廈門大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院，廈門市婦幼保健院 （福建 廈門 361000）

內(nèi)容提要： 目的：分析MRKH聲像圖表現(xiàn)，探討超聲檢查在MRKH綜合征中的應(yīng)用價值。方法：回顧福建省廈門市婦幼保健院近2年收治的8例MRKH綜合征患者，分析其臨床特點及超聲表現(xiàn)。結(jié)果：7名就診者年齡集中于青春期，超聲表現(xiàn)為雙側(cè)卵巢內(nèi)下方至膀胱后方或直腸前方肌性回聲，未探及確切陰道氣線回聲；1名手術(shù)治療后患者超聲表現(xiàn)為始基子宮，短小陰道。結(jié)論：MRKH超聲聲像圖表現(xiàn)具有極高的敏感性和特異性。超聲作為臨床輔助診斷MRKH具有重要臨床價值。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）綜合征是指源于胎兒晚期發(fā)育中苗勒氏管的發(fā)育、融合障礙，進而引起的女性先天性生殖系統(tǒng)畸形，可伴或不伴有其他系統(tǒng)畸形，在最先發(fā)現(xiàn)該病時常被稱為先天性無陰道，患病女性主要表現(xiàn)為無子宮或表現(xiàn)為發(fā)育不全的始基子宮，陰道閉鎖或陰道發(fā)育不全，附件區(qū)（雙側(cè)輸卵管、雙側(cè)卵巢）發(fā)育正常，染色體核型檢測結(jié)果女性核型46 XX，第二性征確診為正常女性，常伴有泌尿系統(tǒng)異常、可伴有骨骼系統(tǒng)畸形或聽力缺陷等多種異常，臨床大多因青春期原發(fā)性閉經(jīng)就診而發(fā)現(xiàn)，少數(shù)患者因婚后性交困難就診，偶有患者因子宮具功能性可出現(xiàn)規(guī)律的周期性腹痛[1,2]。發(fā)病率約為1/4000～1/5000。一般分為Ⅰ型：單純生殖系統(tǒng)發(fā)育不全；Ⅱ型：生殖系統(tǒng)發(fā)育異常同時合并其他非生殖系統(tǒng)畸形[1,2]。通過對本院近來收治的MRKH綜合征患者的超聲表現(xiàn)進行總結(jié)，探討超聲對該病的臨床應(yīng)用價值。

1.資料與方法

1.1 臨床資料

回顧性分析2016年5月～2019年5月在筆者所在醫(yī)院就診治療的MRKH綜合征患者8例，均經(jīng)染色體核型檢查確診女性核型46XX，醫(yī)師觸診無陰道，臨床最終確診MRKH綜合征。就診者年齡1～30歲，平均20.2歲，其中5例因原發(fā)閉經(jīng)就診，1例（1歲患者）為泄殖腔畸形就診，1例為已明確子宮發(fā)育異常就診，1例（30歲患者）已行陰道成形術(shù)并于國外取卵準(zhǔn)備代孕過程中，6例就診時首先行超聲檢查閉經(jīng)原因，均行經(jīng)腹部婦科子宮、卵巢檢查，并同時以經(jīng)直腸超聲檢查協(xié)助確診；1例最小年齡就診者僅行經(jīng)腹部盆腔檢查；1例已手術(shù)治療后就診者行經(jīng)陰道超聲婦科檢查。

1.2 方法

選用ALOKA F75型彩色多普勒超聲診斷儀（日本），Philips iU22彩色多普勒超聲診斷儀（荷蘭飛利浦），使用腹部/婦產(chǎn)科凸陣探頭1～5MHz寬頻探頭，直腸腔內(nèi)探頭，探頭頻率4～8MHz，檢查時就診者需喝足夠水充盈膀胱，采取仰臥位，將探頭置于皮膚表面，對盆腔內(nèi)子宮及雙側(cè)附件區(qū)進行橫縱切面仔細連續(xù)掃查，發(fā)現(xiàn)問題后，仔細查找腹腔內(nèi)子宮是否存在，若經(jīng)腹部無法清晰顯示時，可建議患者一步行經(jīng)直腸超聲檢查，采用腔內(nèi)探頭經(jīng)直腸緩緩放入，檢查盆腔內(nèi)卵巢及苗勒管殘跡，明確有無發(fā)育不全子宮；經(jīng)直腸檢查之前可讓就診者排空膀胱，放松狀態(tài)下進行操作。

2.結(jié)果

本組8例MRKH中，7例經(jīng)腹部及腔內(nèi)探查具體超聲表現(xiàn)為：①膀胱后方未見正常子宮聲像，盆腔雙側(cè)均未見明顯宮體及宮頸形態(tài)（見圖1）。②雙側(cè)卵巢內(nèi)下方各可見一肌性回聲團，大小約1.0cm×0.4cm～3.4cm×2.0cm，可見肌性回聲團向下延伸，并于膀胱后方或直腸前方呈帶狀回聲匯合，雙側(cè)肌性回聲團內(nèi)未見明顯內(nèi)膜回聲（見圖2）。③未探及確切陰道氣線回聲（見圖3）。④雙側(cè)卵巢形態(tài)大小正常（見圖4）。1例已手術(shù)治療后就診者行經(jīng)陰道超聲婦科檢查，可見雙側(cè)卵巢及術(shù)后成形陰道。以上就診者均常規(guī)進行泌尿系超聲檢查，未見泌尿系異常超聲表現(xiàn)。超聲檢查提示MRKH綜合征，建議進一步檢查。臨床對其進一步行染色體檢查及MRI檢查確診為MRKH綜合征。

3.討論

3.1 病因及臨床表現(xiàn)

中國人口基數(shù)大，隨著醫(yī)療發(fā)展，廣大群眾就診機會大大提高，近幾年，越來越多的MRKH患者被檢出并得到治療。MRKH綜合征尚無明確病因，研究表明其與胚胎期致畸因素接觸史無明顯相關(guān)，多種推測的相關(guān)基因檢測結(jié)果為陰性[3]。目前有研究Ras信號通路異常與女性生殖道畸形，其與MRKH綜合征具有一定相關(guān)性[4]。

圖1.膀胱后方未見正常子宮聲像，盆腔雙側(cè)均未見明顯宮體及宮頸形態(tài)

MRKH綜合征患者大多因青春期原發(fā)性閉經(jīng)就診時被檢出并進一步確診，部分患者因婚后性交困難而就診，偶有患者因規(guī)律周期性腹痛就診，少數(shù)Ⅱ型患者因非生殖系統(tǒng)異常而就診[5]。隨著醫(yī)療水平提高及家長健康意識提升，MRKH確診年齡逐漸提前，甚至幼兒及青少年就可得到診斷治療。

3.2 MRKH綜合征超聲表現(xiàn)及其與臨床癥狀及診斷的關(guān)系分析

苗勒氏管殘跡：Yoo等[6]研究結(jié)果為盆腔內(nèi)雙側(cè)始基子宮向下延伸通過纖維樣組織連接于中線處，纖維組織附著于膀胱后方或者直腸前方，以此作為MRKH綜合征的一個特征性表現(xiàn)。本次回顧性分析中7例患者苗勒氏管殘跡超聲聲像圖表現(xiàn)明顯，聲像圖表現(xiàn)為雙側(cè)卵巢內(nèi)下方至膀胱后方或直腸前方肌性回聲，1例經(jīng)手術(shù)治療后患者表現(xiàn)為始基子宮。

宮頸：Oppelt等報道MRKH綜合征患者多見宮頸缺失或閉鎖[2]。筆者所分析8例患者中均表現(xiàn)為宮頸缺失。

陰道：陰道可為完全或部分閉鎖，對于陰道完全閉鎖患者，查體時可發(fā)現(xiàn)無陰道開口或僅發(fā)現(xiàn)前庭前凹，部分閉鎖的患者查體時可探及不同長度的陰道。陰道閉鎖或部分閉鎖臨床均可表現(xiàn)為原發(fā)閉經(jīng)。該8例患者中有7例超聲表現(xiàn)為未見確切的陰道氣線回聲，其中1例經(jīng)手術(shù)治療后患者陰道檢查可探及短小陰道。

卵巢：MRKH患者卵巢功能大多正常，部分患者可有異位卵巢，本次回顧性分析所有MRKH就診者中超聲表現(xiàn)均可見正常卵巢組織，未見異位卵巢。

圖2.雙側(cè)卵巢內(nèi)下方各可見一肌性回聲團，向下延伸并于膀胱后方或直腸前方呈帶狀回聲匯合，雙側(cè)肌性回聲團內(nèi)未見明顯內(nèi)膜回聲

圖3.未探及確切陰道氣線回聲

3.3 超聲在MRKH綜合征臨床診斷與鑒別診斷的應(yīng)用價值

MRKH綜合征可根據(jù)子宮和陰道缺如的特點診斷，同時還應(yīng)排查其他系統(tǒng)的異常，并與雄激素不敏感綜合征、21/17-α羥化酶缺乏等疾病相鑒別，全面評估患者情況對治療選擇至關(guān)重要。超聲在就診者初診時即能檢測出相關(guān)問題，并可通過卵巢檢查、其他系統(tǒng)掃查，提示臨床做出更詳細、準(zhǔn)確的診斷及治療，激素水平和基因檢測有助于其與雄激素不敏感綜合征（AIS）鑒別，AIS雄激素水平較高，染色體核型為46XY。臨床還可進一步行MRI與腹腔鏡檢查從而明確對MRKH綜合征分型診斷，MRI由于價格較高、操作起來沒有超聲便捷直觀，因而其在臨床MRKH綜合征應(yīng)用尚不能做到初診及普及，尤其腹腔鏡探查可明確盆腔及附件的發(fā)育情況，但其作為有創(chuàng)的檢查方法，臨床應(yīng)用需全面評估后慎重決定。

圖4.雙側(cè)卵巢形態(tài)大小正常

綜上所述，MRKH綜合征為胎兒發(fā)育時雙側(cè)苗勒氏管融合障礙而導(dǎo)致的女性先天性生殖道畸形，發(fā)育程度不同，臨床表現(xiàn)不同。超聲作為一種非侵入性檢查，因其操作簡便、費用低廉、可反復(fù)多次使用，可采用不同方式任意方位和層面檢查，能夠直觀、實時地顯示子宮、陰道情況，明確苗勒管殘跡及雙側(cè)卵巢情況，同時可直接擴大掃查評價是否伴有常見的泌尿系統(tǒng)畸形，通過特異性的超聲圖像，在MRKH綜合征初篩及輔助診斷MRKH綜合征方面具有重要臨床應(yīng)用價值。