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大型全基因組分析揭示罕見致癌突變

2022-12-30 10:34
中國科學(xué)探險 2022年9期
關(guān)鍵詞:基因突變基因組靶向

圖片來源:英國基因組計劃官網(wǎng)

英國劍橋大學(xué)科學(xué)家分析了12000多名癌癥患者的全基因組序列,發(fā)現(xiàn)了有關(guān)致癌原因的線索“寶庫”。這項研究得到了英國癌癥研究中心的支持,并于近日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。

由于全基因組測序提供了大量數(shù)據(jù),研究人員能夠檢測到癌癥DNA中的模式或突變特征,提供有關(guān)患者過去是否曾接觸過致癌環(huán)境原因的線索,例如吸煙、紫外線或內(nèi)部細胞故障。該研究團隊發(fā)現(xiàn)了58個新的突變特征,這表明一定還有其他尚未完全了解的致癌原因。

基因組數(shù)據(jù)由英國“十萬人基因組計劃”提供,該項目是一項在英格蘭范圍內(nèi)開展的臨床研究計劃,旨在對大約85000名患有罕見疾病或癌癥的患者的100000個全基因組進行測序。

劍橋大學(xué)研究助理、第一作者安德魯·得蓋斯佩里博士說:“全基因組測序為我們提供了導(dǎo)致每個人癌癥的所有突變的全貌。每種癌癥都有數(shù)千個突變,我們擁有前所未有的能力來尋找患者的共性和差異,在此過程中,我們發(fā)現(xiàn)了58個新的突變特征并拓寬了我們對癌癥的認識?!?/p>

劍橋大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)和生物信息學(xué)教授塞雷納·尼克-載瑙說,識別突變特征很重要的原因是,它們就像犯罪現(xiàn)場的指紋,可幫助查明癌癥的罪魁禍首。一些突變特征具有臨床或治療意義,可突出被特定藥物靶向的異常,或表明個體癌癥中潛在的“致命弱點”。

英國癌癥研究中心首席執(zhí)行官米歇爾·米切爾說:“這項研究顯示了全基因組測序在提供癌癥可能如何發(fā)展、如何表現(xiàn)以及哪些治療方案最有效的線索方面有多么強大。通過‘十萬人基因組計劃’獲得的洞察力,可用于改善癌癥患者的治療和護理?!?/p>

我們常常看到或聽到一些關(guān)于預(yù)防癌癥、保持健康的建議,比如少抽煙、遠離輻射、遠離有害氣體等。這些因素跟癌癥之間到底是什么樣的關(guān)系?上述研究從基因這一微觀層面進行研究探索,找到了新的基因突變線索,這為我們有效預(yù)防癌癥提供了更多科學(xué)依據(jù)。進一步而言,有了精確的基因突變線索,或許也有助于醫(yī)藥領(lǐng)域研發(fā)更加有效的靶向藥物和療法,進一步推動癌癥的精準治療。

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