楊彥 曹勇 雷宇 張閏

甘肅省武山縣尚先生今年29歲，自幼時深受貧血困擾?！案杏X和其他小朋友不一樣，每次玩耍的時候，都會喘不過氣來。”尚先生起初還只是面色蒼白、乏力不適，隨著年歲增長，癥狀也日趨明顯、嚴(yán)重，無法參加體育運動，否則會胸悶、氣喘。著急的父母送他進醫(yī)院，他被診斷為重度貧血，但貧血的原因不清楚，只能輸血治療，臨時補充一些造血原料，治標(biāo)不治本。

因為嚴(yán)重貧血，尚先生甚至無法正常上學(xué)，更別說在家中干農(nóng)活了。年紀(jì)漸長，尚先生也無法工作，只能待在家中?！翱粗鴦e人正常地上學(xué)、工作，心里別提有多羨慕了?！鄙邢壬f道。隨著病情越發(fā)嚴(yán)重，尚先生由起初行走吃力，到后來無法行走，只能借助輪椅推行。

在來江蘇省人民醫(yī)院就診前，尚先生已經(jīng)發(fā)展到每10天需要輸一次血的程度。長期輸血非但沒有改善尚先生的病情，甚至造成身體嚴(yán)重的“鐵過載”。鐵是造血的重要微量元素，貧血患者為了造血，胃腸道會大量吸收鐵，此時吸收的鐵又不能被人體有效利用，從而導(dǎo)致了鐵過載發(fā)生。鐵過載不僅使尚先生皮膚變得鐵青，還讓他患有肝硬化、肝腹水，長期嚴(yán)重貧血和鐵沉積又引發(fā)了心肌肥大、心功能異常。

火眼金睛 揪出隱藏的“家族秘密”

江蘇省人民醫(yī)院血液內(nèi)科李建勇主任接診后，仔細詢問了患者的病史情況，并完善了相關(guān)檢查。憑借著多年的血液疾病臨床診療經(jīng)驗，李建勇主任高度懷疑尚先生得的是一種罕見的先天性貧血疾病，隨即安排血液內(nèi)科的何廣勝主任醫(yī)師、宮躍敏主治醫(yī)師的亞專科團隊進行后續(xù)的骨髓穿刺檢查和評估，發(fā)現(xiàn)尚先生存在鐵的代謝利用障礙，細胞內(nèi)鐵顆粒異常分布。所有的檢查結(jié)果，都把苗頭指向了一種叫“鐵粒幼細胞性貧血”的疾病。

經(jīng)過基因檢測，尚先生患的是遺傳性鐵粒幼細胞性貧血?？紤]到該病的遺傳特征，何廣勝主任醫(yī)師團隊隨后對尚先生的父親、母親和弟弟也進行了相關(guān)檢查，最終揪出了尚先生隱藏的“家族秘密”：尚先生的母親和弟弟也患遺傳性鐵粒幼細胞性貧血，只是癥狀較輕，沒有引發(fā)嚴(yán)重后果。

確定了病因，治療藥物也就確定了——維生素B6！在用藥治療4周后，尚先生就脫離了輸血，膚色也開始變得正常，能夠獨立行走，逐步恢復(fù)了正常的社會生活。尚先生的母親和弟弟，在何主任的建議下，也開始規(guī)律服用維生素B6來治療貧血。