農(nóng)工界別小組

據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷的總發(fā)生率已達(dá)5.6%。在三孩生育政策背景下，高齡、高危孕產(chǎn)婦增多，新生兒出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)也隨之增大。因此，出生缺陷的產(chǎn)前篩查尤其重要。

從技術(shù)層面來(lái)看，當(dāng)前的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)主要有三種：血清學(xué)產(chǎn)前篩查、羊水穿刺診斷、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查。其中，血清學(xué)產(chǎn)前篩查成本低、假陽(yáng)性高；羊水穿刺診斷準(zhǔn)確率高，但可能引發(fā)出血、流產(chǎn)；產(chǎn)前基因篩查檢出率高、安全無(wú)創(chuàng)，但并未普及。

目前，產(chǎn)前基因篩查普及率低的主要原因有：一是篩查費(fèi)用較高。該費(fèi)用約為1500 至2000 元，多會(huì)被經(jīng)濟(jì)條件相對(duì)較好、個(gè)人主觀意愿較強(qiáng)的孕婦家庭選擇。二是政府補(bǔ)償機(jī)制尚不完善。部分省市產(chǎn)前篩查基本采取自費(fèi)形式，影響了孕婦參加產(chǎn)前篩查的意愿。三是檢測(cè)診斷服務(wù)能力有待提高。不少醫(yī)院沒(méi)有產(chǎn)前診斷門(mén)診，不具備無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查檢測(cè)能力，需要外送檢測(cè)并上傳至上一級(jí)醫(yī)院作進(jìn)一步診斷，檢測(cè)周期較長(zhǎng)。

為減少由于出生缺陷而造成的家庭層面以及社會(huì)層面的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，建議在全國(guó)實(shí)施無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷項(xiàng)目，符合臨床適用條件的孕婦（含戶(hù)籍人口和流動(dòng)人口）每孕期可免費(fèi)接受一次孕婦外周血胎兒游離DNA 產(chǎn)前檢測(cè)和診斷服務(wù)。具體舉措如下：

一、加強(qiáng)部門(mén)聯(lián)動(dòng)，推進(jìn)篩查項(xiàng)目順利實(shí)施。一是建立政府主導(dǎo)、國(guó)家衛(wèi)健委牽頭、相關(guān)部門(mén)協(xié)作、全社會(huì)參與的工作機(jī)制，將免費(fèi)篩查項(xiàng)目納入各級(jí)政府年度目標(biāo)考核內(nèi)容，定期對(duì)項(xiàng)目實(shí)施情況進(jìn)行考核，促進(jìn)項(xiàng)目管理更加科學(xué)規(guī)范。二是采取納入醫(yī)保、財(cái)政專(zhuān)項(xiàng)撥付、各級(jí)財(cái)政按比例分級(jí)承擔(dān)等方式，建立穩(wěn)定的支付保障制度。三是對(duì)產(chǎn)前基因篩查項(xiàng)目中的實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)承擔(dān)的相關(guān)服務(wù)實(shí)行集中招標(biāo)采購(gòu)，推進(jìn)項(xiàng)目規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)施和管理，發(fā)揮規(guī)模效益，合理降低成本。

二、完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，提升產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)能力。一是建立以產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)為核心、以產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)為采血點(diǎn)、以具備檢測(cè)能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)為技術(shù)支撐的孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)，實(shí)行篩查、診斷、治療全程規(guī)范化管理，為預(yù)防出生缺陷提供信息化支撐。二是加強(qiáng)對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)對(duì)象轉(zhuǎn)診、實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制、結(jié)果匯總分析、服務(wù)對(duì)象跟蹤隨訪的信息化管理，切實(shí)保證產(chǎn)前篩查和診斷的服務(wù)質(zhì)量和信息安全。三是建立對(duì)口支援、遠(yuǎn)程會(huì)診和醫(yī)療協(xié)作機(jī)制，積極為專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員提供規(guī)范化培訓(xùn)，提升檢測(cè)和診斷服務(wù)能力，提高產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的能力和水平。

三、加強(qiáng)市場(chǎng)監(jiān)管，切實(shí)保障孕婦的合法權(quán)益。一是嚴(yán)格按照國(guó)家衛(wèi)健委《關(guān)于加強(qiáng)孕婦外周血胎兒游離DNA 產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》要求，指導(dǎo)有關(guān)機(jī)構(gòu)規(guī)范有序地開(kāi)展篩查與診斷，切實(shí)保障孕婦知情權(quán)和選擇權(quán)，嚴(yán)格保護(hù)孕婦隱私。二是強(qiáng)化母嬰保健專(zhuān)項(xiàng)技術(shù)監(jiān)管，將開(kāi)展孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)服務(wù)的產(chǎn)前篩查和診斷機(jī)構(gòu)作為母嬰保健專(zhuān)項(xiàng)技術(shù)監(jiān)督管理的重要內(nèi)容，嚴(yán)厲查處醫(yī)療機(jī)構(gòu)不具備資質(zhì)、超范圍違規(guī)開(kāi)展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因采血和檢測(cè)以及其他侵害公民個(gè)人權(quán)益的違法行為。