鄒瓊，熊愛群，李慶麗，曾秋娜

（河源市婦幼保健院婦產(chǎn)科，廣東 河源 517000）

臨床研究證實，導(dǎo)致人類出生缺陷的主要原因為染色體異常；流行病學(xué)顯示，我國每年仍有一定數(shù)量的21-三體及其他染色體異常胎兒出生，給家庭及社會造成極大的負(fù)擔(dān)[1]。隨著臨床醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和完善，羊膜腔穿刺術(shù)逐漸被應(yīng)用于臨床[2]。目前，臨床對孕婦（存在產(chǎn)前診斷指征）在孕中期進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)，并對異常者給予終止妊娠以降低出生缺陷的關(guān)鍵和根本[3-4]。為探討在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用B 超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)的價值，本研究回顧性分析2019 年5 月至2020 年9 月于本院行B 超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)的556 例產(chǎn)婦的臨床資料，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧性分析2019 年5 月至2020 年9 月于本院行B 超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)的556 例孕婦，年齡25～42 歲，平均（30.23±8.56）歲；孕齡17～22 歲，平均（19.56± 1.23）周。本研究經(jīng)醫(yī)學(xué)倫理委員會審核批準(zhǔn)。

納入標(biāo)準(zhǔn)：①存在產(chǎn)前診斷指征（年齡＞35 歲的高齡孕婦；早期有服藥史；存在不良生育史；第一胎染色體異常；孕期唐氏篩查高危；父母一方存在染色體異常；分娩過畸形胎兒；B 超顯示羊水異常；一方或雙方被確診為地中海貧血；B 超顯示胎兒畸形）；②臨床資料完整；③無認(rèn)知和精神障礙；④依從性佳；⑤產(chǎn)婦及家屬對本研究知情并簽署知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并心、肺、肝等重要臟器嚴(yán)重疾病；②合并其他惡性腫瘤；③凝血功能障礙；④神經(jīng)功能障礙；⑤亨廷頓?。虎蘧癞惓?；⑦中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病；⑧呼吸功能不全者；⑨伴有慢性感染者；⑩咯血患者。

1.2 方法 前期做好宣教工作，指導(dǎo)受檢孕婦排空膀胱，幫助其取仰臥位，腹部皮膚常規(guī)消毒、鋪巾，探頭（提前消毒）行B超檢查。術(shù)前準(zhǔn)確測量胎兒雙頂徑等數(shù)據(jù)，穿刺需避開羊水最多區(qū)域，如是前壁胎盤不能避開者，則以胎盤邊緣較薄處作為最佳穿刺部位，超聲影像持續(xù)引導(dǎo)確定穿刺針進(jìn)入深度，快速進(jìn)針直至羊膜腔，換針筒抽羊水送檢。退針后對穿刺點進(jìn)行壓迫。

1.3 觀察指標(biāo) 分析診斷結(jié)果。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法 所以數(shù)據(jù)導(dǎo)入Excel 2010 中并進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。

2 結(jié)果

556 例孕婦，均為夫妻雙方同型地中海貧血攜帶者，檢測羊水細(xì)胞地中海貧血基因后發(fā)現(xiàn)556 例羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功，占比100.00%。2019 年5—12月總穿刺 244 例，2020 年 1—9 月總穿刺 312 例，見表1。

表1 診斷結(jié)果Table 1 Diagnostic effect

3 討論

經(jīng)臨床研究證實，新生兒出生缺陷最常見的病因為染色體病，同時，該病也是臨床常見的遺傳性疾病；流行病學(xué)顯示，我國新生兒染色體異常發(fā)生率約為7%[5]，其中以南方沿海地區(qū)最為常見，而地中海貧血危害最嚴(yán)重。隨著臨床研究的深入，證實產(chǎn)前診斷攜帶地貧基因夫婦是目前控制重型地貧患兒出生的有效途徑[6]。而在孕中期對指征孕婦行羊膜腔穿刺術(shù)后進(jìn)行診斷（根據(jù)診斷結(jié)果適時終止妊娠），是目前臨床降低出生缺陷的關(guān)鍵[7]。

隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展，介入超聲逐漸被廣泛應(yīng)用于臨床醫(yī)學(xué)，而在B 超引導(dǎo)下可有效且準(zhǔn)確的抽取胎兒標(biāo)本后進(jìn)行一系列檢查，如最基本的分子遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)等，進(jìn)而及時且準(zhǔn)確的對高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，主要診斷項目包括遺傳病、宮內(nèi)感染病甚至畸形，是減少缺陷兒出生并提高人口質(zhì)量的關(guān)鍵[8-9]。羊膜腔穿刺術(shù)屬于臨床經(jīng)典技術(shù)，同時也是侵入性診斷的代表技術(shù)，對孕婦及胎兒會產(chǎn)生一定程度的影響，風(fēng)險較高，因此，在穿刺前須嚴(yán)格把握相關(guān)適應(yīng)證[10]。經(jīng)研究證實，羊膜腔穿刺術(shù)具有流產(chǎn)率低、并發(fā)癥少等優(yōu)勢，而目前國內(nèi)外產(chǎn)前診斷標(biāo)本均以羊水為主，所以羊膜腔穿刺術(shù)是確保獲得純度羊水的重要技術(shù)，可有效避免母體細(xì)胞污染進(jìn)而充分提高檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性[11]。因此，在對孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)前，必須經(jīng)過遺傳優(yōu)生門診篩查，從而確定夫婦雙方充分了解羊膜腔穿刺術(shù)的必要性和安全性，指導(dǎo)其簽署知情同意書后進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)[12]。

B 超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)的優(yōu)勢如下：借助B超顯像可以清晰顯示胎兒及胎盤實際情況，可準(zhǔn)確定位羊水暗區(qū)，確保臨床醫(yī)生在監(jiān)視器上清晰觀察到穿刺針引導(dǎo)方向后進(jìn)針，進(jìn)而有效控制進(jìn)針深度，避免盲目穿刺。若受檢孕婦是前壁胎盤或羊水較少，借助B 超引導(dǎo)下仍可有效提高穿刺成功率，并且在穿刺過程中并不會對母兒產(chǎn)生損傷，在降低羊膜腔穿刺術(shù)產(chǎn)生的并發(fā)癥的同時可提高穿刺術(shù)的安全性。所以在B 超引導(dǎo)下進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)是為羊水細(xì)胞培養(yǎng)提供合格標(biāo)本的根本，也是提高產(chǎn)前診斷質(zhì)量和羊膜腔穿刺成功率的關(guān)鍵[13]。

B 超引導(dǎo)可有效提高下羊膜腔穿刺術(shù)一次穿刺成功率：減少血性羊水發(fā)生是目前臨床提高羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功的關(guān)鍵和根本。而在B 超引導(dǎo)下進(jìn)行徒手穿刺，會受孕婦腹壁彈性等內(nèi)外源因素的影響，導(dǎo)致無法準(zhǔn)確控制進(jìn)針深度從而產(chǎn)生血性羊水。在實時超聲引導(dǎo)下可以對穿刺部位進(jìn)行精細(xì)定位，從而確保迅速進(jìn)針，避免反復(fù)進(jìn)針增加出血[14]。

有效減少對前壁胎盤孕婦進(jìn)行穿刺時的并發(fā)癥發(fā)生率：約50%進(jìn)行羊水穿刺術(shù)的孕婦是前壁胎盤，因此，穿過胎盤抽液在實際操作過程中需要穿過胎盤抽液，該操作會增加妊娠損傷風(fēng)險，即便對前壁胎盤孕婦行B 超進(jìn)針，也會由于母體腹壁、胎盤穿刺點等因素的影響而出現(xiàn)誤差，如最常見的穿刺瞬間發(fā)生變化等，所以在對前壁胎盤孕婦進(jìn)行穿刺時可借助實時超聲選擇穿刺部位，以離胎兒和羊水深度最高部位且胎盤最薄區(qū)進(jìn)針，促使穿刺持續(xù)在超聲的監(jiān)測下，借助實時超聲監(jiān)控羊膜腔穿刺針方向及深度，避免損傷胎兒，同時，還可有效避免由于反復(fù)多次穿刺而造成的血性羊水[15]。如果孕婦羊水池條件較好且無胎體干擾，加之其胎盤較厚，則可以此作為穿刺點，但在實際進(jìn)針前準(zhǔn)確測量皮膚至羊膜腔的距離，因超聲探頭有一定重量，而腹壁松弛，所以探測腹壁至羊膜腔內(nèi)深度時，應(yīng)確保其比實際深度小1～2 cm，從而確保進(jìn)針實際深度比測量深度多2 cm；同時，進(jìn)針時必須果斷且迅速，從而確保穿刺針直接進(jìn)入羊膜腔，避免由于進(jìn)針太慢導(dǎo)致其停留在胎盤組織內(nèi)進(jìn)而被母血細(xì)胞污染，對羊水細(xì)胞培養(yǎng)和后期診斷結(jié)果產(chǎn)生直接影響。

本院成立于1956 年4 月，早在2001 年就被評為二級甲等婦幼保健院，截至目前有職工708 人，專業(yè)技術(shù)人員569 人，占80.36%。有74 人取得高級技術(shù)職稱，126 人取得中級技術(shù)職稱，是一所集醫(yī)療、保健、教學(xué)為一體的婦幼保健機(jī)構(gòu)。據(jù)統(tǒng)計，每年產(chǎn)科門診就診人次約9 萬多人次，年分娩率接近10 000 例，因此，本院可順利進(jìn)行B 超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)。本研究結(jié)果顯示，556 例孕婦行羊水細(xì)胞地中海貧血基因檢測后羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功556 例，占比100.00%，證實B 超引導(dǎo)下的羊膜腔穿刺術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值較高。但需注意，在開展實際診斷工作中必須要求醫(yī)務(wù)人員熟練掌握羊膜腔穿刺術(shù)的使用方法，且明確施術(shù)適應(yīng)證及禁忌證等。羊膜腔穿刺術(shù)的使用和發(fā)展，可顯著降低本市出生缺陷率，有效提高本市出生人口素質(zhì)；同時該技術(shù)的發(fā)展較完善，基層醫(yī)院即可完成診斷，能減少患者往返大醫(yī)院的次數(shù)，社會效益良好。

綜上所述，在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)價值顯著，值得臨床推廣并借鑒。