李辛子，陳 靜，王春祥

(天津市兒童醫(yī)院影像科，天津 300074)

圖1 Pallister-Hall綜合征 A.雙足X線平片； B.右手X線平片； C.顱腦軸位T2WI； D.顱腦矢狀位增強(qiáng)T1WI

患兒男，7個(gè)月，因“抽搐”就診。其母G1P1，否認(rèn)孕期有不良環(huán)境接觸或使用藥物史，足月順產(chǎn)；產(chǎn)前超聲未見胎兒顱腦異常，四肢結(jié)果不詳。追問家族史，患兒祖母雙足多趾。查體：患兒右手小指尺側(cè)多指，雙足并趾多趾。雙手及雙足X線平片：右手6枚手指，雙足第1跖骨寬大，其遠(yuǎn)端腳趾呈多并趾(圖1A、1B)；診斷：右手多指及雙足多趾并趾畸形。頭顱MRI：鞍上區(qū)腫塊以廣基底與第三腦室底相延續(xù)，各序列圖像中均與皮層灰質(zhì)呈等信號(hào)，增強(qiáng)后未見強(qiáng)化(圖1C、1D)，符合下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤表現(xiàn)。腹部超聲檢查未見異常。根據(jù)臨床表現(xiàn)及影像學(xué)所見，臨床診斷為Pallister-Hall綜合征(Pallister-Hall syndrome, PHS)。家屬拒絕行基因檢測。

討論 PHS是與GLI3基因突變相關(guān)的以下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤伴多指趾畸形、會(huì)厭分叉、肛門閉鎖、耳蝸發(fā)育異常、循環(huán)及泌尿系統(tǒng)異常為特點(diǎn)的罕見疾病，診斷標(biāo)準(zhǔn)為發(fā)現(xiàn)下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤伴發(fā)多指趾畸形，以及直系親屬患下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤或多指趾畸形中任何一項(xiàng)，且具有常染色體顯性遺傳表現(xiàn)。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤通常為孤立性病變，是PHS的主要特點(diǎn)之一，但并非真性腫瘤，而是由成熟神經(jīng)元伴星形細(xì)胞構(gòu)成的畸形。PHS下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤所致臨床癥狀通常較輕，瘤體生長緩慢，且其大小與癥狀關(guān)系不著，多數(shù)患兒無癥狀，也可有垂體功能異常或癡笑樣癲癇等，智力正常或輕度發(fā)育遲緩。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤MRI表現(xiàn)具有一定特點(diǎn)，病變位于下丘腦中線區(qū)，T1WI病灶與灰質(zhì)呈等信號(hào)，PDWI及T2WI為等或輕度高信號(hào)，無鈣化，增強(qiáng)后病灶無強(qiáng)化，有助于與該區(qū)域其他腫瘤病變相鑒別：顱咽管瘤多有鈣化，且其囊性區(qū)T1WI多呈高信號(hào)；神經(jīng)膠質(zhì)瘤呈長T1長T2信號(hào)，增強(qiáng)后呈不同程度強(qiáng)化。PHS下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤多無需神經(jīng)外科治療。發(fā)現(xiàn)下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤時(shí)，應(yīng)考慮到PHS可能，注意尋找可能存在的其他相關(guān)異常，以便臨床全面評估患兒情況。