張 潔,李猛永,王克坤,黃旭映

云南省紅河州第二人民醫(yī)院：1.檢驗科;2.重癥監(jiān)護(hù)室，云南建水 654399

棘紅細(xì)胞增多癥是一種主要影響基底神經(jīng)節(jié)的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，同時伴有外周血中棘紅細(xì)胞增多，主要以漸進(jìn)性運(yùn)動增多和紅細(xì)胞形態(tài)異常改變?yōu)榕R床特點(diǎn)的一個新綜合征。神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥是該疾病譜中最常見的神經(jīng)變性病，高峰發(fā)病年齡為30～40歲，癥狀進(jìn)行性加重，通常于數(shù)年至數(shù)十年內(nèi)出現(xiàn)舞蹈樣動作、口面部肌張力障礙、舌唇咬傷等自毀癥、癲癇發(fā)作、精神行為異常和認(rèn)知功能障礙等[1]?，F(xiàn)報道1例伴隨精神癥狀神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥的實(shí)驗室檢查結(jié)果、臨床癥狀及診療經(jīng)過，供臨床醫(yī)生及檢驗科人員參考學(xué)習(xí)。

1 病例資料

1.1入院情況 患者,男,36歲,因“上腹痛、納差4 d,乏力不能行走6 h”于2021年12月2日16時15分入院?；颊呷朐簳r無明顯誘因出現(xiàn)上腹痛、納差、伴有惡心嘔吐、并伴有雙下肢水腫,無便血、腹瀉癥狀,無心悸、胸悶、胸痛,無發(fā)熱、咳嗽、咳痰癥狀?；颊?014年1月在本院住院治療診斷為“精神分裂癥”出院后規(guī)律服用抗精神病藥物。既往史:無特殊。

1.2體格檢查 體溫正常，脈搏96次/分，呼吸20次/分，血壓95/50 mm Hg，呼吸深大，雙肺呼吸音粗未聞及干濕啰音，心界不大，心率96次/分，律齊，未聞及雜音，腹軟，上腹部輕壓痛、無反跳痛，肝頸靜脈回流征陰性，雙下肢輕度水腫，右下肢為甚。腦膜刺激征:頸項強(qiáng)直(陰性)、克尼格氏征(陰性)、布魯金斯氏征(陰性)。

1.3心電圖 竇性心動過速，非特異性室內(nèi)差異傳導(dǎo)延遲，中度ST壓低，非特異ST-T異常。

1.4腹部泌尿系B超 (1)尿潴留；(2)肝、膽、脾、胰、雙腎、輸尿管、膀胱、前列腺未見明顯異常聲像。

1.5實(shí)驗室檢查 患者12月2日尿常規(guī)：尿蛋白(+)、尿膽原(+)；12月3日外周血形態(tài)學(xué)：棘紅細(xì)胞占60%，神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥待排；12月5日血脂：總膽固醇1.58 mmol/L，甘油三酯2.13 mmol/L，高密度脂蛋白0.19 mmol/L，低密度脂蛋白0.25 mmol/L，載脂蛋白B 0.42 mmol/L。見表1～3、圖1～3。

表1 生化檢測結(jié)果

日期肌酸激酶同工酶(U/L)乳酸脫氫酶(U/L)尿素(mmol/L)肌酐(μmol/L)尿酸(μmol/L)鈣(μmol/L)二氧化碳(μmol/L)12月2日116↑295.0↑22.3↑122↑1176.0↑2.187.11↓↓12月3日77↑313.0↑18.6↑144↑608.0↑2.00↓14.72↓12月4日47↑258.0↑8.4↑81251.02.82↑19.65↓12月5日157↑2010.0↑3.97159.0↓2.86↑10.88↓

2 診療經(jīng)過

患者急性發(fā)病入院時嚴(yán)重酸堿失衡、電解質(zhì)紊亂，高乳酸癥，腎功能不全，高尿酸血癥，心肌酶明顯升高，初步診斷：(1)腫瘤溶解綜合征待查；(2)休克原因待查；(3)高乳酸血癥；(4)精神分裂癥。血壓低給予大劑量去甲腎上腺素及多巴胺維持；患者嚴(yán)重代謝性酸中毒，無小便，急性呼吸窘迫綜合征、肝腎功能不全等，予行血液凈化治療。

患者12月3日出現(xiàn)意識障礙，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射消失，肺部聽診可聞及痰鳴音，血壓低給予大劑量去甲腎上腺素及多巴胺泵入下維持于約80/40 mm Hg，心率約120次/分，無尿，血氧飽和度一過性降低至80%，體溫不升，給予氣管插管保護(hù)氣道，持續(xù)去甲腎上腺素2 μg/kg/min及多巴胺20 μg/kg/min維持血壓，持續(xù)血液凈化糾正酸中毒、減輕炎性反應(yīng)、代替腎臟功能，亞胺培南加強(qiáng)抗感染治療，予患者復(fù)溫治療。

結(jié)合患者12月2日外周血形態(tài)學(xué)報告棘紅細(xì)胞易見，12月3日外周血形態(tài)學(xué)報告棘紅細(xì)胞占60%，可見嗜多染紅細(xì)胞，計數(shù)100個白細(xì)胞見16個晚幼紅細(xì)胞；連續(xù)2 d外周血棘紅細(xì)胞增多，患者存在精神癥狀和外周神經(jīng)受損功能減退情況(下肢無力、尿潴留等)考慮患者為神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥，綜合患者病情診斷為：(1)梗阻性休克(肺動脈梗阻可能？)；(2)神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥；(3)腫瘤溶解綜合征；(4)急性腎功不全；(5)代謝性酸中毒；(6)高乳酸血癥；(7)精神分裂癥。

表2 血常規(guī)、化學(xué)發(fā)光檢測結(jié)果

日期肌鈣蛋白(ng/mL)腦鈉肽(pg/mL)促甲狀腺激素(mIU/L)游離甲狀腺素(pmol/L)甲狀腺過氧化物酶抗體(U/mL)甲狀腺球蛋白抗體(U/mL)降鈣素原(ng/mL)12月2日0.08688↑0.22↓18.437.925.12.22↑12月3日-1265↑----5.20↑12月4日0.521439↑----5.59↑12月5日2.30↑2372↑----4.63↑

表3 凝血及血?dú)夥治鼋Y(jié)果

日期纖維蛋白降解產(chǎn)物(μg/mL)抗凝血酶Ⅲ(%)pH氧分壓(mmHg)二氧化碳分壓(mmHg)乳酸(mmol/L)12月2日1.077.87.11↓55.6↓15.1↓4.47↑12月3日9.5↑54.2↓7.22↓280.5↑13.0↓4.93↑12月4日19.0↑43.7↓7.3858.4↓29.2↓9.41↑12月5日25.4↑37.0↓7.27↓164.5↑19.7↓8.96↑

3 討 論

本例患者以上腹痛、納差4 d,乏力不能行走6 h伴隨精神癥狀收住院。入院時患者身體情況較差，嚴(yán)重酸堿失衡、電解質(zhì)紊亂,高乳酸癥,腎功能不全,高尿酸血癥，心肌酶明顯升高,臨床考慮腫瘤溶解綜合征,因入院病情危重未能外出行胸腹部及頭顱CT檢查,診斷依據(jù)不充分?；颊呱w征極不穩(wěn)定,外出檢查風(fēng)險極高,床旁超聲提示雙肺下野近肋膈角處可見Kerley B線，考慮間質(zhì)性肺水腫，給予液體負(fù)平衡,加大連續(xù)腎臟替代療法凈脫水率后患者氧合指數(shù)較前升高。血細(xì)胞分析： 紅細(xì)胞3.46×1012/L、血紅蛋白:115 g/L、白細(xì)胞28.02×109/L達(dá)到復(fù)片標(biāo)準(zhǔn)，進(jìn)行外周血形態(tài)學(xué)觀察復(fù)片，發(fā)現(xiàn)大量神經(jīng)棘紅細(xì)胞占60%。與文獻(xiàn)[2]報道結(jié)果符合。有研究報道此類患者外周血涂片或者掃描電鏡檢測到典型棘紅細(xì)胞,且典型棘紅細(xì)胞增多大于 3% 對于神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥具有重要診斷價值[3-4]。本病例外周血典型神經(jīng)棘紅細(xì)胞約60%，符合神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥診斷依據(jù)。

大多數(shù)神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥患者血清肌酸激酶水平升高(300～3 000 U/L)，導(dǎo)致肌酸激酶升高的原因目前還不清楚[5]。血清肌酸激酶結(jié)果連續(xù)3 d檢查顯著升高，與文獻(xiàn)[6-8]報道結(jié)果符合，排除溶血性貧血、脾切除術(shù)、肝臟疾病、肌酸激酶增高是神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥診斷的特異性指標(biāo)。本研究血清乳酸脫氫酶也連續(xù)3 d檢查增高。血清總膽固醇、低密度脂蛋白、載脂蛋白B顯著降低，與文獻(xiàn)[9]報道結(jié)果符合。

有研究報道，神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥可伴隨精神癥狀，如手足舞蹈動作頻率增多，幅度增大，吐詞不清，并出現(xiàn)行走不穩(wěn)，走路時腳不自主往外,吞咽困難，進(jìn)食時可見舌將食物頂出口外四肢不規(guī)律的不自主運(yùn)動，持物時手不自主松開[10-11]?？赡芘c神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥的病理特點(diǎn)有關(guān)，即基底節(jié)區(qū)萎縮，尤其是紋狀體萎縮，進(jìn)而破壞額葉皮層下環(huán)[12]。

雖然該患者入院病情危重未能外出行胸腹部及頭顱CT檢查，未作電鏡下紅細(xì)胞形態(tài)觀察，缺少影像學(xué)和電鏡診斷資料。但經(jīng)過檢驗科人員與主治醫(yī)生的反復(fù)溝通，外周血棘紅細(xì)胞占60%，肌酸激酶、乳酸脫氫酶顯著升高、患者入院時伴有乏力不能行走及精神癥狀，考慮神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥，建議臨床加做血脂檢測，主治醫(yī)生接納檢驗科意見，結(jié)合臨床癥狀患者存在精神癥狀和外周神經(jīng)受損功能減退情況(下肢無力、尿潴留等)和實(shí)驗室的結(jié)果：外周血(棘紅細(xì)胞占60%、肌酸激酶、乳酸脫氫酶顯著升高、血清總膽固醇、低密度脂蛋白、載脂蛋白B顯著降低，最終確診為神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥。該患者入院病情危重伴隨感染及多器官衰竭，臨床醫(yī)生積極進(jìn)行對癥治療搶救，最終家屬放棄治療，患者于入院后4 d死亡。

當(dāng)患者出現(xiàn)精神癥狀伴隨存在腱反射低時、肌張力降低、乏力不能行走、肌酸激酶和乳酸脫氫酶升高、血清總膽固醇、低密度脂蛋白、載脂蛋白B顯著降低時應(yīng)高度懷疑神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥，此時應(yīng)做外周血形態(tài)學(xué)檢查看棘紅細(xì)胞是否大于5%，電鏡下棘紅細(xì)胞占比是否大于5%，頭顱磁共振成像是否有側(cè)腦室前角增寬、尾狀核萎縮[13]。如果有以上特征，結(jié)合臨床癥狀基本可以確診。精神科醫(yī)生應(yīng)高度重視此病，避免漏診和誤診，及早診斷治療是否可以提高患者的生存期，有待研究考證。神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療，本病例入院時病情危重伴隨感染及多器官功能衰竭，最終家屬放棄治療死亡，感染和多器官衰竭是否為神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥的死亡原因未查到相關(guān)文獻(xiàn)報道，有待研究考證。

由該病例可以看出，診斷一個疑難危重病例，檢驗人員一定要有臨床思維及過硬的專業(yè)技能及溝通能力，在報告審核過程中不能只看單一的檢驗結(jié)果，應(yīng)結(jié)合所有的檢驗、檢查結(jié)果綜合分析，重視形態(tài)學(xué)檢查，提高專業(yè)素質(zhì)，發(fā)現(xiàn)異常典型的形態(tài)學(xué)改變的，要查閱病歷資料、相關(guān)研究成果，及時與臨床醫(yī)生溝通，給予臨床診斷建議。同時，檢驗應(yīng)與臨床密切結(jié)合，為臨床提供優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。