陳靜

“只要能參加高考，我就已經(jīng)贏了！”新聞視頻中坐在輪椅上講話的男孩叫吳承諭，是一名杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）患者。在教育部門的積極爭取下，吳承諭順利完成了今年的高考。

看到吳承諭的故事，曾琦安（化名）深受觸動，馬上將視頻轉(zhuǎn)發(fā)到了患者交流群里。“我的孩子像吳承諭一樣，也是DMD患兒。希望更多的陽光能夠照到這些孩子，讓他們走得更遠、過得更快樂。”

作為罕見病患兒的母親，曾琦安一度感覺前路艱難。但為了孩子，她選擇與絕望對峙，一路勇往直前。

“我必須要堅強”

回想起13年前發(fā)生的一切，曾琦安依然感覺痛徹心扉。從快樂巔峰滑落谷底，再艱難地走出陰霾，頑強地尋找希望，這段經(jīng)歷改變了她的人生。

2010年8月，曾琦安的兒子亮亮（化名）出生了。新生命的到來，給全家?guī)砹藷o盡的快樂。可當(dāng)寶寶滿42天體檢時，曾琦安意外發(fā)現(xiàn)孩子的轉(zhuǎn)氨酶異常，隨后的生化全套檢查結(jié)果顯示，孩子的血清肌酸激酶升高了100多倍，這引起了醫(yī)生的警惕。進一步完善基因檢測后，亮亮最終被診斷為杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）。那天，是亮亮出生第55 天。

隨后的消息對曾琦安來說如同晴天霹靂。醫(yī)生告訴她，由于目前沒有針對性的治療方法，DMD 患兒的癥狀會逐漸惡化，大概率會在13 歲前坐上輪椅，在20 ～ 30 歲因心肺功能衰竭而死亡。

“在我國公布的首批121種罕見病中，DMD是很特殊的?！备＝ㄡt(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師甘世銳博士語氣凝重地說，“它的特殊之處在于死亡率太高，患兒的存活時間太短，給家庭帶來極大的痛苦。很多孩子的人生還沒有開始，就結(jié)束了。而且，孩子一般到十幾歲就無法獨立行走，一定要在家長的看護下度過10多年，這是非?？膳碌呢摀?dān)?！?/p>

甘世銳說， 一個DMD患兒會拖垮一個家庭。因為孩子一旦被確診為DMD，接下來在不同的疾病階段需要不同的治療，尤其是肌肉、關(guān)節(jié)的康復(fù)治療，會貫穿終身。疾病晚期患者要靠呼吸機支持，這將消耗大量的人力和財力。

對DMD 患者和家庭而言，“眼睜睜地等死”是一件“比癌癥還要可怕”的事。不僅如此，患者家人還要面對嚴重的社會歧視和沉重的輿論壓力，身心備受折磨。

曾琦安跑遍了國內(nèi)各大醫(yī)院，查閱了各類診療消息，最終只能痛苦地接受了殘酷的現(xiàn)實。“那時，我想死的心都有了，我把自己關(guān)在房間里，哭了整整一個星期?！?/p>

然而，看著亮亮咿呀學(xué)語，不時露出燦爛的笑容，曾琦安慢慢找回了母親的力量。2011 年4 月，在廣州舉辦的一場DMD 醫(yī)患交流會上，一位患兒媽媽的話深深觸動了她：“你是家長，首先要關(guān)注你的孩子。如果你都不關(guān)注你的孩子，其他任何人都有權(quán)利放棄。”

她猛然醒悟。“為什么我不可以成為創(chuàng)造者？為什么要等別人來救我？”曾琦安說，“我是媽媽，為了孩子，我必須要堅強！”

改變“單兵作戰(zhàn)”

確診疾病，只是第一步。找到先進的治療方法，讓孩子盡量延長生命、提高生活質(zhì)量才是關(guān)鍵。

曾琦安再次向疾病發(fā)起了挑戰(zhàn)，但她面對的病魔無比強大。經(jīng)過多方問診，曾琦安痛苦地了解到，DMD 疾病最早發(fā)現(xiàn)于19 世紀60 年代，長達一個半世紀的醫(yī)學(xué)觀察發(fā)現(xiàn)，患兒一般在5 歲前發(fā)病，出現(xiàn)肢體無力的癥狀，通常在9～10歲喪失獨立行走能力，14～15歲后不能獨自穩(wěn)坐，手臂活動也日漸困難，還將出現(xiàn)心肌病和呼吸功能障礙，多數(shù)病人因呼吸衰竭或心力衰竭在30 歲前死亡，生存時間中位數(shù)在25 歲左右。

2018 年在《中華醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)布的《Duchenne 型肌營養(yǎng)不良多學(xué)科管理專家共識》，是我國首個杜氏肌營養(yǎng)不良臨床管理專家共識。這一專家共識也印證了上述結(jié)論。導(dǎo)致DMD 疾病發(fā)生的原因，是基因缺陷導(dǎo)致肌細胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常。

那么，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有哪些有效的治療辦法？讓曾琦安絕望的是，無論是她求診的國內(nèi)外專家， 還是歐美的DMD 臨床指南、我國的專家共識，所有的結(jié)論趨于一致：DMD 無法治愈，現(xiàn)有治療只能減緩患者肌肉萎縮的進程，而無法逆轉(zhuǎn)病程。國內(nèi)唯一可用的藥物僅有糖皮質(zhì)激素，結(jié)合多學(xué)科管理和康復(fù)治療，可延長患者的獨立行走時間2 ～ 5年。

這也意味著，在現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)水平下，無論她怎樣奔波求診、精心照護，孩子的未來都已經(jīng)清晰可見：當(dāng)孩子千辛萬苦長大成人時，他面對的，不是生機勃勃的人生藍圖，而是不得不坐上輪椅，等待關(guān)節(jié)和肌肉逐漸萎縮， 最后只能躺在床上， 連掙扎都無能為力。

但曾琦安不甘心，難道做父母的就只能眼睜睜地等待孩子的生命之花逐漸凋零？難道作為患者家庭，只能被動等待新藥研發(fā)、技術(shù)進步？

不！她的內(nèi)心這樣回答。于是，她毅然選擇了少有人走的路，原本學(xué)習(xí)計算機類專業(yè)的曾琦安，想方設(shè)法轉(zhuǎn)換了個人職業(yè)賽道，跨界來到一家臨床研究公司，成長為一名罕見病領(lǐng)域的研究者，主動出擊，千方百計尋找新的治療契機。在工作中，她逐漸意識到，面對全人類都難以攻克的罕見病，企業(yè)或個人“單兵作戰(zhàn)”遠遠不夠。2022年，她辭去公司職務(wù)，牽頭成立了一家罕見病兒童關(guān)愛中心，希望以公益組織的形式，推動各方協(xié)同。

奮力尋找希望

看到曾琦安為公益事業(yè)忙碌，一些朋友表示不理解：既然亮亮的生命十分有限，為什么不留出更多的陪伴時間？

“忙公益也是為了孩子早日盼到治療的希望?！痹蔡寡?，“說實話，我們現(xiàn)在努力的結(jié)果，自己的孩子不一定能享受到，但我們依然要朝這個方向努力。哪怕只有1% 的希望，我也要盡100% 的努力！因為這是我們唯一的希望?！?/p>

逐漸長大的亮亮也對媽媽的選擇舉雙手支持：“我每天認真吃藥，好好學(xué)習(xí)。媽媽不用擔(dān)心，等你找到科學(xué)家，我愿意做試驗！”

從等待希望，到奮力尋找希望，曾琦安說，她不是孤勇的斗士，她只是在與絕望對峙中，找到了一條通向希望的道路。

出鏡專家 甘世銳

甘世銳，福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師，副教授，碩士生導(dǎo)師，醫(yī)學(xué)博士。哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心高級訪問學(xué)者。以第一作者或通訊作者發(fā)表20 余篇SCI 論文，主持多項國家級及省級研究課題。專業(yè)方向為脊髓小腦共濟失調(diào)及亨廷頓病等動態(tài)突變疾病的臨床與基礎(chǔ)研究。

知識點大解析：了解一下杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）

杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種X 染色體隱性遺傳的早發(fā)致死性神經(jīng)肌肉遺傳病，也是相對常見的罕見病，在新生男嬰中的發(fā)病率約為1/3600。我國每年有400 ～ 500 個DMD 男嬰出生，累計有7萬～ 8萬患者，是世界上該病患者人數(shù)最多的國家之一。

DMD 是由編碼產(chǎn)生抗肌萎縮蛋白的基因突變引起，它影響著所有的肌肉類型，主要表現(xiàn)為進行性肢體近端無力，逐漸累及遠端肢體、心肌和呼吸肌。

基因療法是目前最有前景的DMD治療途徑，多種基因治療方案已進入臨床研究階段。我國尚無獲批的DMD基因治療藥物。臨床上主要采取干預(yù)措施，預(yù)防和治療并發(fā)癥。令人信服的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)表明，糖皮質(zhì)激素可以在一定程度上延緩病情進展，改善患者的生活質(zhì)量。