胡麗蓉，馬曉娟（通訊作者）

（成都市第一人民醫(yī)院超聲科 四川 成都 610041）

唇腭裂畸形是最常見的胎兒顏面部畸形，可單獨發(fā)生，也可合并發(fā)生于多種綜合征中，產(chǎn)前盡早診斷具有重要意義[1-2]。超聲檢查是產(chǎn)前篩查胎兒唇腭裂畸形最主要的方法[3]，目前的篩查時間窗多在中、晚孕期。近年來，隨著11～13+6周的胎兒NT超聲檢查在臨床的廣泛應(yīng)用，據(jù)胚胎發(fā)育特點，該時期胎兒唇和腭部發(fā)育基本完成，加上超聲儀器設(shè)備技術(shù)的提高，使得早孕期超聲篩查胎兒唇腭裂畸形成為可能。對胎兒唇腭裂畸形的早孕期超聲篩查，目前國內(nèi)外文獻報道較少，國外文獻以回顧性研究為主，國內(nèi)尚無相關(guān)文獻報道。本文報道1例并文獻復(fù)習(xí)以提高對早孕期超聲篩查胎兒唇腭裂畸形的認(rèn)識。

1 臨床資料

孕婦，27歲，孕12周6天（此期屬早孕期），遵產(chǎn)檢醫(yī)囑于2020年12月23日到我科行11～13+6周的NT超聲檢查。二維超聲檢查示：胎兒頂臀徑6.11 cm，雙頂徑2.04 cm，股骨0.76 cm，NT 1.99 mm，胎兒心率162次/分；胎兒顏面部正中失狀切面顯示：上唇區(qū)異常前突，上頜骨強回聲線不連續(xù)，查見寬約2.39 mm的回聲失落（圖1）；胎兒顏面部經(jīng)鼻后冠狀切面顯示（圖2）：鼻后三角的底邊強回聲線未正常顯示；羊水深度為3.1 cm；胎盤附著于孕婦子宮前壁，厚1.7 cm，0級。顏面部三維超聲表面模式顯像示：正面觀胎兒上唇近中線區(qū)域向前異常突起（圖3）；側(cè)面觀胎兒顏面部輪廓失常，上唇區(qū)異常前突（圖4）。超聲診斷：①宮內(nèi)孕單活胎；②NT測值在正常范圍；③胎兒顏面部聲像異常，考慮胎兒腭裂，伴唇裂可能。3周后（孕16周，此期屬中孕期），孕婦至當(dāng)?shù)禺a(chǎn)前診斷中心行針對性超聲檢查，提示胎兒唇腭裂畸形。孕婦于孕16周6天因胎兒畸形要求引產(chǎn)入住我院，孕婦既往體健，平素月經(jīng)規(guī)則，G1P0，期間無陰道流血、流液，否認(rèn)藥物、毒物、射線接觸史。臨床完善相關(guān)檢查后行引產(chǎn)術(shù)，術(shù)后順娩一死男胎，尸檢胎兒外觀見胎兒唇裂伴腭裂（圖5、圖6），引產(chǎn)后臨床診斷：胎兒唇腭裂畸形。

圖1 胎兒顏面部正中矢狀切面

圖2 胎兒顏面部經(jīng)鼻后冠狀切面

圖3 胎兒顏面部三維成像正面觀

圖4 胎兒顏面部三維成像側(cè)面觀

圖5 引產(chǎn)后胎兒顏面部正面觀

圖6 引產(chǎn)后胎兒顏面部側(cè)面觀

2 討論

唇腭裂畸形是最常見的胎兒顏面部畸形，患兒常常會出現(xiàn)喂養(yǎng)和發(fā)音困難，可單獨發(fā)生，也可合并發(fā)生于綜合征中，產(chǎn)前盡早診斷有重要意義[1-2]。大量的研究證實，產(chǎn)前超聲檢查是早期診斷胎兒唇腭裂畸形最主要的方法[3-5]，目前臨床產(chǎn)前篩查診斷胎兒唇腭裂時間窗多在中、晚孕期。

2010年Sepulveda等[6]對100名早孕期正常胎兒進行前瞻性研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)鼻后冠狀切面顯示由兩條上頜骨額突強回聲線為腰、上牙槽突強回聲線為底邊形成一個三角形區(qū)域（圖7），并命名為鼻后三角；并對5名確診為腭裂患兒的早孕期聲像圖進行回顧性分析研究，發(fā)現(xiàn)由上牙槽突強回聲線形成該鼻后三角的底邊顯示異常，表明上牙槽突發(fā)育異常，認(rèn)為“鼻后三角底邊”聲像異常為早孕期腭裂的一個標(biāo)記。本例胎兒鼻后三角的底邊未正常顯示，提示胎兒腭裂可能。

圖7 正常胎兒顏面部經(jīng)鼻后冠狀切面

2015年Chaoui等[7]偶然于3例唇腭裂胎兒的早孕期的顏面部正中矢狀面聲像圖上發(fā)現(xiàn)存在上頜骨間隙這一征象，再連續(xù)觀察了10例正常胎兒的同一切面聲像圖中并未出現(xiàn)這一間隙，表現(xiàn)為連續(xù)的上頜骨強回聲線（圖8），隨后研究團隊對德國和英國的兩家產(chǎn)前診斷中心超聲數(shù)據(jù)庫里存儲的早孕期（孕11～13+6周）胎兒面部正中矢狀面進行回顧性分析，發(fā)現(xiàn)上頜骨間隙大于1.5 mm為胎兒腭裂的一個新標(biāo)記。本例胎兒面部正中矢狀面存在這一間隙，寬約2.39 mm，提示胎兒腭裂可能。

圖8 正常胎兒顏面部正中矢狀切面

三維超聲成像技術(shù)基于機械或電子探頭技術(shù)獲取容積數(shù)據(jù)，有著不同的顯像模式，其中的表面模式是利用液性結(jié)構(gòu)與周圍組織的回聲差別，對感興趣區(qū)的灰階值進行切割，對每個被切割的部分予以輪廓構(gòu)造，立體直觀顯示感興趣區(qū)圖像[8]。運用三維表面模式成像技術(shù)可從不同角度對胎兒顏面部進行直觀立體顯像，本例胎兒顏面部三維成像正面觀顯示胎兒上唇近中線區(qū)域向前異常突起，是由于前頜突牙槽骨與牙齦及上唇中部軟組織過度生長所致[1]；顏面部三維成像側(cè)面觀亦可清晰顯示顏面部輪廓失常，上唇區(qū)異常前突；提示胎兒上唇區(qū)域發(fā)育畸形。

根據(jù)胚胎發(fā)育的特點，在胚胎發(fā)育至第4周時圍繞原始口腔形成5個突起：1個額鼻突、2個上頜突、2個下頜突，于胚胎發(fā)育的第10周時各個突起間的融合基本完成，至此胎兒的鼻唇部得以形成、上頜骨得以融合，在這期間若各突起間融合失敗，則會形成不同的面部裂缺畸形[2]。早孕的胎兒NT檢查時期（孕11～13+6周），胎兒鼻唇部已形成、上頜骨已融合，具備篩查胎兒唇腭裂的胚胎發(fā)育基礎(chǔ)。本課題組通過運用二維超聲的特殊切面：顏面部經(jīng)鼻后冠狀切面的鼻后三角底邊聲像異常，聯(lián)合顏面部正中矢狀面上的上頜骨間隙，加上三維表面模式成像技術(shù)立體直觀顯示上唇區(qū)異常聲像，于早孕期準(zhǔn)確診斷本例胎兒唇腭裂畸形，引產(chǎn)后證實。

唇腭裂畸形表現(xiàn)形式多樣，分類分型方法很多[1]，本例胎兒為雙側(cè)唇裂，且唇裂已達鼻底，伴有腭裂，為嚴(yán)重的胎兒唇腭裂畸形，二維聯(lián)合三維超聲成像技術(shù)可多切面多角度顯示相應(yīng)異常聲像，相互補充、相互印證。但對于較輕微的胎兒唇腭裂畸形、單純唇裂或單純腭裂畸形，早孕期超聲檢查能否對其進行準(zhǔn)確診斷，本課題組將擴大樣本量前瞻性研究。