袁 泉

后部皮質(zhì)萎縮(posterior cortical atrophy，PCA)是一種以視空間障礙、視覺失認、失用為主要表現(xiàn)，伴頂枕葉皮質(zhì)萎縮、進行性認知障礙的神經(jīng)系統(tǒng)變性病[1，2]，1988年Benson等對PCA進行了首次描述[3]。PCA發(fā)病年齡早于典型AD，多于50～65歲出現(xiàn)，患者通常在早期出現(xiàn)視覺和后皮質(zhì)的非視覺癥狀，包括Balint’s綜合征、視覺失認、穿衣失用和環(huán)境定向障礙以及Gerstmann’s綜合征，且患者的視覺皮質(zhì)異常癥狀比記憶、語言和其他認知異常更為明顯[4]。現(xiàn)收集2013年至2018年于宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診的后部皮質(zhì)萎縮8例患者的臨床資料，總結(jié)PCA的臨床癥狀和影像學(xué)特點，以期早期識別、診治此病。

1 臨床資料

1.1 一般資料 8例于2013年-2018年在我科就診的后部皮質(zhì)萎縮患者，此8例患者均符合PCA診斷標準[2]。本組患者中4例為男性，4例為女性；發(fā)病年齡為49至64歲，平均(56.8±3.3)歲；病程6 m-2 y，平均(1.13±0.76)年。此8例患者均無相關(guān)家族史。

1.2 癥狀和體征 此8例PCA患者起病均為隱襲起病，病情進展緩慢，其中有5例符合背側(cè)型后部皮質(zhì)萎縮特點，臨床表現(xiàn)為巴林特綜合征、視空間功能障礙以及格茨曼綜合征特點；另3例符合腹側(cè)型后部皮質(zhì)萎縮特點，臨床表現(xiàn)主要為面孔失認、視覺忽視，8例患者情景記憶、自知力及言語流暢性損害均相對較輕。

1.3 方法 對8例PCA患者的臨床癥狀、體征和各項輔助檢查結(jié)果進行回顧性分析。

2 結(jié) 果

2.1 神經(jīng)心理學(xué)評估 患者各項認知功能評估應(yīng)用簡易智能精神狀態(tài)評估量表、蒙特利爾認知評估量表、臨床癡呆評定量表、日常生活活動能力量表以及韋氏智力量表中的圖畫填充測驗、木塊圖測驗。本組患者的MMSE平均得分為18.0±4.6，MoCA平均得分為14.0±5.9，ADL平均得分為28.0±7.9。

2.2 化驗室檢查 5例PCA患者行腰穿檢查，5例患者的顱壓及腦脊液常規(guī)生化均正常，其中有4例出現(xiàn)腦脊液Aβ1-42濃度的降低及t-tau蛋白濃度的升高，以及腦脊液Aβ1-42/t-tau比值降低。

2.3 影像學(xué)特點 患者中有5例符合背側(cè)型后部皮質(zhì)萎縮臨床特點，主要表現(xiàn)為Balint’s綜合征、視空間功能障礙以及Gerstmann’s綜合征特點，頭MRI顯示頂枕葉皮質(zhì)萎縮為主；另3例符合腹側(cè)型后部皮質(zhì)萎縮特點，臨床表現(xiàn)主要為面孔失認、視覺忽視，頭MRI顯示雙側(cè)顳枕葉皮質(zhì)萎縮為主，而內(nèi)側(cè)顳葉和海馬萎縮程度相對較輕。8例患者均行SPECT檢查，顯示大腦后部包括頂葉、顳枕葉皮質(zhì)血流低灌注現(xiàn)象。3例患者行18F FDG PET檢查顯示大腦后部枕葉、頂葉、顳葉皮質(zhì)葡萄糖代謝降低。

3 討 論

后部皮質(zhì)萎縮(PCA)是一種神經(jīng)退行性疾病，其特征是視覺處理技能和其他依賴于大腦頂葉、枕葉和枕顳區(qū)的功能進行性、選擇性的下降。PCA發(fā)病年齡通常為50-65歲，大多數(shù)學(xué)者將PCA視為AD表型的變異型，有研究顯示，PCA患者在神經(jīng)影像學(xué)、腦脊液Aβ1-42及t-tau蛋白濃度等生物標記物水平變化以及神經(jīng)病理學(xué)方面的特征和阿爾茨海默氏病患者相似[5～7]。然而，也有研究報道部分PCA患者的神經(jīng)病理特征顯示出路易體癡呆、皮質(zhì)基底節(jié)變性和朊蛋白病(CJD)等其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特征[8，9]。由于患者發(fā)病年齡偏輕，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，限制了臨床醫(yī)生對本病的認識，導(dǎo)致患者的診治往往會被延誤[10]。

盡管PCA的基本病理特征研究已經(jīng)有了明確的進展，但目前PCA與相關(guān)系統(tǒng)之間的關(guān)系仍缺乏明確性。PCA的診斷標準包括核心診斷特征和支持性診斷依據(jù)兩部分[11]：(1)必須完全具備的核心診斷特征：①隱匿起病，進行性進展；②無眼科疾病情況下表現(xiàn)出視覺功能障礙；③以視覺皮質(zhì)異常癥狀為主，出現(xiàn)同時性失認、視覺共濟失調(diào)、眼球運動失用、視覺失認及環(huán)境定向力障礙；④ 情景記憶、語言流暢性和患者的自知力相對保留；⑤無腫瘤或卒中病史。(2)支持性診斷依據(jù)：①發(fā)病年齡相對早，多在65歲以前；②失讀癥；③Gerstmann’s綜合征；④觀念運動性失用；⑤其他檢查：如功能神經(jīng)影像學(xué)提示頂枕葉功能異常。

本組8例PCA患者均為隱匿起病，緩慢進展，8例患者均具備PCA的核心診斷特征及部分支持性診斷依據(jù)。目前關(guān)于PCA分型尚無統(tǒng)一劃分，有研究根據(jù)臨床和組織病理學(xué)特點將PCA分為背側(cè)型和腹側(cè)型兩種亞型[12，13]。本組患者中有5例符合背側(cè)型后部皮質(zhì)萎縮特點，臨床表現(xiàn)為Balint’s綜合征、視空間功能障礙以及Gerstmann’s綜合征特點，頭MRI顯示頂枕葉皮質(zhì)萎縮為主；另3例符合腹側(cè)型后部皮質(zhì)萎縮特點，臨床表現(xiàn)主要為面孔失認、視覺忽視，頭MRI顯示雙側(cè)顳枕葉皮質(zhì)萎縮為主，而內(nèi)側(cè)顳葉和海馬萎縮程度相對較輕。8例患者均行SPECT檢查，顯示大腦后部包括頂葉、顳枕葉皮質(zhì)血流低灌注現(xiàn)象。3例患者行18F FDG PET檢查顯示大腦后部枕葉、頂葉、顳葉皮質(zhì)葡萄糖代謝降低，這與既往研究結(jié)果相符[14]。本組中5例PCA患者行腰穿檢查，顱壓及腦脊液常規(guī)生化均正常，5例PCA患者行腰穿檢查，其中有4例出現(xiàn)Aβ1-42濃度的降低和t-tau蛋白濃度的升高，Aβ1-42/t-tau比值降低，這與既往研究發(fā)現(xiàn)的PCA患者在腦脊液Aβ生物標記水平表現(xiàn)特征和AD患者相似這一結(jié)論相符[5，7]。

目前后部皮質(zhì)萎縮的發(fā)病機制尚不明確，對其治療仍在探索階段。對于PCA治療藥物的選擇，因PCA被視為阿爾茨海默病變異型，所以臨床醫(yī)生傾向于以膽堿酯酶抑制劑作為首選藥物。本組8例患者均給予中樞性膽堿酯酶抑制劑治療3-6 m后隨訪，患者總體認知功能有所改善，但視空間能力及視覺皮質(zhì)異常癥狀較治療前無明顯變化。綜上所述，對于存在視覺障礙和后部皮質(zhì)相關(guān)認知功能損害的患者，臨床醫(yī)生要考慮到PCA的診斷，特別注意進行視覺相關(guān)的全面的神經(jīng)心理學(xué)評估及PET檢查，以輔助進行PCA的診斷。