吳國麗

“望子成龍，望女成鳳”，所有家長無不希望自己的孩子可以健康、快樂地成長。健康有諸多方面的體現(xiàn)，而在孩子的身高上尤為明顯—因?yàn)閷?duì)于外人來說，或高或矮總是最容易“get到”的點(diǎn)。

說到身高，生長激素缺乏癥、矮小癥等醫(yī)學(xué)名詞對(duì)大家來說都不陌生。它們都可能導(dǎo)致患兒身材矮小—在發(fā)病率方面，雖然這兩種疾病可能發(fā)生于各性別兒童，但男患兒顯著高于女患兒，總體約為4∶1～3∶1，這也是日常生活中多見男性患者的原因。

不過，你可知道有一種疾病只會(huì)給女孩帶來不幸？這種疾病是染色體丟失或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的，對(duì)女孩身高會(huì)造成很大影響，使其遠(yuǎn)低于同齡人—這就是特納綜合征。今天，我們就簡單了解一下這種疾病。

一、什么是特納綜合征

特納綜合征（Turner Syndrome，TS）又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于性染色體異常疾病，是目前已知唯一的人類確診后仍能生存的染色體單體綜合征，其發(fā)病率在活產(chǎn)女嬰中約為1/4000～1/2500。正常女性的基因有兩條完整的X染色體，而特納綜合征患者的一條X染色體完整，另一條性染色體完全或部分缺失，或者發(fā)生結(jié)構(gòu)異常。

二、特納綜合征有哪些臨床表現(xiàn)

特納綜合征的臨床表現(xiàn)主要為身材矮小，患兒出生后身高增長緩慢，和同齡孩子相比身高差距明顯；原發(fā)性性腺發(fā)育不良導(dǎo)致青春期無乳房發(fā)育、月經(jīng)來潮等第二性征；其他先天畸形（如頭面部的特殊面容、頸蹼、盾狀胸、肘外翻等），并同時(shí)合并其他系統(tǒng)疾病。

三、特納綜合征可以治療嗎

首先，對(duì)于任何疑難雜癥，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療都非常重要—特納綜合征亦不例外。而隨著對(duì)特納綜合征的深入研究，發(fā)現(xiàn)其診治重點(diǎn)不僅在于維持患兒的正常生長發(fā)育，誘導(dǎo)青春期和維持女性第二性征，達(dá)到骨量峰值，而且還應(yīng)著重保護(hù)患兒的生育力，防治各種并發(fā)癥?！半p管齊下”，從而提高患兒的自信，改善患兒的生活質(zhì)量。

目前，治療主要包括以下兩種：

1.促生長治療

促生長治療的目標(biāo)是使患兒身高適度增加，盡量達(dá)到遺傳靶身高。重組人生長激素（rhGH）治療建議從4～6歲開始，當(dāng)達(dá)到滿意身高、骨齡＞13歲或年生長速率＜2 cm/年，建議終止重組人生長激素治療。當(dāng)重組人生長激素治療效果欠佳時(shí)，可考慮聯(lián)合用藥，推薦司坦唑醇或氧雄龍；但是，不推薦在青春期前常規(guī)給予極低劑量雌激素來進(jìn)一步促進(jìn)生長。同時(shí)，治療期間需嚴(yán)密監(jiān)測各項(xiàng)指標(biāo)。

2.性激素補(bǔ)充治療

推薦性激素補(bǔ)充治療從患兒骨齡11～12歲開始，雌激素劑量以成人生理劑量1/8開始，2～3年內(nèi)逐步增加至成人生理劑量。當(dāng)出現(xiàn)突破性出血時(shí)，后半周期添加孕激素10～14天，優(yōu)先推薦天然或接近天然的孕激素，如地屈孕酮或微粒化黃體酮。

四、特納綜合征會(huì)遺傳嗎？能預(yù)防嗎

特納綜合征是非家族遺傳性的疾病，屬于先天性疾病，只能通過產(chǎn)前二級(jí)預(yù)防措施預(yù)防。進(jìn)一步來說，特納綜合征患兒的染色體出了問題，但這種染色體丟失的問題不是上一代遺傳來的，而是在減數(shù)分裂時(shí)精子或卵子形成過程中性染色體沒有分開或丟失，以至于沒有性染色體的卵子或精子與正常的精子或卵子結(jié)合，或者受精卵在不斷分裂的過程中發(fā)生錯(cuò)誤所致。簡單來說，患特納綜合征的女孩，染色體為45X0，即22對(duì)常染色體和1條X染色體，比正常女孩少了1條X染色體（正常為46XX）。

預(yù)防方面，針對(duì)特納綜合征要做好病因?qū)W預(yù)防和染色體畸變預(yù)防工作。通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒嚴(yán)重的先天缺陷，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少缺陷兒的出生。比如，對(duì)于35歲以上的產(chǎn)婦，可以進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)、絨毛活檢、臍血染色體核型分析、無創(chuàng)胎兒DNA檢測、胎兒B超等檢查來發(fā)現(xiàn)并消除這種情況。

患特納綜合征的新生兒可有多種多樣的外觀特征，比如手和足的水腫，兩個(gè)手背腫得像小饅頭，頸部粗短、水腫，還可有心血管畸形。有這些特征的新生兒應(yīng)做早期篩查，早期診斷，及時(shí)治療，避免或減輕致殘，提高患兒的自信，改善患兒生活質(zhì)量。

五、特納綜合征患兒能長高嗎

毫無疑問，每位家長都希望自己的孩子在治療后能長得更高、更快些—通過皮下注射重組人生長激素，可以幫助家長實(shí)現(xiàn)這個(gè)愿望。

皮下注射重組人生長激素是目前主要的治療方法。如果方法得當(dāng)，平均可以增加身高10 cm。但是，此法對(duì)身高的獲益程度取決于治療開始時(shí)的年齡，年齡越小，效果越好。另外，治療開始時(shí)，身材較高者的效果好，基礎(chǔ)身高較高者治療后會(huì)長得更高些；遺傳身高較高者的效果好，比如瑞典的特納綜合征患者平均比日本的高8 cm；生長激素刺激試驗(yàn)結(jié)果生長激素水平低，生長激素用量充足的效果好；治療持續(xù)時(shí)間越長，效果越好；當(dāng)重組人生長激素治療效果欠佳時(shí)，聯(lián)合用藥效果更好。

綜上，對(duì)于特納綜合征，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早診斷、早治療非常重要，有利于患兒身高達(dá)到遺傳靶身高，促進(jìn)第二性征發(fā)育，使其外觀更接近正常女性。同時(shí)，針對(duì)患兒的生活方式、社會(huì)心理和生育計(jì)劃等也要進(jìn)行健康宣教及專業(yè)評(píng)估治療，提高患兒的生活質(zhì)量。