鄭曉會(huì) 李才銳 由佳鑫 任萍 趙薇 楊雪莉 尹智堅(jiān)

例1男性，14歲。患者出生時(shí)發(fā)現(xiàn)雙顏面及頸部大片紅斑，面部及唇皮膚肥厚(圖 1A )。1歲半時(shí)有癲癇發(fā)作史，曾外院診斷為“Sturge-Weber綜合征”，1年前無(wú)明顯誘因下覺(jué)雙眼視物不清、眼脹、眼紅。查體：右眼最佳矯正視力(best corrected visual acuity，BCVA)：HM/10 cm，左眼：-1.50 DS/-1.0 DC×180°→1.0。眼壓：右眼30 mmHg，左眼31 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。右眼球結(jié)膜血管擴(kuò)張迂曲、充血(圖1B)，角膜光滑透明，前房清、深，瞳孔圓，直徑2.50 mm，視乳頭邊清色白，C/D約為1.0，無(wú)黃斑中心凹反光。左眼球結(jié)膜血管擴(kuò)張迂曲、充血，角膜光滑透明，前房清、深，瞳孔圓，直徑2.50 mm，視乳頭邊清色白，C/D約為0.8，黃斑中心凹反光可?；颊呱L(zhǎng)發(fā)育及智力同正常同齡人，家族史無(wú)特殊，全身體格檢查正常。眼部B超：雙眼視盤(pán)凹陷，球后壁增厚2 mm，提示脈絡(luò)膜彌漫性血管瘤(圖 1C,1D )。眼底彩照：雙眼眼底呈紅色天鵝絨樣， C/D：右眼1.0，左眼0.8(圖1E,1F)。OCT：雙眼神經(jīng)纖維層變薄。視野：右眼測(cè)不出，左眼顳下方視野缺損。頭顱 MRI和CTA：顱內(nèi)血管迂曲擴(kuò)張，考慮顱面血管瘤(圖1G,1H )。診斷：Sturge-Weber綜合征合并雙眼先天性青光眼，門診行雙眼眼底激光封閉脈絡(luò)膜血管瘤，防止眼底出血。因藥物控制眼壓不佳，住院行左眼小梁切除+周邊虹膜切除術(shù)，術(shù)后第1天前房極淺，濾過(guò)泡彌散，眼壓25 mmHg，給予加壓包扎1 d，術(shù)后第2天前房形成，眼壓15 mmHg，囑患者行濾過(guò)泡按摩，2次/d，術(shù)后1周，患者濾過(guò)泡輕度隆起，前房穩(wěn)定，眼壓波動(dòng)在10～15 mmHg。1月后行右眼小梁切除+周邊虹膜切除術(shù)。因患者處在發(fā)育階段，術(shù)后結(jié)膜增生嚴(yán)重，雙眼濾過(guò)泡反復(fù)包裹，多次行濾過(guò)泡分離+絲裂霉素注射術(shù)?，F(xiàn)BCVA：右眼HM/10 cm，左眼-1.50 DS/-1.0 DC×180°→0.8。眼壓：右眼10 mmHg，左眼12 mmHg。OCT及視野較前稍變差。雙眼B超提示脈絡(luò)膜血管瘤行眼底激光后明顯改善。例2男性，68歲。因右側(cè)顏面大片紅斑在神經(jīng)科診斷Sturge-Weber綜合征(圖2A，2B)，為排查有無(wú)合并青光眼轉(zhuǎn)診至我科，經(jīng)我科全面眼科檢查，眼壓正常，眼底無(wú)異常改變。

討論Sturge-Weber 綜合征(SWS)又稱顱面血管瘤[1]，是一種先天性神經(jīng)皮膚疾病，比較罕見(jiàn)。此綜合征主要侵犯神經(jīng)、皮膚、眼睛等多系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)不一，包括顱面血管瘤(顱內(nèi)血管瘤、面部葡萄酒色斑)、眼科異常(先天性青光眼)、神經(jīng)癥狀(癲癇、智力遲鈍、偏癱)[2]。顱面部血管畸形、癲癇和青光眼為其三大特征[3]。學(xué)者將其分為3型。Ⅰ型：面、眼和腦受累，常并發(fā)青光眼；Ⅱ型：僅面、眼受累，常并發(fā)青光眼；Ⅲ型：僅腦受累，通常無(wú)青光眼[4，5]。大部分患者有眼部癥狀：(1)眼部各組織血管瘤(眼瞼皮膚、結(jié)膜、鞏膜、虹膜、睫狀體和脈絡(luò)膜的血管瘤)，可表現(xiàn)為結(jié)膜及表層鞏膜血管擴(kuò)張、扭曲，脈絡(luò)膜血管瘤可能是孤立性隆起或彌漫性增厚，多單側(cè)發(fā)病，不越過(guò)面部中心界限，雙側(cè)發(fā)病報(bào)道較少。(2)約1/3可伴發(fā)青光眼且最難治[6]，青光眼發(fā)病年齡呈雙峰改變，分為早發(fā)型：2歲之前發(fā)病，有畏光、流淚、眼瞼痙攣癥狀，表現(xiàn)為眼球擴(kuò)張；遲發(fā)型：有視力減退癥狀，表現(xiàn)類似開(kāi)角型青光眼[7]。本病引起青光眼病因尚不明確，現(xiàn)有的研究認(rèn)為其可能的發(fā)病機(jī)制為：(1)前房角發(fā)育異常，影響房水外流。(2)上鞏膜靜脈壓增高，從而進(jìn)一步造成前房壓力的增高。(3)脈絡(luò)膜血管瘤使血管通透性加，分泌過(guò)多致眼壓增高。其發(fā)病機(jī)制值得我們進(jìn)一步探討。 第1例患者神經(jīng)影像學(xué)提示顱內(nèi)血管瘤、有癲癇發(fā)作史、青光眼、面部葡萄酒色斑等表現(xiàn)確診Sturge-Weber綜合征且屬于Ⅰ型并伴有彌漫脈絡(luò)膜血管瘤，雙側(cè)發(fā)病。 第2例患者僅有顱內(nèi)血管瘤、面部葡萄酒色斑，確診Sturg-Weber綜合征且屬于Ⅲ型，單側(cè)發(fā)病。

Sturge-Weber綜合征合并先天性青光眼因其少見(jiàn)，治療方面的研究及經(jīng)驗(yàn)較少，需要多學(xué)科綜合診斷，很難評(píng)估各種治療方法的療效和安全性，文獻(xiàn)提示目前以藥物治療為主，對(duì)藥物治療無(wú)效可采用手術(shù)[8，9]。伴發(fā)的先天性青光眼手術(shù)并發(fā)癥較多，可能需要多次手術(shù)，應(yīng)根據(jù)患者的具體情況選擇適合的手術(shù)方式并預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。第一例患兒選擇小梁切除+周邊虹膜切除術(shù)，術(shù)中切口應(yīng)避開(kāi)擴(kuò)張的結(jié)膜血管，盡量縮短手術(shù)時(shí)間，減少術(shù)中出血。術(shù)后早期出現(xiàn)一過(guò)性淺前房，行濾過(guò)泡按摩，可以避免濾過(guò)道狹窄。術(shù)后中期結(jié)膜增生形成瘢痕，導(dǎo)致濾過(guò)泡包裹，所以濾過(guò)性手術(shù)術(shù)中需合理使用絲裂霉素，應(yīng)該嚴(yán)格控制其使用濃度和時(shí)間。伴有脈絡(luò)膜血管瘤可行激光閉塞血管，效果較好[10]，其他全身并發(fā)癥治療與相關(guān)科室聯(lián)合進(jìn)行，如積極抗驚厥治療，顱內(nèi)血管瘤必要時(shí)手術(shù)治療。第2例患者僅腦受累，不伴青光眼，給予定期觀察。臨床工作中考慮顱面血管瘤的患者，應(yīng)行CT及 MRI檢查輔助診斷，其中MRI檢查更加敏感[11]。確診顱面血管瘤的患者建議早期轉(zhuǎn)診給眼科醫(yī)生行青光眼的篩查[12]，通過(guò)直、間接檢眼鏡及眼部B超等檢查，早發(fā)現(xiàn)、早治療青光眼。該病預(yù)后取決于顱面血管瘤受累程度及青光眼嚴(yán)重程度[13]，術(shù)后需要長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)眼壓，避免視力進(jìn)一步不可逆損害。