北京協(xié)和醫(yī)院 曾小峰

1988 年出生的笑笑，曾經(jīng)積極陽(yáng)光、熱愛(ài)生活，喜歡和朋友一起逛街、唱歌。大學(xué)畢業(yè)之后工作沒(méi)多久，她逐漸發(fā)現(xiàn)自己工作中很容易疲勞乏力，和朋友逛街時(shí)體力越來(lái)越差，走幾步就累得氣喘吁吁、疲憊不堪。有一天，她像往常一樣和朋友相約在KTV 唱歌，突然發(fā)現(xiàn)自己連平時(shí)信手拈來(lái)的歌曲唱著都非常吃力，再后來(lái)，連很簡(jiǎn)單的旋律也無(wú)法唱下去。

“有時(shí)聞到煙味，呼吸到冷空氣，甚者和朋友聊天也會(huì)咳嗽氣喘。由于呼吸困難和經(jīng)常性的手腳潰瘍，我現(xiàn)在已經(jīng)無(wú)法正常工作，日常也盡量少活動(dòng)。偶爾白天出門兩小時(shí)，回到家都會(huì)覺(jué)得非常累?！毙πo(wú)奈地解釋道。

笑笑自2011 年確診為硬皮病，即系統(tǒng)性硬化病（SSc），一種罕見(jiàn)的自身免疫系統(tǒng)疾病，就開(kāi)始了漫長(zhǎng)的求醫(yī)之路。更不幸的是在確診后一年，笑笑覺(jué)得有些呼吸困難，胸悶氣短，經(jīng)過(guò)肺功能及高分辨率CT 檢查后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)笑笑患了系統(tǒng)性硬化病相關(guān)間質(zhì)性肺疾病（SSc-ILD），簡(jiǎn)單地說(shuō)就是硬皮病已經(jīng)累及到笑笑的肺部。這一切徹底改變了笑笑的生活軌跡，她的世界變得越來(lái)越狹小。

SSc-ILD 是硬皮病患者死亡的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素，約占死亡人數(shù)的三分之一。隨著疾病進(jìn)展，會(huì)造成肺功能不可逆的下降，預(yù)后較差，患者生存率低。一直以來(lái)全球范圍內(nèi)都沒(méi)有特效藥可以治療，直至今年6 月，創(chuàng)新靶向藥物尼達(dá)尼布在我國(guó)獲批上市。而且此次在中國(guó)的獲批僅在歐盟獲批的一個(gè)半月之后，便讓國(guó)內(nèi)患者在用藥選擇上實(shí)現(xiàn)了與全球同步。這標(biāo)志著全球首個(gè)用于治療SSc-ILD 的靶向藥物正式開(kāi)始惠及中國(guó)患者，為患者肺功能的減退按下了暫停鍵。

不是皮膚病，更不會(huì)傳染

硬皮病在中國(guó)大陸地區(qū)患病率約10/10 萬(wàn)，不同地區(qū)差異較大，全球估計(jì)有250 萬(wàn)患者。硬皮病最顯著的外貌特征為全身皮膚增厚發(fā)硬，失去原有的彈性，造成正常面紋消失，鼻翼縮小、嘴唇變薄，形成“面具臉”。由于疾病普及率低，不少人認(rèn)為這是一種會(huì)傳染的皮膚病，拒絕與硬皮病患者接觸，甚至歧視。

硬皮病不是皮膚病，更不會(huì)通過(guò)任何方式傳染。目前，硬皮病發(fā)病原因還不明確，可能與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān)。硬皮病患者人群多見(jiàn)于女性，年齡通常為25～55歲。她們正值人生中事業(yè)起步、建立家庭的重要階段，而硬皮病卻使她們?cè)谌松缆飞喜铰木S艱。隨著社會(huì)對(duì)硬皮病認(rèn)知的提升，希望今后大家能夠給予硬皮病患者更多的關(guān)愛(ài)和幫助，而不是遠(yuǎn)離和排斥。

八成以上患者發(fā)生肺部病變

除了對(duì)外貌的影響，硬皮病可能會(huì)累及身體的任何部位，如肌肉、血管和內(nèi)臟都可能產(chǎn)生瘢痕及纖維化，并且難以診斷。以肺部病變舉例，多達(dá)85.5%的硬皮病患者可能會(huì)發(fā)生不同程度的間質(zhì)性肺疾病。

間質(zhì)性肺疾病和肺動(dòng)脈高壓是硬皮病患者常見(jiàn)的肺部并發(fā)癥，也是導(dǎo)致硬皮病患者預(yù)后不良的關(guān)鍵因素。

很多硬皮病患者并沒(méi)有關(guān)注到自身的肺部病變，因?yàn)橹挥屑s四分之一的SSc-ILD 患者在早期有明顯的臨床表現(xiàn)。而早期診斷和識(shí)別具有進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)的患者，可能會(huì)改善其臨床結(jié)局；定期的隨訪監(jiān)測(cè)可以防止疾病進(jìn)一步進(jìn)展。

因此，建議硬皮病患者一定要有定期隨訪的意識(shí)，如果出現(xiàn)疲勞、勞力性呼吸困難和干咳等癥狀的硬皮病患者，每3～6個(gè)月進(jìn)行一次隨訪，沒(méi)有這些癥狀的患者可以每6～12 個(gè)月進(jìn)行一次隨訪。同時(shí)推薦硬皮病患者能夠每年做一次肺部高分辨率CT（HRCT）檢查。

對(duì)于硬皮病本身，目前無(wú)法治愈。但是對(duì)于SSc-ILD，剛剛獲批的創(chuàng)新靶向藥可以有效延緩肺功能下降，從而延緩肺部疾病的進(jìn)展。所以一旦確診為SSc-ILD就要重視起來(lái)，盡早開(kāi)始抗纖維化治療，否則隨著肺部病情的惡化出現(xiàn)呼吸困難，甚至感覺(jué)透不過(guò)氣，患者的生活質(zhì)量會(huì)越來(lái)越低。

笑笑覺(jué)得，自己還算幸運(yùn)的，有的病友根本不能出門，需要靠呼吸機(jī)維持生命。出去走兩步就呼吸困難到窒息，在家什么都不干的時(shí)候也需要吸著氧，才能覺(jué)得自己還可以繼續(xù)活著。笑笑說(shuō)，希望早日能用得起新藥，能夠有尊嚴(yán)地活下去。