張川

“漸凍癥”是一個(gè)通俗的叫法，這個(gè)疾病的專(zhuān)業(yè)名字叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，有多個(gè)類(lèi)型，最常見(jiàn)的類(lèi)型叫肌萎縮側(cè)索硬化癥，跟老年癡呆、帕金森病一樣，屬于中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。由于大腦皮層、腦干、脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化和死亡，肌肉逐漸無(wú)力、萎縮，最后大腦完全喪失控制隨意運(yùn)動(dòng)的能力。因?yàn)椴∪艘庾R(shí)清楚，僅僅是運(yùn)動(dòng)能力喪失，“感覺(jué)身體似乎被凍住一般”，因此被稱(chēng)為“漸凍癥”，也叫“漸凍人”。病因至今不明，20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分與環(huán)境因素有關(guān)，如重金屬鋁中毒等。大多預(yù)后不良，常因呼吸肌受累死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

如何早期識(shí)別“漸凍人”

“漸凍人”最早期的表現(xiàn)可能是在不經(jīng)意間發(fā)現(xiàn)肢體無(wú)力和肌肉萎縮。常見(jiàn)的首發(fā)癥狀為一側(cè)或雙側(cè)手指活動(dòng)笨拙、無(wú)力，如突然發(fā)現(xiàn)擰不開(kāi)瓶蓋，握力減弱，隨后出現(xiàn)手指小肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至前臂、上臂及頸肩部肌群；再擴(kuò)展至軀干和頸部，最后累及面肌和咽喉肌。少數(shù)病例肌萎縮和無(wú)力從下肢或軀干開(kāi)始。很多患者能感覺(jué)到肌肉出現(xiàn)不由自主的“跳動(dòng)”，稱(chēng)為“肉跳”。隨著疾病發(fā)展，肌肉萎縮越發(fā)嚴(yán)重，最終出現(xiàn)肌無(wú)力和運(yùn)動(dòng)功能喪失，患者出現(xiàn)臥床狀態(tài)。大部分患者在病程中可出現(xiàn)咽喉部肌肉受累，主要表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。中晚期患者因病變累及呼吸肌群出現(xiàn)呼吸困難，導(dǎo)致呼吸衰竭。

早期“漸凍人”容易和頸椎病相混淆。因?yàn)榧∪馕s和無(wú)力癥狀也可以是頸椎病的表現(xiàn)。區(qū)別的要點(diǎn)在于“漸凍人”不會(huì)出現(xiàn)肢體麻木、感覺(jué)異常等頸椎病的常見(jiàn)表現(xiàn)，而頸椎病不會(huì)發(fā)生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。在臨床上，我們可以應(yīng)用肌電圖和頸椎MRI鑒別這兩種疾病。另外，還應(yīng)重點(diǎn)鑒別與“漸凍癥”相類(lèi)似的可治愈的疾病，比如說(shuō)多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病，以避免可治療的疾病誤診誤治，耽誤患者的病情。

“漸凍人”如何治療和護(hù)理

迄今為止，“漸凍癥”仍然是一種無(wú)法治愈的疾病，確診后大多數(shù)患者的病程為3～5年，約10%的患者可以超過(guò)10年。但也不要絕望，還有很多方法可以改善患者的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存期，醫(yī)學(xué)界也從未停止對(duì)于“漸凍人”治療的探索。

1．保證營(yíng)養(yǎng)患者由于吞咽困難，導(dǎo)致進(jìn)食量減少，已經(jīng)脆弱的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元因營(yíng)養(yǎng)不足，損傷更加嚴(yán)重。因此應(yīng)保證營(yíng)養(yǎng)充足，特別是蛋白質(zhì)類(lèi)食物，以防止因營(yíng)養(yǎng)不足使肌肉萎縮加重。對(duì)有嗆咳的患者，細(xì)致的護(hù)理和早期鼻飼飲食能有效降低吸人性肺炎的風(fēng)險(xiǎn)。

2．保證呼吸由于呼吸肌無(wú)力，患者出現(xiàn)呼吸困難，由此導(dǎo)致的低氧血癥又會(huì)進(jìn)一步損害脆弱的神經(jīng)元，導(dǎo)致肌無(wú)力和肌萎縮加重，形成惡性循環(huán)。臨床可根據(jù)肺功能檢查指標(biāo)，使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)幫助患者呼吸，有助于延長(zhǎng)生存期。因此應(yīng)定期檢測(cè)肺功能，盡早使用雙水平正壓通氣（BiPAP）無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)保證呼吸功能。

3．藥物治療目前只有兩款治療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的藥物獲得FDA批準(zhǔn)：利魯唑及依達(dá)拉奉。它們已證實(shí)可延緩疾病進(jìn)展，延長(zhǎng)生存期。通過(guò)藥物和心理治療改善患者的抑郁狀態(tài)，鼓勵(lì)患者和家屬保持積極樂(lè)觀(guān)的心態(tài)，也是治療疾病的重要方面。此外，早診斷、早治療與治療的效果和病程、病情進(jìn)展速度等關(guān)系密切。

4．精心護(hù)理運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的護(hù)理是一種“長(zhǎng)期消耗戰(zhàn)”，患者自己沒(méi)有力氣咳痰，吞咽困難，容易嗆咳而造成吸人性肺炎，無(wú)力翻身造成壓瘡，以及巨大的心理壓力，等，這些都需要精心護(hù)理才能夠盡量避免。影響患者生存的兩個(gè)主要問(wèn)題是呼吸肌麻痹和不能進(jìn)食帶來(lái)的營(yíng)養(yǎng)問(wèn)題，家庭護(hù)理和康復(fù)直接關(guān)乎患者的生活質(zhì)量和生存時(shí)間。因此，護(hù)理對(duì)這種疾病來(lái)說(shuō)，是非常重要的。

迄今為止，已有10余種基因被發(fā)現(xiàn)與“漸凍人”關(guān)聯(lián)。所以，確診“漸凍人”尤其是年輕的患者，需要進(jìn)一步做基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)。如果出現(xiàn)了疑似癥狀也不必驚慌，需要去醫(yī)院進(jìn)一步檢查。盡管“漸凍人”目前尚不能夠治愈，但醫(yī)者從未放棄探索其機(jī)制和治療的新方法。研究發(fā)現(xiàn)，基因治療和干細(xì)胞療法在動(dòng)物模型中已經(jīng)顯示出了良好的治療效果和極少的不良反應(yīng)。相信在不久的將來(lái)，經(jīng)過(guò)全世界研究人員的努力，新的、更高效的治療手段必將出現(xiàn)。