劉德森，阮思源，周 霖，辜劉偉，王玉琦，黃心誠，曹 洪 (湖北醫(yī)藥學(xué)院/湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬人民醫(yī)院骨科中心，湖北 十堰 442000)

骨軟骨瘤為良性骨腫瘤，又稱外生性骨疣，原發(fā)性骨軟骨瘤好發(fā)于11～20歲男性[1]。在病理解剖學(xué)上可觀察到骨軟骨瘤呈菜花狀，瘤體由軟骨膜、軟骨帽和骨性瘤體組成。臨床上，骨軟骨瘤多無明顯癥狀，通常因瘤體生長壓迫其他組織產(chǎn)生一系列癥狀而被發(fā)現(xiàn)。骨軟骨瘤的發(fā)病部位以股骨下端及脛骨上端多見，其次為上肢的肱骨、尺骨及橈骨近端骨骺，下肢的腓骨近端、脛骨遠(yuǎn)端的骨骺，肋骨、肩胛骨、脊柱、骨盆、手足指(趾)骨等處亦見分布，顱骨罕見，下頜骨、鎖骨目前尚未見受病變累及的相關(guān)報(bào)道[2]。本文報(bào)道1例兒童脛骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤，因瘤體靠近腓骨一側(cè)，隨著瘤體增大逐漸擠壓腓骨，導(dǎo)致左腓骨遠(yuǎn)端疲勞性骨折。結(jié)合文獻(xiàn)探討骨軟骨瘤的發(fā)病機(jī)制及治療方案，以期加深對(duì)骨軟骨瘤的認(rèn)識(shí)，為臨床類似疾病的診治提供參考。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

患者，男，15歲，因“發(fā)現(xiàn)左踝處硬質(zhì)包塊6個(gè)月余”入院，近來因感包塊逐漸增大，左踝處出現(xiàn)疼痛伴活動(dòng)受限來我院就診。既往體健，無特殊病史。?？魄闆r：左外踝處可觸及一硬質(zhì)包塊(圖1a)，約雞蛋大小，無活動(dòng)度，觸之無疼痛，踝關(guān)節(jié)活動(dòng)稍受限，患肢遠(yuǎn)端血液循環(huán)及感覺無異常。左踝關(guān)節(jié)X射線：左脛骨遠(yuǎn)端腓側(cè)見寬基底弧形骨性突起，大小約4.0 cm×1.1 cm，邊緣光整，相鄰腓骨遠(yuǎn)端受推壓向外呈弧形變形，局部骨密度增高，其內(nèi)可見模糊橫行透亮線影，踝關(guān)節(jié)間隙正常(圖1b)，考慮左脛骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤、相鄰腓骨骨折。CT提示左脛骨遠(yuǎn)端見寬基底骨性突起，其內(nèi)骨小梁、骨皮質(zhì)均與脛骨相連，腓骨遠(yuǎn)端受推壓稍變形，見模糊透亮線影，局部骨密度增高，周圍軟組織稍腫脹，踝關(guān)節(jié)間隙正常(圖1c、d)，考慮左脛骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤，左腓骨遠(yuǎn)端疲勞性骨折可能性大(骨痂生長期)。結(jié)合病史、查體及影像學(xué)檢查，最終診斷為左脛骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤，腫瘤有繼續(xù)增大趨勢(shì)，并引起左腓骨遠(yuǎn)端疲勞性骨折，因此考慮手術(shù)切除治療。

1.2 手術(shù)方法

術(shù)前完善相關(guān)檢查，排除手術(shù)禁忌證，在腰硬聯(lián)合麻醉下行脛骨遠(yuǎn)端腫物切除術(shù)+腓骨截骨術(shù)+腓骨骨折切開復(fù)位鋼板內(nèi)固定術(shù)治療?；颊呗樽沓晒笕⊙雠P位，術(shù)區(qū)常規(guī)消毒鋪巾，左下肢常規(guī)上止血帶；于左外踝處取長約12 cm的縱行手術(shù)切口，依次切開皮膚及皮下組織，注意保護(hù)外側(cè)血管，逐層分離，充分暴露腓骨及脛骨前緣，用骨剝將骨膜剝離，見脛骨遠(yuǎn)端外側(cè)硬質(zhì)腫物，大小約4.5 cm×2.0 cm，基底部寬厚，包膜較完整，擠壓腓骨遠(yuǎn)端致其膨隆，可見一橫行骨折線(圖1e)，術(shù)中骨刀沿基底部充分切除腫物，咬骨鉗徹底咬除包塊邊緣，將腫物切除干凈(圖1f)，清理骨膜，將切除的腫物送病理檢查，脛骨切面予以骨蠟封閉，術(shù)中沿腓骨骨折線邊緣作斜行截骨，根據(jù)術(shù)中透視結(jié)果調(diào)整骨折斷端，位置尚可后置入腓骨外側(cè)鋼板，繼續(xù)透視，調(diào)整鋼板位置及螺釘深度，見腓骨長度、位置、踝穴間隙均可，用大量無菌生理鹽水沖洗切口，嚴(yán)密止血，清點(diǎn)器械紗布無誤后逐層縫合關(guān)閉切口，留置引流管1根，術(shù)畢。

2 結(jié)果

標(biāo)本病理檢查結(jié)果提示成熟骨組織，表面可見軟骨及纖維包膜，符合骨軟骨瘤改變(圖1g)?；贾喙潭?～5周，術(shù)后1個(gè)月內(nèi)避免下地活動(dòng)，3個(gè)月內(nèi)患肢禁止負(fù)重，期間積極行患肢功能鍛煉，防止關(guān)節(jié)僵硬。術(shù)后動(dòng)態(tài)復(fù)查X射線未見異常(圖1h)，左踝關(guān)節(jié)活動(dòng)正常，患兒未訴特殊不適。

a：術(shù)前患肢與健側(cè)對(duì)比；b：X射線示左脛骨遠(yuǎn)端腓側(cè)見寬基底弧形骨性突起；c、d：CT示左脛骨遠(yuǎn)端見寬基底骨性突起；e：術(shù)中見脛骨遠(yuǎn)端外側(cè)硬質(zhì)包塊；f：完整切除的腫塊；g：病理檢查結(jié)果提示骨軟骨瘤(×40)；h：術(shù)后X射線示恢復(fù)良好。

3 討論

骨軟骨瘤分為單發(fā)性骨軟骨瘤(約占85%)和多發(fā)性骨軟骨瘤(約占15%)。單發(fā)性骨軟骨瘤無遺傳性；而多數(shù)多發(fā)性骨軟骨瘤與遺傳有關(guān)，又稱為多發(fā)性遺傳性外生骨疣[3]，這類患者大多數(shù)有陽性家族史，約90%的多發(fā)性遺傳性外生骨疣患者中可以檢測(cè)到EXT基因之一的突變[4-6]。多發(fā)性骨軟骨瘤常引起患者骨骼發(fā)育障礙、四肢短縮或彎曲畸形、身材矮小，主要影響機(jī)體軟骨化骨而累及骨骼系統(tǒng)[7]。在病理解剖學(xué)上可觀察到骨軟骨瘤呈菜花狀，瘤體由軟骨膜、軟骨帽和骨性瘤體組成，其骨性成分可與一有細(xì)蒂的骨皮質(zhì)直接連接，腫瘤的大小和形狀不一，直徑大多為1～10 cm[2]。軟骨膜由兩層組成，外層有相對(duì)較致密的膠原纖維，其對(duì)軟骨主要起保護(hù)作用；而內(nèi)側(cè)的纖維較疏松，但是細(xì)胞數(shù)量相對(duì)較多，其中一些梭形小細(xì)胞為骨原細(xì)胞，可增殖分化為軟骨細(xì)胞[8]。與典型的哺乳動(dòng)物生長板相比，骨軟骨瘤軟骨帽的軟骨細(xì)胞顯示出明顯的紊亂，增殖的軟骨細(xì)胞呈簇狀而不是柱狀，在這些軟骨細(xì)胞簇之間可以觀察到明顯的骨化，幾乎所有單發(fā)性骨軟骨瘤軟骨帽的軟骨細(xì)胞均呈生長板樣形態(tài)，骨化帶附近可見肥大的軟骨細(xì)胞[9]。

單發(fā)性骨軟骨瘤患者起初多無明顯癥狀，多為無意間發(fā)現(xiàn)的骨骼無痛性局部隆起，或瘤體持續(xù)生長，壓迫周圍組織導(dǎo)致骨折、骨畸形、囊形成(伴或不伴滑囊炎)和惡性轉(zhuǎn)化等而被發(fā)現(xiàn)[2]。本例患者早期無意間發(fā)現(xiàn)左踝處有突起，但因未出現(xiàn)任何不適癥狀，患者由于年齡小及醫(yī)學(xué)常識(shí)不足等，未引起重視，后感左踝處包塊逐漸增大，并出現(xiàn)疼痛，左下肢活動(dòng)受限，遂至醫(yī)院就診。

骨軟骨瘤多位于長骨干骨后端，約50%的患者骨軟骨瘤位于膝關(guān)節(jié)周圍，其中股骨遠(yuǎn)端約占30%，脛骨近端占15%～20%，肱骨占10%～20%，手和腳約占10%[10]。下肢長骨更容易發(fā)生骨軟骨瘤，而胸骨、肩胛骨、肋骨和髖骨等扁平骨受累的病例不到5%[11]。單發(fā)性骨軟骨瘤很少發(fā)生于脊柱，而68%的多發(fā)性遺傳性外生骨疣患者有脊柱骨軟骨瘤[12]。本例患者骨軟骨瘤發(fā)生于脛骨遠(yuǎn)端外側(cè)，隨著瘤體的生長，引起相鄰的腓骨遠(yuǎn)端疲勞性骨折，如無影像學(xué)檢查，極易被誤診為腓骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤，且由于瘤體與腓骨相互擠壓，軟骨膜、軟骨帽較普通骨軟骨瘤略有不同，術(shù)中見軟骨膜與腓骨內(nèi)側(cè)稍有融合，這樣的情況并不多見。在少數(shù)病例報(bào)道中提到，骨軟骨瘤位于肌腱下方時(shí)，在相關(guān)運(yùn)動(dòng)中肌腱可能會(huì)在骨腫瘤上移動(dòng)和摩擦，引起疼痛和肌腱斷裂等并發(fā)癥[13]。本例患者術(shù)中探查時(shí)未見明顯的肌腱損傷。骨軟骨瘤的診斷多采用X射線檢查即可明確，但有時(shí)需要CT和MRI等橫斷面成像技術(shù)來評(píng)估軟骨帽、復(fù)雜區(qū)域骨髓與母骨的連續(xù)性以及并發(fā)癥[2,12-14]。

骨軟骨瘤最危險(xiǎn)的并發(fā)癥是癌變，其通常發(fā)生在軟骨帽內(nèi)。據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，約1%的單發(fā)性骨軟骨瘤和10%的多發(fā)性遺傳性外生骨疣會(huì)惡變?yōu)檐浌侨饬鯷15]。軟骨肉瘤惡變的常見部位是股骨近端、肱骨近端、肩胛骨和骨盆，這些惡變后的軟骨肉瘤大多為低度至中度分化[1，15-16]。因此，對(duì)于先前存在骨軟骨瘤附近新發(fā)疼痛的患者都應(yīng)該進(jìn)行影像學(xué)檢查，尤其是MRI檢查，以排除繼發(fā)性軟骨肉瘤[16-17]。軟骨肉瘤在增強(qiáng)MRI上表現(xiàn)為間隔強(qiáng)化，而骨軟骨瘤僅表現(xiàn)為周邊強(qiáng)化[2]。當(dāng)骨軟骨瘤的影像學(xué)特征表現(xiàn)為骨骼成熟后的腫瘤生長、不規(guī)則或分葉狀邊緣、不規(guī)則或分散的鈣化、內(nèi)部溶骨性破壞以及鄰近骨骼的侵蝕或破壞時(shí)，需警惕惡變的可能[18]。兒童軟骨帽厚度大于3 cm或成人軟骨帽厚度大于2 cm是惡性轉(zhuǎn)化的標(biāo)志[18]。

無癥狀的骨軟骨瘤患者僅需密切觀察，無需特殊治療，而有癥狀或影像學(xué)表現(xiàn)可疑的骨軟骨瘤惡變患者則需要進(jìn)行手術(shù)切除治療[19]。Tepelenis等[2]和Wirganowicz等[19]發(fā)現(xiàn)手術(shù)切除骨軟骨瘤后并發(fā)癥發(fā)生率為12.5%，其中最常見的是神經(jīng)失用癥，其次是動(dòng)脈撕裂傷、筋膜室綜合征和腓骨骨折[2，19]。術(shù)中應(yīng)盡可能地將骨軟骨瘤切除徹底，以減少復(fù)發(fā)的可能。對(duì)于兒童骨軟骨瘤患者，手術(shù)最好推遲到骨骼發(fā)育成熟后，因?yàn)楣趋腊l(fā)育未成熟患者的復(fù)發(fā)率可能更高[2，16，20]。對(duì)于靠近骺板的腫瘤必須格外小心，以避免損傷骺板，從而影響患兒骨骼的生長發(fā)育。