艾志偉　陳蘇江

【摘要】 目的：探討早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床診斷價(jià)值。方法：選取2016年10月-2019年5月在本院行孕早期（11～13+6周）超聲篩查孕婦1 784例（胎兒1 841例）的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。所有孕婦于孕早期（11～13+6周）均行超聲檢查，以出生后實(shí)際情況或引產(chǎn)后病理結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，分析早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的診斷價(jià)值。統(tǒng)計(jì)早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常陽性者的妊娠結(jié)局。結(jié)果：1 841例胎兒中結(jié)構(gòu)異常胎兒84例（4.56%），其中前腹壁異常6例，神經(jīng)系統(tǒng)異常19例，心血管系統(tǒng)異常22例，泌尿系統(tǒng)異常13例，骨骼四肢異常7例，雙胎特有結(jié)構(gòu)異常3例，頸部水囊瘤及頸后透明層（NT）增厚9例，其他類型異常5例。早孕期超聲診斷準(zhǔn)確率為89.29%（75/84），其中對(duì)前腹壁異常、雙胎特有結(jié)構(gòu)異常、頸部水囊瘤及NT增厚檢出率均為100%。75例早孕期超聲篩查結(jié)構(gòu)異常胎兒陽性者中有5例經(jīng)超聲復(fù)查無異常，選擇繼續(xù)妊娠，出生后2個(gè)月隨訪未見異常;其余70例選擇終止妊娠。結(jié)論：早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常準(zhǔn)確率較高，能提前篩查出胎兒畸形，以便及早終止妊娠，減少結(jié)構(gòu)異常胎兒出生，更好地促進(jìn)我國優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)的發(fā)展。

【關(guān)鍵詞】 胎兒結(jié)構(gòu)異常 超聲篩查 早孕期

Value of Ultrasound Screening in Early Pregnancy for Clinical Diagnosis of Fetal Structural Abnormalities/AI Zhiwei， CHEN Sujiang. //Medical Innovation of China， 2020， 17（22）： -150

[Abstract] Objective： To explore the clinical diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. Method： The clinical data of 1 784 pregnant women （1 841 fetuses） undergoing ultrasound screening in our hospital during the first trimester （11-13+6 weeks） from October 2016 to May 2019 were selected for retrospective analysis. All pregnant women received ultrasound examination in the early pregnancy （11-13+6 weeks）. The actual situation after birth or the pathological results after induction of labor were taken as the gold standard to analyze the diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. The pregnancy outcomes of early pregnancy with ultrasound screening for fetal structure abnormalities positive were calculated. Result： A total of 84 cases （4.56%） of fetal structural abnormalities in 1 841 fetuses， including 6 cases of abnormal anterior abdominal wall， 19 cases of abnormal nervous system， 22 cases of abnormal cardiovascular system， 13 cases of abnormal urinary system， 7 cases of abnormal bone and limb， 3 cases of abnormal Twin-specific structures， 9 cases of cervical hydrocystic tumor and nuchal translucency （NT） thickening， and 5 cases of other types of abnormalities. The diagnostic accuracy of ultrasound in early pregnancy was 89.29% （75/84）， and the detection rate of abnormal anterior abdominal wall， abnormal twin-specific structures， cervical hydrocystic tumor and NT thickening were 100%. Among the 75 cases with structural abnormalities detected by ultrasound screening in early pregnancy， 5 cases had no abnormalities after ultrasound reexamination， and the pregnancy was continued. No abnormality was found in the follow-up of 2 months after birth. The remaining 70 fetuses chose to terminate pregnancy. Conclusion： The accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities in early pregnancy is high， and fetal malformations can be screened in advance to terminate pregnancy early and reduce the birth of structurally abnormal fetuses， to better promote the development of eugenics in China.

[Key words] Fetal structural abnormalities Ultrasound screening Early pregnancy

First-authors address： Maternal and Child Health Hospital of Dongxiang District of Fuzhou City， Fuzhou 331800， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.22.038

胎兒結(jié)構(gòu)異常是臨床常見的出生缺陷疾病之一，是由胚胎發(fā)育過程中受到致畸因子、遺傳因素等因素影響所致[1-2]。11～13+6周是篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的最佳時(shí)期，指導(dǎo)孕婦及時(shí)選擇終止妊娠，可大大減少缺陷胎兒出生，減輕孕婦生理和心理影響，緩解家庭和社會(huì)壓力[3-5]。超聲是臨床對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常篩查的常用影像學(xué)手段，具有操作方便、無創(chuàng)、結(jié)果準(zhǔn)確、可重復(fù)性高等優(yōu)點(diǎn)，能檢出胎兒結(jié)構(gòu)異常[6]?；诖?，本研究選取2016年10月-2019年5月在本院行孕早期（11～13+6周）超聲篩查孕婦1 784例為研究對(duì)象，旨在分析早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床診斷價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2016年10月-2019年5月于本院行孕早期（11～13+6周）超聲篩查孕婦1 784例的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。納入標(biāo)準(zhǔn)：于本院進(jìn)行首次產(chǎn)檢并行孕早期（11～13+6周）超聲篩查;于本院進(jìn)行引產(chǎn)或分娩。排除標(biāo)準(zhǔn)：存在精神認(rèn)知障礙，無法溝通者;臨床資料不完整。年齡21～39歲，平均（28.29±3.59）歲;雙胎57例，單胎1 727例，胎兒共1 841例。本研究已經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

1.2 方法 所有孕婦于孕11～13+6周使用GE Voluson S6、PHILIPS EPIQ5彩色多普勒超聲診斷儀行超聲檢查，探頭頻率2～5 MHz。檢查前確保膀胱無尿液充盈，取仰臥位。篩查雙下肢切面、腹圍切面、顱腦橫切面、雙眼冠狀切面、頸后透明層（NT）切面、側(cè)腦室切面、臍帶入口切面、雙耳切面、胎兒正中矢狀切面、四腔心切面、雙上肢切面、膀胱切面。對(duì)胎兒NT厚度、頭臀長(zhǎng)、鼻骨長(zhǎng)度、肱骨和股骨長(zhǎng)度、雙頂徑等進(jìn)行測(cè)量，各指標(biāo)均測(cè)量3次，結(jié)果取最大值。診斷不明確者均于孕14周后超聲復(fù)查;若孕婦NT厚度>2.5 mm、鼻骨缺失和未達(dá)到正常范圍，建議其于孕14～16周接受血清唐氏篩查，截?cái)嘀党^1/275者建議行羊水穿刺或絨毛膜穿刺檢查染色體是否正常。由兩名經(jīng)驗(yàn)豐富的產(chǎn)科醫(yī)生以雙盲法判斷、分析影像學(xué)資料，意見不一致時(shí)，討論至意見統(tǒng)一。由本院婦產(chǎn)科醫(yī)生為超聲篩查提示可能出現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦提供優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)咨詢服務(wù)，按孕婦自身意愿決定引產(chǎn)或繼續(xù)妊娠。繼續(xù)妊娠孕婦行孕中期和孕晚期超聲或染色體檢查。引產(chǎn)胎兒均行病理檢查;繼續(xù)妊娠孕婦追蹤其妊娠結(jié)局。

1.3 觀察指標(biāo)與判定標(biāo)準(zhǔn) 以出生后實(shí)際情況或引產(chǎn)后病理結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，分析早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常檢出情況。統(tǒng)計(jì)早孕期超聲篩查結(jié)構(gòu)異常胎兒陽性者的妊娠結(jié)局。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用Excel進(jìn)行各項(xiàng)數(shù)據(jù)分類、統(tǒng)計(jì)與分析處理，計(jì)量資料用（x±s）表示，計(jì)數(shù)資料以例（%）表示。

2 結(jié)果

2.1 本院胎兒出生后實(shí)際情況及引產(chǎn)后病理結(jié)果 1 841例胎兒中結(jié)構(gòu)異常胎兒84例（4.56%），其中前腹壁異常6例，神經(jīng)系統(tǒng)異常19例，心血管系統(tǒng)異常22例，泌尿系統(tǒng)異常13例，骨骼四肢異常7例，雙胎特有結(jié)構(gòu)異常3例，頸部水囊瘤及NT增厚9例，其他類型異常5例。見表1。

2.2 早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常檢出情況 早孕期超聲診斷準(zhǔn)確率為89.29%，其中早孕期超聲篩查對(duì)前腹壁異常、雙胎特有結(jié)構(gòu)異常、頸部水囊瘤及NT增厚檢出率均為100%。見表2。

2.3 羊水穿刺或絨毛膜穿刺檢查 75例早孕期超聲篩查結(jié)構(gòu)異常胎兒陽性者中有19例行羊水或絨毛膜穿刺檢查，核型分析結(jié)果顯示正常7例，

21-三體綜合征5例，18-三體綜合征7例。

2.4 早孕期超聲篩查結(jié)構(gòu)異常胎兒陽性者的妊娠結(jié)局 75例早孕期超聲篩查結(jié)構(gòu)異常胎兒陽性者中有5例經(jīng)超聲復(fù)查無異常，選擇繼續(xù)妊娠，出生后2個(gè)月隨訪未見異常，其余70例選擇終止妊娠。見表3。

3 討論

先天異?；虺錾毕菔侵柑夯蚺咛ピ诎l(fā)育過程中出現(xiàn)的功能或結(jié)構(gòu)異常，主要特征為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，是臨床最重要的一種出生缺陷，約占出生缺陷的60%～70%[6-8]。隨著優(yōu)生優(yōu)育的提倡和超聲檢查技術(shù)日益發(fā)展，胎兒結(jié)構(gòu)異常的檢出率得到大大的提高，產(chǎn)前篩查也逐漸受到孕婦重視。超聲檢查存在無創(chuàng)性、可重復(fù)性、無致畸作用、無疊加效應(yīng)等特點(diǎn)，可應(yīng)用于整個(gè)孕周，是臨床用于篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的常見影像學(xué)手段[9-11]。孕11～13+6周時(shí)胎兒器官已基本發(fā)育完全，胎兒結(jié)構(gòu)異?；拘纬桑Ｒ姷奶航Y(jié)構(gòu)異?？杀话l(fā)現(xiàn)[12]。若此時(shí)使用高頻率的超聲進(jìn)行篩查，胎兒大體結(jié)構(gòu)在聲像圖上基本可做出辨認(rèn)，利于臨床早期發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，提供給產(chǎn)婦較早終止妊娠的機(jī)會(huì)，防止孕周較大時(shí)引產(chǎn)對(duì)產(chǎn)婦機(jī)體造成大損傷，對(duì)減少出生缺陷至關(guān)重要[13-16]。

本研究結(jié)果顯示，早孕期超聲對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的診斷準(zhǔn)確率為89.29%，其中早孕期超聲篩查對(duì)前腹壁異常、雙胎特有結(jié)構(gòu)異常、頸部水囊瘤及NT增厚檢出率均為100%。提示早孕期超聲篩查能檢出大部分胎兒結(jié)構(gòu)異常，其中前腹壁異常、雙胎特有結(jié)構(gòu)異常、頸部水囊瘤及NT增厚可完全被檢出，使孕婦更早掌握胎兒情況，盡早做出是否終止妊娠的決定。因孕早期胎兒過小，肢體末端畸形尚未發(fā)展至一定程度，加上超聲檢查可能會(huì)受到孕齡、胎兒體位、孕婦肥胖、羊水量等因素的影響，超聲檢查時(shí)可能顯示不清晰，易出現(xiàn)漏診[17-18]。研究顯示，早孕期超聲篩查出頸部水囊瘤及NT增厚，提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，其特異性與孕中期血清篩查相比較高[19-20]。本研究中，75例孕早期檢出結(jié)構(gòu)異常胎兒接受羊水穿刺或絨毛膜穿刺檢查19例，其中21-三體綜合征5例，18-三體綜合征7例，正常7例。當(dāng)超聲檢查胎兒存在頸部水囊瘤及NT增厚時(shí)建議產(chǎn)婦行絨毛膜或羊水穿刺，以確定其是否存在染色體異常。本研究中，75例孕早期檢出結(jié)構(gòu)異常胎兒中有5例經(jīng)超聲復(fù)查無異常，選擇繼續(xù)妊娠，出生后2個(gè)月隨訪未見異常，其余70例選擇終止妊娠。提示孕早期超聲篩查能夠發(fā)現(xiàn)多數(shù)胎兒結(jié)構(gòu)異常，為減少嚴(yán)重致死性畸形胎兒出生提供更準(zhǔn)確且更早的診斷信息。目前，部分孕婦及其家屬對(duì)產(chǎn)前診斷認(rèn)識(shí)不足，對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常預(yù)后的了解較為缺乏，因過度擔(dān)心產(chǎn)前診斷或依從性較差引起的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，存在僥幸心理而拒絕接受產(chǎn)前診斷，進(jìn)而增加缺陷兒出生比例。因此，需加強(qiáng)公眾宣傳力度，提高孕產(chǎn)婦及其家屬對(duì)產(chǎn)前篩查、認(rèn)知和診斷信任度，并加強(qiáng)超聲等非侵入性檢查技術(shù)，使診斷可靠性提高，更好地服務(wù)于臨床，及時(shí)實(shí)施干預(yù)措施，以提高人口素質(zhì)。

綜上所述，早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常準(zhǔn)確率較高，能早期篩查出胎兒畸形，以便及早終止妊娠，減少結(jié)構(gòu)異常胎兒出生，更好地促進(jìn)我國優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)的發(fā)展。

參考文獻(xiàn)

[1]霍曉愷，劉泰石，解耀锃.早孕期超聲篩查在胎兒結(jié)構(gòu)畸形診斷中的應(yīng)用[J].中國婦幼健康研究，2016，27（9）：1071-1073.

[2]王慧，荊春麗，王麗旻.彩色多普勒超聲篩查孕11-13+6w胎兒結(jié)構(gòu)畸形的探討[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2016，24（9）：77-78.

[3]汪云，孟卓，徐英，等.標(biāo)準(zhǔn)化超聲切面篩查孕11～13+6周胎兒結(jié)構(gòu)畸形的臨床價(jià)值及效果分析[J].山西醫(yī)藥雜志，2016，45（5）：507-509.

[4]李可愛.孕11～13+6周胎兒超聲檢查的臨床價(jià)值[J].中國藥物與臨床，2015，15（7）：1029-1030.

[5]劉百靈，王遠(yuǎn)流，蔣建穗，等.孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形和軟指標(biāo)異常的臨床意義探討[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2015，23（11）：98-100.

[6]徐慶.產(chǎn)前超聲篩查不同孕周胎兒畸形的臨床特征分析[J].中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2015，23（10）：699-701.

[7]虞翌旻，樊綺云，伍穎恒，等.早孕期規(guī)范化超聲檢查在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用價(jià)值[J].中國婦幼保健，2017，32（16）：3999-4001.

[8]鄭菊，馮潔玲，林美芳，等.孕11～13周+6超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形與染色體異常[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2019，22（7）：488-494.

[9]向靜文，李瑋璟，閆瑞玲，等.妊娠早期超聲篩查胎兒先天性心臟病的臨床價(jià)值[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2015，18（8）：632-637.

[10]黃楊，朱小虎，周成香，等.超聲軟指標(biāo)在早孕期胎兒心臟結(jié)構(gòu)評(píng)估中的價(jià)值分析[J].中國醫(yī)學(xué)裝備，2016，13（7）：57-60.

[11]曾秀梅，梁元豪，杜志成，等.胎兒先天性心臟病的早孕期超聲篩查及產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2018，21（11）：737-744.

[12]魯紅.國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)早孕期胎兒超聲指南解讀[J].浙江醫(yī)學(xué)，2019，41（3）：207-209.

[13]馬婭，張居杰，楊曉娟.11～13+6周規(guī)范化超聲檢查的臨床應(yīng)用[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2018，34（1）：86-89.

[14]黎璐珊，朱娟，何薇，等.孕11-13+6周超聲異常胎兒行絨毛檢查的臨床結(jié)果[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2016，24（4）：85-87.

[15]張智，陳華芳，李培培，等.超聲影像標(biāo)準(zhǔn)斷面檢查對(duì)早孕期篩查胎兒CNS異常可行性臨床分析[J].中國婦幼保健，2019，34（5）：1184-1186.

[16]鄭明明，唐慧榮，張燕，等.早孕期系統(tǒng)胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查診斷胎兒異常的價(jià)值[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2017，20（30）：183-189.

[17]高原，張玉虹，梁登輝，等.孕早期產(chǎn)前篩查在染色體異常胎兒診斷中的應(yīng)用[J].中國生育健康雜志，2015，26（3）：240-242.

[18]侯莉，張冬梅，葉才為，等.超聲檢測(cè)早孕期頸項(xiàng)透明層增厚的臨床價(jià)值[J].臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志，2017，19（9）：637-639.

[19]董雪琴，葉風(fēng)，吳潔麗，等.11-13+6周胎兒超聲與染色體異常的關(guān)系[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2015，23（1）：41-42.

[20]孫晶，王麗，望丹丹，等.孕11～13+6周NT增厚而染色體核型正常的胎兒孕期自然轉(zhuǎn)歸分析[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新，2017，14（21）：142-145.

（收稿日期：2019-12-23） （本文編輯：田婧）