吳振華，曹甜甜，翟 莉，郭娟娟，李大偉

線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyo- pathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS)是一種常見的母系遺傳線粒體疾病，由于遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，氧化磷酸化不足，從而導致線粒體內(nèi)三羧酸循環(huán)障礙造成能量代謝異常，乳酸增高，造成細胞毒性。此外線粒體代謝障礙也會造成過多氧自由基代謝異常，引起線粒體結(jié)構(gòu)及細胞損傷，誘發(fā)全身炎性反應[1,2]，影響組織代謝，導致循環(huán)在短時間內(nèi)極度惡化，嚴重危及生命。我院對1例腸梗阻術后重癥MELAS患者進行成功救治。

1 病例報告

停止血液濾過治療后觀察，患者乳酸水平未見明顯升高，循環(huán)逐漸平穩(wěn)，去甲腎上腺素逐漸減量至停用。靜脈營養(yǎng)給予氨基酸+葡萄糖，控制血糖水平低于10 mmol/L，靜脈復合減輕氧自由基損害的α硫辛酸、輔酶Q10、L-精氨酸、復合輔酶、多種維生素。待可行胃腸營養(yǎng)后經(jīng)胃管給予丁苯肽，同時應用促胃腸動力藥物+口服液狀石蠟維持胃腸道通暢。經(jīng)過上述治療患者病情逐漸好轉(zhuǎn)，但意識仍較差，口腔分泌物多，會厭活動度差，嘗試兩次脫機拔管均失敗，后爭得患者家屬同意后給予氣管切開。氣管切開后帶胃管轉(zhuǎn)回普外科，后轉(zhuǎn)入高壓氧科行高壓氧治療。隨訪6～12個月，患者乳酸水平，血糖水平均正常，神經(jīng)系統(tǒng)較出科前有改善，但未能恢復至入院前水平。

2 討 論

本例因手術及腸梗阻應激誘發(fā)MELAS癥狀急性發(fā)作，入院后雖然應用了大劑量血管活性藥物，但由于嚴重的代謝性酸中毒，高乳酸血癥，導致循環(huán)不穩(wěn)定。對于MELAS患者發(fā)病的急性期，高乳酸血癥是本病的獨立嚴重程度指數(shù)，與患者病死率呈正相關[13]。本例經(jīng)過積極的液體復蘇、血液濾過，及時有效地降低了急性期的乳酸水平，減輕了炎性反應，循環(huán)狀態(tài)得到改善；后期靜脈復合減輕氧自由基損害的α硫辛酸、輔酶Q10、L-精氨酸、復合輔酶、多種維生素及控制血糖水平，并在能夠耐受腸內(nèi)營養(yǎng)時積極添加腸內(nèi)營養(yǎng)劑，患者生命體征最終較為穩(wěn)定，但由于疾病本身對神經(jīng)系統(tǒng)損傷較大，雖然后期及時進行高壓氧治療，但神經(jīng)功能仍未能恢復至原水平。

MELAS作為一種線粒體遺傳病，具有很高的致死率及致殘率，目前臨床雖缺乏治療該病的有效措施，但早期及時救治仍能改善患者的預后，通過對本例患者的救治，我們認為，MELAS急性期應盡早采用血液濾過降低血乳酸水平，穩(wěn)定循環(huán)；后期通過補充抗氧化劑及添加劑改善線粒體穩(wěn)定性，是一種有效應對重癥MELAS患者的措施，對臨床救治本病有一定的借鑒作用。