葉云

在大家一直以來(lái)的印象里，18周歲成年后就沒(méi)法在兒童醫(yī)院就診了。但是，在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)浙大兒院），21歲的黏多糖患者言言成了第一個(gè)住院的成年病人，也成為該院有史以來(lái)年齡最大的一位病人。

2020年9月，浙江省衛(wèi)生健康委員會(huì)下發(fā)了關(guān)于“浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院為年齡超18周歲身患特殊疾病的患兒提供醫(yī)療服務(wù)”的批復(fù)，同意浙大兒院可以為年齡超過(guò)18周歲身患需分期化療的白血病、分期手術(shù)的先天性心臟病、長(zhǎng)期治療的遺傳代謝性病和罕見(jiàn)病等特殊疾病的患兒提供連續(xù)性的醫(yī)療服務(wù)。

為何成年了還要到兒童醫(yī)院就診

為什么像言言一樣的患者18歲成年了還要到兒童醫(yī)院就診？這還得從孩子們所患的特殊疾病說(shuō)起。

言言所患的黏多糖病，是一組遺傳罕見(jiàn)病，發(fā)病率約為1/25000，主要因降解黏多糖所需的溶酶體水解酶缺陷，致使組織內(nèi)有大量黏多糖蓄積，可造成骨骼發(fā)育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍等，需要長(zhǎng)期接受專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)治療，使用專(zhuān)門(mén)藥物。從查出這個(gè)病開(kāi)始，言言就一直在接受治療，還去過(guò)國(guó)外，但后來(lái)因?yàn)槟挲g、藥物、病種等原因，輾轉(zhuǎn)于國(guó)內(nèi)多家知名綜合性醫(yī)院，一直沒(méi)有找到既能夠治療這種疾病又能夠提供藥物的醫(yī)院。直到通過(guò)各種渠道了解到浙大兒院可以，不遠(yuǎn)千里而來(lái)。

言言只是眾多黏多糖病患者中的一個(gè)，而黏多糖病又只是眾多罕見(jiàn)病中的一種。浙大兒院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組副組長(zhǎng)鄒朝春教授介紹，罕見(jiàn)病種類(lèi)很多，目前全球范圍內(nèi)已知的罕見(jiàn)病已超過(guò)7000種，約占人類(lèi)疾病的10%。浙大兒院接收過(guò)不少脊髓性肌肉萎縮癥、Williams綜合征、Angleman綜合征、Prader- Willi綜合征、遺傳性高脂血癥等罕見(jiàn)病和遺傳病病例。

80%的遺傳性罕見(jiàn)病在兒童時(shí)期就發(fā)病了，他們的治療一般從兒童時(shí)期一直持續(xù)到成年，需要針對(duì)性的個(gè)體化治療方案。但是到了18周歲以后，他們的治療要轉(zhuǎn)到成人醫(yī)院。但現(xiàn)實(shí)情況是，大多數(shù)成人醫(yī)院對(duì)于兒童期就發(fā)生的罕見(jiàn)病缺乏治療經(jīng)驗(yàn)?！皟嚎漆t(yī)生對(duì)疾病的了解更全面，診斷治療更專(zhuān)業(yè)。我們會(huì)竭盡全力，像對(duì)待其他兒童患者一樣，診療患特殊疾病的成人患者?！编u朝春介紹，浙大兒院為18周歲以上特殊疾病患者提供延續(xù)診療服務(wù)，能夠切實(shí)解決這部分特殊患者的就醫(yī)難題。

浙大兒院內(nèi)分泌科主任董關(guān)萍表示，像言言這樣需要長(zhǎng)期治療的患者還有很多，為提高和完善慢性病綜合管理，浙大兒院內(nèi)分泌科建立了內(nèi)分泌專(zhuān)科門(mén)診、糖尿病管理門(mén)診、甲狀腺疾病門(mén)診、低血糖門(mén)診、鈣磷代謝門(mén)診、腎上腺疾病門(mén)診、垂體疾病門(mén)診、罕見(jiàn)病門(mén)診、性發(fā)育異常多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診和生長(zhǎng)發(fā)育特色門(mén)診，還設(shè)有糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、垂體性疾病、性發(fā)育異常（DSD）疾病等慢病管理小組，為患者提供持續(xù)、優(yōu)質(zhì)、個(gè)性化的醫(yī)療服務(wù)，并積極協(xié)助醫(yī)院突破年齡壁壘，爭(zhēng)取到超18周歲特殊疾病患者延續(xù)診療服務(wù)權(quán)限。

這些兒童病也需要連續(xù)治療

除了一些罕見(jiàn)病，還有不少兒童特殊疾病也是需要多次治療甚至持續(xù)終身的。比如兒童1型糖尿病、先天性生長(zhǎng)激素缺乏癥、性發(fā)育異常等遺傳代謝病。此外，還有兒童白血病，還有需要分期進(jìn)行手術(shù)的先天性心臟病等。

比如，一般兒童白血病治療整個(gè)療程的完成需要2～3年，因此，一些年齡在十五六歲時(shí)查出患白血病的大孩子，面臨兩難困境：如果選擇兒童醫(yī)院，按原來(lái)的兒科醫(yī)師執(zhí)業(yè)范圍規(guī)定，年齡到18周歲就難以為繼，必須去成人醫(yī)院才能繼續(xù)治療；如果選擇綜合性醫(yī)院，綜合性醫(yī)院大多采用成人的治療方案治療白血病。經(jīng)大量研究證明，青少年白血病患兒采用成人的治療方案，療效將明顯低于采用兒童的治療方案，大齡兒童白血病在兒童醫(yī)院治療具有明顯的優(yōu)勢(shì)?！盎純涸趦和t(yī)院治療，并且在過(guò)了18周歲后繼續(xù)在兒童醫(yī)院治療，有利于家長(zhǎng)對(duì)醫(yī)生的信任度和對(duì)治療的良好依從性，更有利于患兒疾病的根治和身心健康。”浙大兒院血液腫瘤內(nèi)科湯永民教授說(shuō)。

目前放寬年齡限制的還有需要分期手術(shù)的先天性心臟病。浙大兒院心臟外科主任李建華表示，先天性心臟病的患兒在兒童期進(jìn)行了手術(shù)治療，絕大部分就治愈了，不需要進(jìn)一步的處理。但是有小部分的先心患兒需要分期手術(shù)，有的手術(shù)以后隨著年齡增長(zhǎng)心臟的瓣膜出現(xiàn)功能不良或者流出道狹窄需要再次手術(shù)，進(jìn)行瓣膜的修復(fù)，流出道的疏通。如果由原先手術(shù)組醫(yī)生去做手術(shù)的話(huà)，對(duì)患兒病情和原來(lái)手術(shù)的全過(guò)程更了解，利于病人的恢復(fù)。所以現(xiàn)在我們提倡的全生命周期先天性心臟病的管理就是這個(gè)新的理念，由一組醫(yī)生對(duì)這個(gè)先天性心臟病患者進(jìn)行終身診斷治療，會(huì)使患者獲得最大的利益。

幫助小病人順利過(guò)渡

浙大兒院為特殊疾病患者提供延續(xù)診療服務(wù)的年齡范圍主要集中在18～24周歲。浙大兒院常務(wù)副院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組長(zhǎng)傅君芬教授表示，因?yàn)樵?8～24歲之間，屬于過(guò)渡期的時(shí)候，不論從疾病管理的延續(xù)性，還是孩子生長(zhǎng)發(fā)育的延續(xù)性，包括從未成年到成年人的心理轉(zhuǎn)化方面，都需要在原來(lái)的治療基礎(chǔ)上能夠有所延伸。讓孩子有這么一個(gè)過(guò)渡期，這樣對(duì)孩子來(lái)說(shuō)，無(wú)論是心理方面還是對(duì)疾病的管理方面，都能得到很好的促進(jìn)作用。

據(jù)了解，年齡在18周歲以上，符合特殊病種的患者到浙大兒院就診，需帶著身份證等相關(guān)資料，到浙大兒院門(mén)診一樓的綜合服務(wù)中心，填寫(xiě)特殊病種就醫(yī)申請(qǐng)單，醫(yī)務(wù)人員可以開(kāi)通就診信息，超齡患者就可以?huà)焯?hào)就診了。