養(yǎng)支持，規(guī)范使用各種營養(yǎng)物質(zhì)，給予呼吸機(jī)依賴患者合理營養(yǎng)，能夠縮短患者的呼吸機(jī)使用時間，糾正呼吸肌無力，從而提高呼吸機(jī)依賴患者撤機(jī)成功率［7］。與營養(yǎng)師聯(lián)合擬定以腸內(nèi)營養(yǎng)和腸外營養(yǎng)相結(jié)合的營養(yǎng)支持，腸內(nèi)營養(yǎng)予鼻飼以中鏈脂肪酸為主的營養(yǎng)液，增加營養(yǎng)的吸收與代謝。根據(jù)日常需要量+疾病消耗量+生發(fā)育需要量，計算出每日總量，每天可加一到兩餐患兒家屬自帶的米糊，熱卡100～120 kcal/kg，腸外營養(yǎng)予靜脈輸入營養(yǎng)液（13 kcal/kg），總熱卡維持在113～133 kcal/kg。鼻飼奶前，回抽胃管監(jiān)測消化情況，注意患兒有無腹瀉、腹脹、喂養(yǎng)不耐受等不良反應(yīng)，每周測量體重兩次，Q2W抽血檢驗(yàn)，監(jiān)測血脂等情況。

2.5 早期肢體功能鍛煉

2.5.1 鍛煉時期 骨骼肌和心肌受累是本病的主要臨床表現(xiàn)，本病由于肌肉萎縮而失去活動能力，可以通過定制運(yùn)動計劃和物理治療計劃，從而得到改善。有學(xué)者提到：對于本病，每天堅持做適度的牽伸運(yùn)動，校正不良姿勢的運(yùn)動，這樣不僅可以限制或延緩畸形的進(jìn)展，還可以防治壓瘡和慢性骨骼肌疼痛等并發(fā)癥的發(fā)生［8］。故一旦確診，應(yīng)盡早進(jìn)行肢體功能鍛煉。

2.5.2 鍛煉方法 確診后，盡早請康復(fù)科會診，制訂可行的肢體功能鍛煉方案，與康復(fù)科協(xié)助合作，指導(dǎo)并協(xié)助患兒進(jìn)行肢體功能鍛煉。同時,應(yīng)定期評估患兒肌力情況，循序漸進(jìn)地進(jìn)行鍛煉。

2.6 心理護(hù)理與家庭支持

患兒由于環(huán)境改變、病情危重帶來的不適、在ICU中長期與父母分離以及呼吸肌無力伴發(fā)缺氧者常有瀕死感，同時又因長期使用呼吸機(jī)，對呼吸機(jī)產(chǎn)生了依賴，這些因素導(dǎo)致了患兒撤機(jī)困難。為了讓患兒消除這些恐懼心理，可以采取撤機(jī)前的早期心理干預(yù)［9］。由于患兒年齡比較小，心理干預(yù)時，應(yīng)講究方法，切勿恐嚇和威脅患兒，否則更增加了患兒恐懼心理與不配合度。加強(qiáng)與患兒家屬的溝通交流，增加父母陪護(hù)患兒的時間，可增加患兒的安全感。同時，醫(yī)務(wù)人員也應(yīng)該多與患兒溝通交流，取得患兒的信任與配合。出院前，做好家居護(hù)理指導(dǎo)，包括：①注意預(yù)防感染。如有感染，及時到醫(yī)院就診。②定時到醫(yī)院進(jìn)行酶替代療法。③協(xié)助患兒進(jìn)行肢體功能鍛煉。

3 小結(jié)

糖原累積病是常染色隱性遺傳性糖代謝障礙性疾病，為罕見病，護(hù)理難度較大，影響患者的預(yù)后因素較多。筆者通過合理的、系統(tǒng)的、有針對性的護(hù)理，減輕患者的并發(fā)癥，改善預(yù)后。措施包括通過及早進(jìn)行合理的呼吸支持，正確及安全使用酶的替代治療、有效預(yù)防感染、針對性的功能鍛煉、足量的營養(yǎng)支持及有效的家庭支持，達(dá)到改善患兒預(yù)后的目的。5例患者的轉(zhuǎn)歸情況：3例好轉(zhuǎn)出院，1例住院期間放棄治療，1例出院后合并感染再入院。由于本病屬于罕見病例，如何早期診斷及各種癥狀的護(hù)理尚需進(jìn)一步的研究及探索。