孫賢菊

胎兒畸形指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生結(jié)構(gòu)或者染色體異常，主要表現(xiàn)為21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。因此，預防胎兒畸形并及時進行篩查具有重要現(xiàn)實意義。

1胎兒畸形基本情況

造成胎兒畸形的病因比較多，主要包括遺傳、射線、病毒感染、孕婦本身疾病、熱環(huán)境以及缺氧和化學物質(zhì)等。同時，碘、葉酸缺乏以及接觸有害物質(zhì)等情況也有可能誘發(fā)胎兒畸形。

胎兒畸形若未能被及時發(fā)現(xiàn)，可造成神經(jīng)功能缺損、胎兒或新生兒死亡以及肺炎和心力衰竭等多種嚴重并發(fā)癥。

2胎兒畸形的超聲篩查

一般情況下，胎兒畸形超聲篩查在整個妊娠期間需做至少4～5次，每個時間段檢查側(cè)重點也不盡相同，具體如下：懷孕5～8周左右時，一般為第一次進行超聲檢查，此時主要是對妊娠情況進行明確，比如，是否為正常的宮內(nèi)妊娠、是單胎妊娠還是雙胎及多胎妊娠。懷孕11周～13周左右時，該階段超聲檢查重點是胎兒頸項透明層厚度，同時，也可對鼻骨、四肢等進行一個基本的評價。懷孕20～24周左右時，此階段進行的畸形篩查是孕期比較重要的一次，主要是胎兒系統(tǒng)性畸形篩查，也可稱之為3級畸形篩查，包括對神經(jīng)、循環(huán)、消化以及運動等多個系統(tǒng)進行篩查。懷孕28～32周左右時，通常進行第2次系統(tǒng)篩查，其本質(zhì)基本為3級畸形篩查的查漏補缺，與此同時，還應對胎兒生長情況進行準確測量。

在臨床階段，主要是進行胎兒晚期發(fā)生的畸形的篩查。另外，超聲檢查的重點還應該包括羊水、胎方位等。

為保證篩查的可靠性，檢查過程需嚴格按照相關(guān)流程、標準進行，對胎兒各部位進行全面檢查，不可出現(xiàn)遺漏情況。同時，胎兒每個部位都要進行多角度、多方位多次觀察，如果出現(xiàn)某個部位圖像不清晰時，可采取指導準媽媽改變體位、輕柔推胎兒等處理措施后再次進行檢查，確保獲得清晰檢查圖像。另外，如果檢查過程中出現(xiàn)可疑畸形情況，應進行定期復診，或者聯(lián)合其他檢查方式進行最終確診。

3超聲篩查胎兒畸形的超聲表現(xiàn)

超聲在孕期主要是篩查衛(wèi)健委規(guī)定的六大嚴重畸形：無腦兒，嚴重腦膨出，嚴重開放性脊柱裂，嚴重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻，單腔心，致死性骨發(fā)育不良以及一些明顯的畸形。

檢查過程中，發(fā)現(xiàn)強回聲的顱骨光環(huán)出現(xiàn)部分或者全部缺損，胎兒頭部橫切面，不能顯示橢圓形的顱骨光環(huán)和大腦回聲時即考慮無腦兒。檢查過程中，發(fā)現(xiàn)由于中線部位的顱骨缺損造成，常見部位為枕部，額部及頂部，超聲可見顱骨缺損，缺損處向外膨出的包塊為囊性或囊實性，多考慮為腦膜腦膨出。檢查過程中胎兒腦組織內(nèi)探及到異?；芈晥F塊、點狀血流信號等情況，伴隨孕周增加，團塊體積不斷增大，這種超聲表現(xiàn)多為顱內(nèi)占位性病變。檢查過程中胎兒脊柱受累部位的區(qū)域排列紊亂，強回聲線出現(xiàn)中斷，可伴有裂口處皮膚及深部軟組織回聲連續(xù)性中斷，可伴有脊柱后凸或側(cè)凸畸形，這種超聲表現(xiàn)多為可能發(fā)生脊柱裂。檢查過程中發(fā)現(xiàn)腹部前腹壁中部皮膚強回聲缺損中斷，并可見一個向外膨出的包塊，內(nèi)可見臟器回聲，多為腹裂或膨出。檢查過程中上唇部出現(xiàn)連續(xù)中斷，并發(fā)現(xiàn)裂隙，這種超聲表現(xiàn)證實發(fā)生唇腭裂概率較大。檢查過程中胎兒心室、心房間探及異常血流信號，這種超聲表現(xiàn)提示可能存在心血管畸形。檢查過程中發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟體積出現(xiàn)不規(guī)則增大現(xiàn)象，同時，可探及無回聲區(qū)，這種超聲表現(xiàn)提示可能存在腎囊腫或者積水。檢查過程中發(fā)現(xiàn)四肢數(shù)量缺乏或者與實際孕周情形不相符等，這種超聲表現(xiàn)一般都為四肢畸形。

4超聲篩查胎兒畸形的必要性

通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)，大部分準媽媽都希望在孕期進行胎兒畸形的超聲篩查，目的在于能夠及時、盡早發(fā)現(xiàn)異常胎兒，并進行最佳處理。于準媽媽而言，如果胎兒存在嚴重畸形情況，盡早選擇進行終止妊娠能夠減少、減輕對準媽媽生理、心理雙重方面的傷害;于社會角度出發(fā)，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒畸形并進行引產(chǎn)處理，在提高出生人口質(zhì)量方面具有積極作用。

5胎兒畸形的預防措施

因胎兒畸形所致后果嚴重，所以，需重視胎兒畸形的預防，具體措施包括：婚前進行醫(yī)學檢查;做好懷孕前的各項準備;養(yǎng)成良好的生活習慣;懷孕后不要接觸苯、鉛等高危生物和化學制劑;如果不小心感冒，一定要在醫(yī)生的建議下用藥，切不可自主隨意用藥;懷孕后一定要定期到正規(guī)醫(yī)院接受各項孕檢、產(chǎn)檢等。孕婦應當在孕12周到醫(yī)療機構(gòu)建立孕產(chǎn)期保健檔案（冊、卡），定期進行產(chǎn)前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。且孕期應當堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。適當增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的攝入，在醫(yī)生指導下適量補充鈣、鐵等營養(yǎng)素。

胎兒畸形發(fā)生率相對較高，約占活產(chǎn)兒的3%左右，每年全世界都有約500萬左右的缺陷嬰兒出生，致使殘疾兒童數(shù)量較高，同時極大地降低了出生人口質(zhì)量。因此，建議各位準媽媽，應重視胎兒畸形超聲篩查，嚴格按照檢查標準、流程進行檢查，并采取對應處理措施，盡可能降低對準媽媽、家庭以及社會的不良影響。同時，準媽媽應于孕前、孕中做好胎兒畸形的預防，及時規(guī)避胎兒畸形風險因素，最大程度降低胎兒畸形發(fā)生率。必須明確指出，超聲亦不是萬能的，因胎兒體位及檢查技術(shù)手段的限制，部分胎兒畸形無法通過超聲篩查出來，需結(jié)合臨床以及實驗室檢查綜合評估。以上就是本文對胎兒畸形超聲篩查相關(guān)知識的簡單介紹，以期為廣大朋友提供參考。