楊程 李佳蔚

【摘 要】貓叫綜合征又名5p缺失綜合征，是由第5對染色體p斷缺失所致。該疾病典型特征為貓叫樣啼哭、生長發(fā)育遲緩和智力低下，多數(shù)患兒隨年齡增長貓叫樣哭聲逐漸消失，因此學齡期典型病例較少。本文發(fā)現(xiàn)一例10歲學齡期患兒，體重僅10kg，皮下脂肪消失，貓叫樣啼哭，小頭，尖下頜，不能獨坐、翻身，僅能無意識發(fā)出單音節(jié)，并合并心、肺功能障礙，癥狀典型，具備臨床參考意義。

【關鍵詞】貓叫綜合征;學齡期;重度營養(yǎng)不良

【中圖分類號】R179【文獻標識碼】B【文章編號】1672-3783（2020）10-30--01

貓叫綜合征（cat cry syndrome，DCSC），因在嬰兒期及幼兒期有似貓叫樣哭聲而得名，是一種極為少見的由5號染色體短臂部分缺失而致染色體結(jié)構(gòu)異常的遺傳性疾病，故又名5p缺失綜合征[1]，1963年法國科學家Lejeune首次報道兒童病例[2]，此病較罕見，在新生兒中發(fā)病率約為1/50000[3]，國內(nèi)報道僅約40例左右[4]，此病常見臨床表現(xiàn)有貓叫樣哭聲、特殊面容、語言認知功能及生長發(fā)育遲緩，并可能伴有先天性心臟病、大小腦萎縮、海綿腎等其他系統(tǒng)疾病[4-7]。本文報道近期發(fā)現(xiàn)的10歲體重僅10Kg的貓叫綜合征患兒，癥狀典型，具備臨床研究意義。

1?臨床資料

1.1 基本資料：患兒，女，10歲4月，因咳嗽加重伴發(fā)熱入院，咳嗽為陣發(fā)性串咳，可聞及喉間痰響，伴神萎、納差，最高體溫38.5℃，患兒因“宮內(nèi)窘迫”剖宮產(chǎn)出生，因出生后至今仍不能翻身、獨坐，僅能無意識發(fā)單調(diào)音節(jié)，不會喊“爸爸、媽媽”，咀嚼功能差，哭聲似貓叫，反復于我院就診，行染色體檢查診斷“貓叫綜合征”，診斷后未行康復治療至今，患兒反復呼吸道感染。

1.2 入院查體：神志清楚，重度營養(yǎng)不良貌，身長94cm，體重10Kg，皮下脂肪消失，全身肌肉菲薄，時有呻吟，哭聲低弱，似貓叫，頭顱小，頭圍45cm，圓臉，尖下頜，眼距及鼻梁寬，倒睫，牙關緊閉，脊柱向右側(cè)彎，胸廓向右后推移，雙側(cè)胸廓不對稱，雙肺可聞及大量中細濕啰音，肌張力低，四肢肌力3級，雙手通貫掌，雙膝關節(jié)活動受限，伸直最大角度約90°，雙踝、雙足內(nèi)翻畸形，肢端溫暖。

1.3 輔助檢查：胸片示胸腰椎側(cè)彎畸形，雙肺感染，左側(cè)胸腔積液;心臟彩超示房間隔缺損，血常規(guī)示血小板增多（795 X 10^9/L，）白細胞總數(shù)升高，以中性粒細胞為主（WBC 15.9 X10^9/L，N87.0%），尿蛋白++，DIC示DDI、FDP升高（DDI 1.30mg/L，F(xiàn)DP 16.4ug/ml），血氣分析示氧分壓偏低（P02 62.2mmHg）。

1.4 臨床診斷：重癥肺炎、呼吸衰竭、重度營養(yǎng)不良、貓叫綜合征、精神運動發(fā)育遲滯、血小板增多癥、房間隔缺損、脊柱側(cè)彎。

1.5 治療經(jīng)過：患兒入院后積極氧療，控制感染，加強營養(yǎng)供給，病程中出現(xiàn)消化道出血、血小板異常升高情況，經(jīng)對癥處理治療后病情逐漸好轉(zhuǎn)，肺部炎癥得以控制，氧和功能逐漸改善后出院，復查結(jié)果回報：PO2 80.9mmHg，PCO2 44.4mmHg，WBC 5.8 X 10^9/L，PLT 527 X 19^9/L，CRP<0.8mg/L。

2討論

貓叫綜合征作為一種罕見的遺傳性疾病，誘發(fā)因素多為母親在懷孕期間病毒感染或接觸大量化學物品（如油漆、放射線等）[8]。其顯著特征為嬰兒期開始的貓叫樣哭聲[9]，常伴有生長發(fā)育遲緩，脊柱畸形，智力、語言障礙，先天性心臟病如房間隔缺損、心瓣膜缺損等[10]。隨著患兒年齡增長，喉肌發(fā)育完善后貓叫樣哭聲逐漸消失，此病雖然發(fā)病率低，但患兒一旦患病，智力、語言和生長發(fā)育的遲滯將會影響終生，影響其生活質(zhì)量，目前尚無特異性的治療方法，國內(nèi)外研究多主張早診斷、早治療，運用中西醫(yī)結(jié)合治療的方式[11]改善腦功能、提高生活質(zhì)量，但治療效果有限。因此，對于妊娠期孕婦要盡量避免接觸化學物質(zhì)和病毒感染;備孕雙方應做好各項檢查，減少患兒染色體異常的可能性;對于哭聲似貓叫，生長發(fā)育遲滯的可疑患兒，要早檢查，早診斷，早治療，以提高患兒的生活質(zhì)量。

參考文獻

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