劉莉 王清良

患者女性，72歲，因腹痛2個(gè)月余，雙下肢乏力1周，于2019年5月12日就診于重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院。CT 示：胃竇分葉狀軟組織結(jié)節(jié)影，大小約46mm×24mm，增強(qiáng)掃描可見明顯不均勻強(qiáng)化，考慮腫瘤性病變（圖1）。胃鏡：胃竇部可見20mm×40mm 錐形增生物，表面較光滑，質(zhì)硬（圖2）。超聲內(nèi)鏡：胃竇及十二指腸球部降段巨大新生物組織阻塞腸腔，超聲掃描可見該新生物起源于胃竇前壁第4 層，截面大小約2.32cm×1.42cm，病變以腔內(nèi)生長為主（圖3）。胃鏡下病理活檢示：（胃竇）送檢組織見梭形細(xì)胞增生，未見黏膜上皮。由于活檢組織較少，未進(jìn)一步做免疫組織化學(xué)檢測，僅做描述性診斷。

圖1 CT：胃竇部分葉狀軟組織結(jié)節(jié)影

圖2 胃鏡：胃竇部一錐形增生物

圖3 超聲胃鏡：新生物組織阻塞腸腔

患者于2019年5月15日行剖腹探查術(shù)，術(shù)中探查胃竇部可捫及一個(gè)包塊，體積約約4cm，質(zhì)稍軟，活動性良好，未突破漿膜層。病理大體檢查見距下切緣1.5cm 處胃竇黏膜面可見一隆起型腫物，大小為4.0cm×2.5cm，表面局灶糜爛，切面呈灰白色，質(zhì)地中等，腫瘤侵犯胃竇壁全層但尚未突破漿膜層。低倍鏡見腫瘤位于胃黏膜下層，腫瘤表面黏膜糜爛，其下可見增生的毛細(xì)血管及成纖維細(xì)胞與炎細(xì)胞浸潤，高倍鏡顯示腫瘤細(xì)胞似成熟脂肪細(xì)胞，但細(xì)胞大小有顯著性差異，可見核較大、空亮的異型性脂肪母細(xì)胞，胞漿內(nèi)有大小不等的空泡樣脂滴。脂肪細(xì)胞被富于梭形細(xì)胞的纖維組織分隔為大小不等的脂肪小葉，在纖維分隔內(nèi)可見核深染、偶見清晰核仁的異型間質(zhì)細(xì)胞，偶見核分裂象（圖4）。免疫表型：CDK4（圖5）、MDM2、S-100、P16 陽性，Ki-67 增殖指數(shù)約20%；MDM2 基因擴(kuò)增的比率30%，大于閾值15%（圖6）。病理診斷：胃去分化脂肪肉瘤。

圖4 病理檢測可見異型間質(zhì)細(xì)胞（H&E×200）

圖5 CDK4 染色陽性（DAB×100）

圖6 MDM2 基因擴(kuò)增

小結(jié)脂肪肉瘤起源于脂肪母細(xì)胞向脂肪細(xì)胞分化的間葉細(xì)胞，是成人最常見的軟組織肉瘤之一，約占所有間葉細(xì)胞來源惡性腫瘤的20%[1]。脂肪肉瘤好發(fā)于下肢深部軟組織和腹膜后，其次為頭頸部、腹壁、胸壁，但極少發(fā)生于內(nèi)臟器官。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）關(guān)于軟組織腫瘤的分類，脂肪肉瘤分為高分化脂肪肉瘤、黏液樣脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤等多個(gè)類型，其中，高分化脂肪肉瘤是最常見的亞型，和去分化脂肪肉瘤共同約占脂肪肉瘤的40%～45%[2]。脂肪肉瘤如具備典型部位及形態(tài)等不難診斷，但某些罕見部位仍易疏忽誤診。胃脂肪肉瘤起源于未分化的間充質(zhì)細(xì)胞，發(fā)生于胃黏膜下層與肌層之間，最常見的位置是胃竇部[3]。

本例患者CT 檢測顯示十二指腸球部及降段分葉狀軟組織結(jié)節(jié)影，臨近胃竇壁前規(guī)則，考慮癌，間質(zhì)瘤不除外。胃鏡及超聲內(nèi)鏡均見十二指腸球部降段巨大新生物阻塞腸腔，但病理大體檢查見腫瘤并非來源于十二指腸，而是起源于胃竇，為一帶蒂實(shí)性贅生物突向十二指腸腸腔。光鏡下可見看似較為成熟的脂肪細(xì)胞被富于梭形細(xì)胞的纖維組織分隔為大小不等的脂肪小葉，在纖維分隔內(nèi)可見核深染、偶見清晰核仁的異型間質(zhì)細(xì)胞，且可見核較大、空亮的異型性脂肪母細(xì)胞。免疫組織化學(xué)顯示腫瘤細(xì)胞CDK4、MDM2、S-100陽性，F(xiàn)ISH 檢測到MDM2 基因擴(kuò)增，因此脂肪肉瘤診斷明確，且四肢未見明確異常，盆腹腔、大網(wǎng)膜及腸系膜未見腫瘤結(jié)節(jié)，故考慮為胃原發(fā)。

胃脂肪肉瘤的癥狀主要取決于腫瘤的位置、大小以及是否有潰瘍形成。由于脂肪肉瘤主要發(fā)生在胃壁內(nèi)的黏膜下層與肌層之間，常表現(xiàn)出向腔外生長的傾向，故可長期處于無癥狀的狀態(tài)，較難實(shí)現(xiàn)早期診斷。結(jié)合本例特征，胃竇部帶蒂腫瘤可順著食物流動方向向下阻塞十二指腸，造成十二指腸腫瘤的假象。因此當(dāng)臨床中遇到相關(guān)消化道癥狀時(shí)，應(yīng)采取輔助檢查排除小腸、大腸等疾病后再充分考慮胃疾病。CT 是診斷脂肪肉瘤最重要的檢查方法之一，能夠提供較多關(guān)于腫瘤特性的信息[4]。CT 檢查呈現(xiàn)的脂肪密度區(qū)域是脂肪肉瘤的特征性表現(xiàn)，相關(guān)區(qū)域的增強(qiáng)檢測也支持這一診斷[5]。胃脂肪肉瘤的診斷依賴于病理學(xué)檢查，細(xì)胞遺傳學(xué)與分子生物學(xué)為區(qū)分不同類型的脂肪瘤性腫瘤提供了有效的手段。該病還需要與其他胃隆起性病變?nèi)缦⑷狻⑵交×?、間質(zhì)瘤及惡性淋巴瘤等相鑒別。由于胃脂肪肉瘤十分罕見，目前尚缺乏統(tǒng)一的治療規(guī)范，盡管30%分化良好的脂肪肉瘤會局部復(fù)發(fā)，但幾乎不會發(fā)生轉(zhuǎn)移，除非在分化良好的脂肪肉瘤中有去分化成分[6]。