一門全新的學科：古基因組學

我們是誰？我們從哪里來？這兩個問題一直縈繞在人類心頭，卻還未找到答案。

化石或者考古材料是我們了解過去的一個最主要手段，如果能夠從古老的化石或考古材料中獲取最原始的生物遺傳信息，并與現(xiàn)代人類的遺傳信息進行比較，就有希望得到最直接的答案。這就是獲得2022年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎的瑞典遺傳學家斯萬特·帕博（Svante P??bo）所開創(chuàng)的古基因組學，這使從古代遺骸中獲取基因組信息成為可能。

中國的研究人員正在利用古基因組，探索東亞人群的歷史，對時間跨度4萬年、涵蓋整個末次盛冰期的東亞北方早期人類古基因組進行研究。

那么，他們有哪些發(fā)現(xiàn)呢？

繪圖/ 駱玫

如同“時間膠囊”的古基因組

東亞，即亞洲東部，一般包括現(xiàn)在的中國、日本、韓國、朝鮮和蒙古5 個國家。因此，探索東亞人群的歷史，就是在探索自己人群的歷史。

在末次盛冰期之前，有一個非常重要的人群，其中的代表是北京田園洞人。2003年，北京周口店遺址群的田園洞遺址被發(fā)現(xiàn)。田園洞人距今有4萬年，2013年，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所的付巧妹研究員從田園洞人的遺骸中，獲取了中國乃至東亞最古老現(xiàn)代人的基因組序列。

研究人員通過基因組發(fā)現(xiàn)，北京田園洞人相關(guān)的人群早在3 萬多年前就已在東亞北部廣泛存在了。然而，在末次盛冰期的末尾，東亞北部人群發(fā)生了一些特殊變化：之前廣泛存在的田園洞人相關(guān)人群可能消失了。這可能跟末次盛冰期寒冷的氣候有關(guān)系。

與歐洲人相比，東亞人有一些典型的體貌特征，例如：更粗的毛發(fā)、更多的汗腺以及鏟形門齒等。這些典型的體貌特征是如何形成的？東亞人群是否攜有與末次盛冰期環(huán)境適應性相關(guān)的特有基因變異呢？

古基因組如同“時間膠囊”，可以帶我們“回看”與這些典型體貌特征相關(guān)的基因變化。與更粗的毛發(fā)、更多的汗腺以及鏟形門齒等相關(guān)的一個重要基因叫作EDAR。通過觀察相關(guān)基因的變化，也就是哪些基因變異是在什么時間頻率升高或降低的，從而推測這些典型體貌特征形成的過程。

研究人員觀察了時間跨度4萬年、涵蓋整個末次盛冰期的東亞早期人類古基因組后發(fā)現(xiàn)，除田園洞人及末次盛冰期之前的個體以外，EDAR基因相關(guān)突變從1.9萬年前開始出現(xiàn)并且頻率不斷升高，一直到現(xiàn)在的97%左右。這一結(jié)果表明，末次盛冰期對東亞人典型體貌特征的形成可能有著重要的作用。

東亞北方早期人群想象圖（供圖/ 毛曉偉）

1.9萬年前開始的南北方人群差異

我們都知道，中國南北方人群的生活習慣、文化和方言等有很大的差異，例如：飲食方面，北方人以面食為主，南方人以大米為主。遺傳學研究也發(fā)現(xiàn)，在遺傳上，南北方人群也有很大的差異。

那么，這個遺傳上的差異是從何時開始出現(xiàn)的呢？同樣利用古基因組，研究人員發(fā)現(xiàn)，1.9萬年前出現(xiàn)了最早的東亞北方人群，也就是說東亞南北方人群開始遺傳分化的時間，至少從1.9萬年前就開始了。

此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)，黑龍江流域人群的遺傳連續(xù)性可能早在1.4 萬年前（末次盛冰期之后）就已經(jīng)開始。這與考古學家之前判定的，黑龍江地區(qū)陶器和玉器最早出現(xiàn)在1.5 萬年前的考古記錄相符。更有意思的是，古代的黑龍江人群與古代的西伯利亞人群（美洲之外與美洲原住民最相關(guān)的人群）有著密切的互動。

隨著古基因組技術(shù)與遺傳學分析手段不斷進步，以及中國專業(yè)團隊與考古機構(gòu)多方、跨學科合作，針對東亞人群古基因組的研究正在飛速發(fā)展，有望解答更多有關(guān)東亞人起源和演化的問題，最終也將解答“我們是誰、我們從哪里來”的謎題。

（責任編輯 / 高琳 美術(shù)編輯 / 周游）