摘? 要：為了實現(xiàn)人類疾病的精準治療和有效預(yù)防預(yù)警，促進我國精準醫(yī)學(xué)的發(fā)展。通過建設(shè)自然人群隊列信息管理平臺，將自然人群隊列研究與臨床醫(yī)學(xué)緊密接軌，實現(xiàn)人群健康數(shù)據(jù)標準化采集、智能化錄入、高效化分析，為精準醫(yī)學(xué)打下大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。針對區(qū)域大規(guī)模自然人群進行了研究，揭示了高發(fā)病的發(fā)病因素、發(fā)病機制和發(fā)病規(guī)律，為疾病早期防控和治療提供了重要的科學(xué)依據(jù)。將研究對象從患有確切疾病的病人擴大到?jīng)]有明確疾病的自然人群，體現(xiàn)了國家對精準醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重視，增強了自然人群的健康意識，改善了自然人群的健康狀況。

關(guān)鍵詞：精準醫(yī)學(xué);人群隊列研究;高發(fā)病

中圖分類號：R197.323 ? ? ?文獻標識碼：A 文章編號：2096-4706（2020）06-0124-03

Abstract：In order to achieve accurate treatment and effective prevention and early warning of human diseases，and promote the development of precision medicine in China. Through the construction of the information management platform of the natural population queue，the research of the natural population queue is closely connected with the clinical medicine，so as to realize the standardized collection，intelligent input and efficient analysis of the population health data，and lay a big data foundation for the precision medicine. This paper studies the large-scale natural population in the region，reveals the high incidence factors，pathogenesis and pathogenesis，and provides an important scientific basis for early prevention and treatment of diseases. Expanding the research object from patients with definite diseases to natural population without definite diseases reflects the national attention to the field of precision medicine，enhances the health awareness of natural population，and improves the health status of natural population.

Keywords：precision medicine;population cohort research;high incidence

0? 引? 言

自然人群是國家大型健康隊列的重要組成部分，是近幾年國家的重點研究對象。通過定期對某區(qū)域自然人群進行常規(guī)體檢和隨訪，研究該區(qū)域自然人群的高發(fā)病與發(fā)病機制，揭示高發(fā)病與遺傳、環(huán)境、生活習慣等的關(guān)系，從而實現(xiàn)對該區(qū)域自然人群高發(fā)病的早期預(yù)防與控制[1]。然而區(qū)域自然人群組成復(fù)雜、覆蓋范圍廣、涉及監(jiān)測點多、人口流動性強，加上監(jiān)測點醫(yī)療水平差距大、信息系統(tǒng)不統(tǒng)一，導(dǎo)致數(shù)據(jù)采集非常困難，這給后期的檢查數(shù)據(jù)錄入、數(shù)據(jù)管理、數(shù)據(jù)分析帶來了巨大困難。隨著國家對自然人群健康狀況關(guān)注度越來越高，國家在精準醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的投入也越來越多，使得利用信息化手段采集數(shù)據(jù)、管理數(shù)據(jù)、分析數(shù)據(jù)成為一種必然趨勢[2]。

1? 自然人群隊列信息管理平臺

1.1? 系統(tǒng)介紹

“西南區(qū)域自然人群隊列研究”是由四川大學(xué)牽頭，由西南五省相關(guān)單位聯(lián)合實施的國家重點研發(fā)計劃“精準醫(yī)學(xué)研究”重點專項，目的是對重慶市、四川省、貴州省、云南省、西藏自治區(qū)五個省市區(qū)自然人群隊列進行研究，為了高效化采集和管理自然人群健康數(shù)據(jù)，我院承擔了自然人群隊列信息管理平臺的建設(shè)。

1.2? 硬件配置

自然人群隊列信息管理平臺包括一臺數(shù)據(jù)庫服務(wù)器，配置2路2.1 GHZ 8物理核心高頻超線程處理器、128 GB DDR4 2600內(nèi)存、2塊480 G SSD SATA盤、2塊800 G SSD讀寫混合優(yōu)化固態(tài)緩存盤、4塊1.8 T萬轉(zhuǎn)SAS HDD，安裝CentOS操作系統(tǒng)和PostgreSQL數(shù)據(jù)庫;一臺應(yīng)用服務(wù)器，32 G內(nèi)存、安裝Windows Server 2016操作系統(tǒng);數(shù)據(jù)庫備份服務(wù)器與數(shù)據(jù)庫服務(wù)器相同配置，且支持雙機熱備[3]。其中數(shù)據(jù)庫服務(wù)器與硬件服務(wù)器部署在內(nèi)網(wǎng)環(huán)境，應(yīng)用服務(wù)器需要同時聯(lián)通內(nèi)外網(wǎng)。另外，PC終端若干、PAD平板電腦若干、打印機和高拍儀等外聯(lián)設(shè)備若干。

1.3? 軟件配置

自然人群隊列信息管理平臺主要由PAD信息采集系統(tǒng)與自然人群隊列信息管理系統(tǒng)兩部分組成，其中PAD信息采集系統(tǒng)用于采集自然人群隊列基本信息、科研問卷信息、現(xiàn)場錄音數(shù)據(jù)等;自然人群隊列信息管理系統(tǒng)包括數(shù)據(jù)采集管理、自然人群隊列數(shù)據(jù)管理、問卷模板管理、體檢報告在線反饋、對象追蹤模塊、病例復(fù)核模塊和質(zhì)量控制模塊等[4]。

1.4? 核心技術(shù)

PAD信息采集系統(tǒng)基于Android平臺開發(fā)。自然人群隊列信息管理系統(tǒng)采用B/S架構(gòu)，基于微軟的.NET Core框架進行開發(fā)，通過WebAPI技術(shù)提供接口，支持跨平臺解決方案。前端基于HTML5技術(shù)開發(fā)，做到無縫適配于主流瀏覽器與iOS、Android系統(tǒng)[5]。在技術(shù)路線選擇上，既保證了技術(shù)的先進性、可擴展性，也強調(diào)了技術(shù)方案的自主可控性。

.NET Core是微軟開發(fā)的一個適用于大部分計算機操作系統(tǒng)的免費、開源的軟件框架，支持跨平臺開發(fā)[6]。.NET Core開發(fā)平臺穩(wěn)定性強、可靠性高、功能強大、部署靈活，開發(fā)人員能夠快速獲取開發(fā)環(huán)境和實例，進行編碼和調(diào)試。

WebAPI是用于接口開發(fā)的技術(shù)，基于http協(xié)議，請求和響應(yīng)消息的格式默認是JSON，應(yīng)用范圍廣，使用起來簡單、方便、高效[7]。

1.5? 業(yè)務(wù)流程

我院自然人群隊列信息管理平臺的流程如圖1所示。

首先，確認研究區(qū)域，以西南地區(qū)為例，根據(jù)西南地區(qū)自然人群特征在西南地區(qū)設(shè)置若干個監(jiān)測點，監(jiān)測點可以是國家重點醫(yī)院、鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院、社區(qū)醫(yī)院等，由各監(jiān)測點隨機抽取自然人群作為體檢對象，并生成體檢人員唯一檔案碼[8]。

其次，對體檢人員進行常規(guī)檢查，分為兩部分，一部分是PAD問卷調(diào)查和現(xiàn)場問卷錄音，由監(jiān)測點監(jiān)測人員完成后上傳至自然人群隊列信息管理平臺;另一部分是常規(guī)體檢，由體檢人員自主在監(jiān)測點完成，其中B超、心電圖、X光等紙質(zhì)檢查報告由監(jiān)測點統(tǒng)一收集整理，后期通過掃描上傳至自然人群隊列信息管理平臺，血尿檢等檢驗報告由第三方公司統(tǒng)一采集出報告，電子報告直接上傳至自然人群隊列信息管理平臺[9]。如果體檢人員還有其他外源數(shù)據(jù)，比如生物樣本數(shù)據(jù)、醫(yī)保數(shù)據(jù)、病案數(shù)據(jù)、環(huán)境和生活方式數(shù)據(jù)等，還可以將這些外源數(shù)據(jù)上傳至自然人群隊列信息管理平臺，進行全面精準的研究。

再次，當體檢人員所有體檢數(shù)據(jù)都上傳至自然人群隊列信息管理平臺后，管理平臺會對體檢數(shù)據(jù)進行清洗、校驗、質(zhì)量檢測、統(tǒng)一整合，最終生成體檢報告[10]。體檢報告可通過微信端推送給體檢人員，體檢人員可以對體檢報告、體檢體驗等問題進行評價反饋。若因體檢人員病情需要，可以進一步收集體檢人員在醫(yī)院的病例數(shù)據(jù)，并找高水平醫(yī)生進行遠程會診，最終確認診斷并完善體檢報告。

最后，還需要定期對體檢人員進行常規(guī)監(jiān)測和定向監(jiān)測，根據(jù)實際情況進行定期體檢和隨訪，用于研究西南地區(qū)自然人群隊列健康狀況，從而輔助精準醫(yī)學(xué)的研究[11]。

2? 自然人群隊列信息管理平臺的應(yīng)用效果

2.1? 實現(xiàn)疾病早期預(yù)防和診斷

目前，我院醫(yī)生對于疾病診療主要依賴于患者主訴、臨床癥狀、既往診斷和超聲放射影像學(xué)，而這些數(shù)據(jù)只有患者患病后進入醫(yī)院檢查治療才能獲取到，無法做到疾病提前預(yù)防和有效診斷。自然人群隊列信息管理平臺上存放著患者大量的健康數(shù)據(jù)，包括日常體檢、隨訪、遺傳背景、環(huán)境、個體生活習慣等數(shù)據(jù)，通過這些數(shù)據(jù)可以分析患者對特定病種的感染率和發(fā)病機制，從而提前做好預(yù)防;再結(jié)合患者臨床醫(yī)療信息，還可以分析患者對某種治療方案的適應(yīng)性，精確尋找患者患病的原因和治療的靶點，有針對性地為患者選擇治療方案，實現(xiàn)疾病的快速治療[12]。

2.2? 降低醫(yī)療成本

基于我院自然人群隊列信息管理平臺，通過大量數(shù)據(jù)分析，對西南區(qū)域自然人群的高發(fā)病進行研究，從而全面認識高發(fā)疾病狀態(tài)，實現(xiàn)疾病的精確分類和分組，為每一類疾病制定成熟的診療方案，做到對癥下藥[13]。同時，加快制定符合西南區(qū)域人群特點的疾病分類報銷制度，使我院醫(yī)保報銷不再按照國家統(tǒng)一疾病分類進行報銷，有效完善該區(qū)域醫(yī)療保險制度，降低醫(yī)療成本，減輕患者負擔[14]。

2.3? 推動精準醫(yī)學(xué)發(fā)展

我國精準醫(yī)學(xué)正處于發(fā)展的關(guān)鍵階段，不少基礎(chǔ)領(lǐng)域還依賴于國外的技術(shù)，要在這個領(lǐng)域有所突破，必須要根據(jù)我國的特點制定方案。眾所周知，我國最大的優(yōu)勢就是人口眾多，而我院自然人群隊列信息管理平臺正好利用了這一優(yōu)勢，將自然人群醫(yī)療和非醫(yī)療數(shù)據(jù)收集在一起，對碎片化的信息進行統(tǒng)一管理和全面分析，實現(xiàn)多平臺數(shù)據(jù)和資源共享，為疾病的精確診斷提供了有力支撐，推動了我國精準醫(yī)學(xué)的發(fā)展[15]。

3? 結(jié)? 論

我院自然人群隊列信息管理平臺采用PAD問卷、紙質(zhì)體檢報告掃描與電子報告上傳等方式來采集自然人群各項信息，通過多渠道多方位將研究對象各項信息收集完整，確保研究的真實性與可靠性。對于采集到的醫(yī)療和非醫(yī)療數(shù)據(jù)，通過數(shù)據(jù)清洗、校驗等技術(shù)，有效地提高了數(shù)據(jù)的質(zhì)量，使數(shù)據(jù)更加標準化規(guī)范化。本系統(tǒng)將研究對象基本信息、科研問卷信息、錄音信息、檢查報告、檢驗報告等分開存儲，并通過研究對象唯一標識將這些數(shù)據(jù)整合起來，生成研究對象體檢報告，不僅避免了存儲重復(fù)多余的數(shù)據(jù)，還避免了相同數(shù)據(jù)在各模塊存儲不一致的情況，提高了自然人群信息管理平臺的數(shù)據(jù)處理效率，實現(xiàn)了數(shù)據(jù)的高效利用，為我院精準醫(yī)學(xué)的研究奠定了堅實的基礎(chǔ)。

同時，本項目研究周期長、研究對象個體化差異大，在后續(xù)的研究過程中，可能會遇到各種各樣的問題。為了適應(yīng)精準醫(yī)學(xué)的飛速發(fā)展，本系統(tǒng)也會不斷完善和優(yōu)化，為國家精準醫(yī)學(xué)體系建設(shè)貢獻力量，為人民群眾提供更安全、更高效的醫(yī)療健康服務(wù)。

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作者簡介：李婷婷（1991-），女，漢族，四川成都人，工程師，本科，研究方向：醫(yī)院信息系統(tǒng)管理。