胡 波 賴贛萍 王 瑩 林 瓊

江西省贛州市婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科，江西贛州 341000

無(wú)肛門癥又被稱之為肛門閉鎖癥或肛門直腸異常，依據(jù)相關(guān)的臨床研究可知，在胚胎時(shí)期，泌尿生殖與直腸系統(tǒng)均由共泄腔發(fā)展而成，共泄腔中隔于胚胎第五周起逐漸形成，并且在第九周時(shí)泌尿生殖系與直腸將會(huì)完全分開[1]。在上述演變過程中，若未能夠進(jìn)行順利的變化，則肛門直腸將無(wú)法下降到正常的位置，從而使得直腸盲端或者肛門盲端合并有泌尿生殖道或腸道瘺管[2]。近年來(lái)我國(guó)先天性無(wú)肛門癥胎兒的出生率不斷升高，不僅對(duì)胎兒造成嚴(yán)重的不良影響，同時(shí)也將導(dǎo)致家庭產(chǎn)生沉重的負(fù)擔(dān)[3]。為有效緩解上述不良情況，則需要對(duì)胎兒進(jìn)行有效的產(chǎn)前檢查。隨著檢測(cè)方式的不斷提升，目前臨床中多采用產(chǎn)前超聲檢測(cè)系統(tǒng)進(jìn)行檢測(cè)，此種檢測(cè)方式能夠在較大程度上檢測(cè)出胎兒的先天性無(wú)肛門癥[4]。該病可合并其他先天性畸形或染色體異常，如21-三體綜合征、DiGeorge綜合征、VACTERL 聯(lián)合畸形，因此對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前篩查具有重要的臨床意義。本研究回顧性分析在江西省贛州市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的孕齡20周以上6000例胎兒的臨床資料，探討超聲診斷胎兒先天性無(wú)肛門癥的應(yīng)用價(jià)值，從而在更大程度上明確胎兒是否產(chǎn)生無(wú)肛門癥，有效降低先天性無(wú)肛門癥胎兒的出生率。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析2016年10月～2019年7月在江西省贛州市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的孕齡20 周以上6000例胎兒的臨床資料，孕婦的平均年齡（28.2±4.9）歲。納入標(biāo)準(zhǔn)：①孕婦均為自愿參加臨床檢測(cè)；②獲得家屬的完全同意。排除標(biāo)準(zhǔn)：①在檢測(cè)中途退出者；②患有嚴(yán)重的妊娠期合并癥者。

1.2 方法

選用Philips Affiniti 70、GE Voluson 730 Pro V、ALOKAα7、GE P6、GE Voluson E8 等彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3～5 MHz，使孕婦采取平臥、側(cè)臥體位，分別對(duì)胎兒盆腹腔進(jìn)行橫切面、矢狀面與冠狀面掃查，掃查過程中注意觀察胎兒消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)的聲像圖表現(xiàn)，尤其觀察胎兒肛門括約肌聲像圖表現(xiàn)。分析肛門括約肌直徑、周長(zhǎng)與面積；計(jì)算不同孕齡胎兒肛門“靶環(huán)征”顯示率；分析評(píng)估肛門括約肌直徑、周長(zhǎng)與面積與胎齡之間的關(guān)系。本研究的患者所有圖文資料均保留于超聲工作站，部分主要聲像圖保存于主機(jī)內(nèi)，隨后行光盤刻錄或U 盤拷貝便于進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。肛門閉鎖的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)：①至少存在2個(gè)正交的切面不能顯示正常肛門聲像；②結(jié)腸出現(xiàn)擴(kuò)張癥狀；③擴(kuò)張的結(jié)腸內(nèi)存在點(diǎn)狀強(qiáng)回聲現(xiàn)象。若同時(shí)具備標(biāo)準(zhǔn)①與②、標(biāo)準(zhǔn)①與③或3種標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)具備，則可診斷為肛門閉鎖癥[5]。

1.3 觀察指標(biāo)

觀察胎兒的超聲診斷結(jié)果、肛門括約肌聲像圖表現(xiàn)、正常胎兒肛門括約肌直徑、周長(zhǎng)及面積測(cè)量值與孕齡的相關(guān)性。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 20.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，符合正態(tài)分布的計(jì)量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示，正常胎兒肛門括約肌直徑、周長(zhǎng)及面積量值與孕齡的相關(guān)性采用Pearson 相關(guān)系數(shù)法進(jìn)行分析，以P<0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 胎兒的檢測(cè)圖像結(jié)果情況

6000例胎兒中，5996例出現(xiàn)肛門“靶環(huán)征”，其余4例均未探及肛門“靶環(huán)征”聲像，并且在引產(chǎn)、流產(chǎn)或分娩后均證實(shí)為先天性無(wú)肛門癥狀，其中1例為單純閉鎖，3例合并其他畸形及異常。

2.2 肛門括約肌聲像圖表現(xiàn)情況

對(duì)于正常的胎兒而言，其肛門括約肌的聲像圖像呈現(xiàn)出“靶環(huán)征”特點(diǎn)，即中央部位呈現(xiàn)圓點(diǎn)狀高回聲分布，周邊呈現(xiàn)出較厚的圓形低回聲特點(diǎn)，最外周則呈現(xiàn)為圓形高回聲特點(diǎn)；胎兒“靶環(huán)征”均出現(xiàn)于距皮緣>1 mm 處，孕30 周胎兒靶環(huán)征距皮緣>4 mm，橫徑范圍5～14 mm（圖1），并且胎兒坐骨的顯示率較高，原因是受孕齡及體位影響，導(dǎo)致位于下方的胎兒坐骨被上方骨骼聲影遮擋，胎兒坐骨間距范圍10～32 mm。

對(duì)于先天性無(wú)肛門癥的胎兒而言，其肛門橫切面并未探及“靶環(huán)征”特點(diǎn)，僅呈現(xiàn)出一直線狀回聲（圖2～3）。

圖1 孕30 周胎兒的“靶環(huán)征”特點(diǎn)（箭頭所示）

圖2 先天性無(wú)肛門癥胎兒無(wú)“靶環(huán)征”特點(diǎn)（箭頭所示）

圖3 先天性無(wú)肛門癥胎兒肛門橫切面圖像

2.3 正常胎兒肛門括約肌直徑、周長(zhǎng)及面積測(cè)量值與孕齡的相關(guān)性

Pearson 相關(guān)分析結(jié)果顯示，正常胎兒肛門括約肌直徑、周長(zhǎng)及面積測(cè)量值與孕齡呈正相關(guān)（r直徑與孕齡=0.812，P直徑與孕齡=0.000；r周長(zhǎng)與孕齡=0.753，P周長(zhǎng)與孕齡=0.001；r面積與孕齡=0.741，P面積與孕齡=0.000）。

3 討論

先天性無(wú)肛門癥又稱先天性肛門閉鎖癥，是一種較為常見的先天性外科消化道畸形癥狀，其主要表現(xiàn)為肛門、肛管或直腸下端發(fā)生閉鎖現(xiàn)象，用肉眼無(wú)法觀察到肛門的具體位置。經(jīng)過相關(guān)的臨床研究可知，導(dǎo)致胎兒發(fā)生先天性無(wú)肛門癥的原因包括遺傳因素與環(huán)境因素等，在上述因素的影響下，胎兒的骨盆膈膜或肛門膈膜無(wú)法直接被直腸穿通，因而出現(xiàn)上述不良癥狀[6-8]，同時(shí)若直腸與尿生殖竇無(wú)法進(jìn)行有效的分離，則將導(dǎo)致胎兒產(chǎn)生先天性直腸尿道瘺或直腸陰道瘺癥狀，造成更加嚴(yán)重的不良影響[9-10]。在對(duì)肛門直腸畸形進(jìn)行診斷時(shí)，臨床中多依據(jù)國(guó)際通用分類法，即將直腸盲端與肛提肌、特別是同恥骨直腸肌的關(guān)系作為分類標(biāo)準(zhǔn)，能夠獲得較為準(zhǔn)確的分類結(jié)果[11]。

依據(jù)相關(guān)的臨床研究可知，先天性無(wú)肛門癥經(jīng)常伴有其他畸形類型，其中較為常見的則是與泌尿系統(tǒng)相關(guān)的畸形癥狀，同時(shí)也將伴有骨骼系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、胃腸系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)與心血管系統(tǒng)等畸形癥狀，并且通過相關(guān)的臨床報(bào)道可知，肛門直腸閉鎖位置越高，則伴有畸形癥狀的數(shù)量越多，并且畸形程度將會(huì)更重[12]。因此為降低甚至消除畸形癥狀，需要采取及時(shí)有效的措施對(duì)胎兒進(jìn)行檢測(cè)與診斷。隨著檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展提升，目前臨床中多采用超聲系統(tǒng)進(jìn)行檢測(cè)，根據(jù)相關(guān)的臨床研究證實(shí)，以往的常規(guī)X線檢測(cè)方式在進(jìn)行拍片時(shí)會(huì)受到時(shí)機(jī)選擇的不良影響，并且將會(huì)產(chǎn)生較為嚴(yán)重的輻射，不利于孕婦與胎兒的健康。使用產(chǎn)前超聲檢測(cè)系統(tǒng)不僅能夠有效地避免上述不良情況的發(fā)生，同時(shí)還能夠有效地提升診斷的準(zhǔn)確率，因而能夠?qū)膊∵M(jìn)行準(zhǔn)確判斷。

在超聲檢測(cè)中主要以有無(wú)“靶環(huán)征”對(duì)胎兒是否發(fā)生先天性無(wú)肛門癥進(jìn)行判斷，對(duì)于正常的胎兒而言，其檢測(cè)圖像呈現(xiàn)出“靶環(huán)征”特點(diǎn)，并且具有清晰的層次，由此可完全明確胎兒肛門括約肌的情況；而對(duì)于患有先天性無(wú)肛門癥的胎兒而言，其檢測(cè)圖像未探及“靶環(huán)征”特點(diǎn)，因此無(wú)法觀察到胎兒肛門括約肌的情況，通過上述論述可知，依據(jù)是否具有“靶環(huán)征”特點(diǎn)可有效判斷出胎兒是否發(fā)生先天性無(wú)肛門癥狀，以便進(jìn)行針對(duì)性的處理[13]。

國(guó)外相關(guān)學(xué)者的研究證明，超聲能顯示23周后正常胎兒的肛門[14]。正常胎兒肛門括約肌在橫切面常表現(xiàn)為“靶環(huán)征”，即胎兒會(huì)陰部橫切面中央顯示為一同心圓形結(jié)構(gòu)，中央為圓點(diǎn)狀高回聲，周邊為較厚的圓形低回聲帶，最外周為圓形高回聲線。依據(jù)國(guó)內(nèi)相關(guān)學(xué)者文獻(xiàn)報(bào)道，產(chǎn)前超聲檢查“靶環(huán)征”的最佳孕齡為21～37 周，此時(shí)期“靶環(huán)征”的顯示率高達(dá)97%～100%，這與解剖學(xué)上肛門外括約肌的發(fā)育時(shí)間基本相符[15]。在“靶環(huán)征”切面上，進(jìn)一步測(cè)量其直徑、周長(zhǎng)和面積以評(píng)估不同孕齡胎兒肛門括約肌的發(fā)育情況。本研究結(jié)果顯示，正常胎兒肛門括約肌直徑、周長(zhǎng)及面積測(cè)量值與孕齡呈正相關(guān)（P<0.05），提示隨著孕齡時(shí)間的延長(zhǎng)，各測(cè)量值逐漸增加。在產(chǎn)前超聲診斷肛門閉鎖時(shí)，胎兒肛門橫切面“靶環(huán)征”的圖像顯示與觀察可能具有重要的價(jià)值。然而，未發(fā)現(xiàn)肛門括約肌直徑、周長(zhǎng)與面積測(cè)量值與診斷肛門閉鎖的可能量化關(guān)系，肛門閉鎖胎兒均為產(chǎn)前通過超聲觀察肛門“靶環(huán)征”的有或無(wú)作出判斷。對(duì)于潛在的肛門括約肌發(fā)育不良胎兒是否可通過上述測(cè)值作出評(píng)估，且三者特異性、敏感性的差異需要進(jìn)一步探討。本研究結(jié)果還顯示，對(duì)于正常的胎兒而言，其肛門括約肌的聲像圖像呈現(xiàn)出“靶環(huán)征”特點(diǎn)，對(duì)于先天性無(wú)肛門癥的胎兒而言，其肛門橫切面并未探及“靶環(huán)征”特點(diǎn)，僅呈現(xiàn)出一直線狀回聲，與上述論述基本一致。

綜上所述，超聲診斷胎兒先天性無(wú)肛門癥具有較高的價(jià)值，能夠有效判斷胎兒是否患有先天性無(wú)肛癥狀，但為進(jìn)一步提升檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，則需要加強(qiáng)對(duì)產(chǎn)前超聲檢測(cè)系統(tǒng)的研究，并且檢測(cè)人員需要不斷地提升自身的能力與醫(yī)學(xué)知識(shí)，從而對(duì)檢測(cè)圖像進(jìn)行良好的判斷。