漸凍癥、“玻璃人”（血友?。ⅰ澳九既恕保ǘ喟l(fā)性硬化）……罕見(jiàn)病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題，往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。目前國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有7000種，我國(guó)有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新增患者超20萬(wàn)。

目前，在眾多罕見(jiàn)病中，只有不到10%的疾病有治療藥物，如戈謝病、龐貝病等。大多數(shù)罕見(jiàn)病都處于無(wú)藥可醫(yī)的狀態(tài)。2019年2月召開(kāi)的國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出，加強(qiáng)癌癥、罕見(jiàn)病等重大疾病防治，事關(guān)億萬(wàn)群眾福祉。國(guó)家衛(wèi)健委主任馬曉偉說(shuō)，國(guó)家衛(wèi)健委會(huì)同相關(guān)部門(mén)印發(fā)了第一批罕見(jiàn)病目錄，明確了我國(guó)罕見(jiàn)病的概念和病種范圍，劃定了管理范疇;組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見(jiàn)病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診制度，為提升我國(guó)罕見(jiàn)病診療能力提供了全方位的政策措施保障。

（據(jù)人民網(wǎng) 11.9訊）