5個月的寶寶突然出現(xiàn)點頭、聳肩、抱拳的小動作，一開始寶媽沒在意，以為寶寶只是在玩。但是，慢慢的，這些小動作越來越頻繁，同時伴隨頭向后仰、眼向上翻、無意識伸腿……直到此時，寶媽才驚覺不對勁，帶孩子到醫(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)，竟是嬰兒痙攣癥！那么，嬰兒痙攣癥是什么？

嬰兒痙攣癥（infantile spasms）又稱West綜合征，由West醫(yī)生于1841年首次報道，是嬰幼兒時期最常見的癲癇性腦病，占嬰兒癲癇發(fā)作的13%～45.5%?；純喊l(fā)病年齡多在4～7個月，痙攣持續(xù)時間從25個月到32個月不等，而85%的患兒在5歲以內停止痙攣發(fā)作并轉化為其他類型癲癇，整體預后差。因此，對于嬰兒痙攣癥患兒，早期診斷、及時治療非常關鍵；同時，堅持長期康復管理也是影響預后的重要因素。

一、嬰兒痙攣癥的病因和臨床表現(xiàn)

嬰兒痙攣癥的病因多種多樣，各種導致腦發(fā)育異?；蚰X損傷的因素都可引起本病。具體可分為以下幾種類型：先天性結構異常，如結節(jié)性硬化癥、皮質發(fā)育異常、小頭畸形等；后天結構損傷，如缺氧缺血性腦損傷、炎癥、腦積水等；遺傳物質異常，如21-三體綜合征、染色體拷貝缺失及拷貝重復等；還有代謝異常以及部分患兒發(fā)病原因不明。

嬰兒痙攣癥的特征性癲癇發(fā)作為痙攣發(fā)作，典型表現(xiàn)為點頭擁抱樣動作，通常成串發(fā)生，每次痙攣間隔數(shù)秒，多見于入睡前或剛醒后。屈曲型痙攣表現(xiàn)為頸部屈曲、四肢屈曲內收，伸展型痙攣表現(xiàn)為頸部后仰、四肢外展，若同時出現(xiàn)上肢伸展、下肢屈曲內收、頸部屈曲，則為混合型痙攣。起病后，可能伴隨出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲緩或倒退，如喂養(yǎng)困難、哭鬧、睡眠障礙、發(fā)育落后或能力倒退、肌張力或異常姿勢等。

二、嬰兒痙攣癥的診斷

若患兒出現(xiàn)嬰兒痙攣癥的特征性臨床表現(xiàn)，且腦電圖檢查顯示高度失律，可考慮診斷嬰兒痙攣癥；同時，結合患兒起病年齡和相關檢查結果（如頭顱影像學、血液檢查、血尿代謝篩查、基因檢測等方法）進行進一步診斷。

近些年，臨床研究發(fā)現(xiàn)，少數(shù)患兒可由致病基因變異導致，因此，基因檢測對嬰兒痙攣癥的確診有著非常重要的輔助作用，也為臨床干預、預后判斷和遺傳咨詢提供了重要信息。

三、嬰兒痙攣癥的治療

1.類固醇和氨己烯酸

對不伴結節(jié)性硬化的嬰兒痙攣癥患兒，臨床上多給予類固醇或者氨己烯酸作為一線治療藥物；對結節(jié)性硬化引起的嬰兒痙攣癥患兒，臨床上多給予氨己烯酸作為一線治療藥物，如果無效，再給予類固醇治療。如果一線藥物治療無效或不能耐受，可考慮應用托吡酯、丙戊酸、氯硝西泮或拉莫三嗪作為添加治療。需要注意的是，對于嬰兒痙攣癥，不建議或慎用卡馬西平、奧卡西平、苯妥英鈉等抗癲癇發(fā)作藥物。

目前，臨床常用的類固醇有促腎上腺皮質激素（ACTH）、甲潑尼龍、潑尼松等。臨床上，ACTH常作為首選，已有大量研究表明其在嬰兒痙攣癥的治療中具有不可替代性，能使約1/3至2/3的嬰兒痙攣癥患兒獲得無發(fā)作，約1/3的患兒治療后可能出現(xiàn)痙攣復發(fā)，但再次給予ACTH治療后，部分患兒仍可受益。非ACTH類皮質激素最常用的是潑尼松，一般進行大劑量沖擊—但是，該療法需注意監(jiān)測激素的不良反應。

氨已烯酸是抑制性神經(jīng)遞質γ-氨基丁酸（GABA）的結構類似物，能不可逆地競爭性結合GABA轉氨酶，減少GABA與GABA轉氨酶的結合，從而提高腦內GABA水平，起到抗驚厥的作用。氨己烯酸可能出現(xiàn)嚴重的眼科不良反應，如不可逆的視網(wǎng)膜功能障礙及向心性視野縮小，使用期間應定期進行眼科檢查。也有相關文獻報道稱常規(guī)劑量的氨己烯酸治療也可能引起可逆性頭顱磁共振成像（MRI）改變，因此還應注意監(jiān)測頭部MRI有無改變。

2.維生素B6和mTOR抑制劑

除類固醇和抗癲癇發(fā)作藥物，嬰兒痙攣癥常用的藥物還有維生素B6和mTOR抑制劑。對所有嬰兒痙攣癥患兒，在進行抗癲癇發(fā)作藥物治療前，建議先給予大劑量維生素B6沖擊治療，后續(xù)療程及劑量可以根據(jù)基因檢測結果進行調整。

雷帕霉素又稱西羅莫司，是TORC1復合體的抑制劑，可以抑制mTOR通路活化進而阻止癲癇的發(fā)生。正常狀態(tài)下，mTOR信號通路處于抑制狀態(tài)，而在嬰兒痙攣癥合并結節(jié)硬化癥中，由于TSC1、TSC2基因發(fā)生突變，其下游表達蛋白mTORC1可解除mTOR信號通路的抑制狀態(tài)，導致mTOR過度激活，從而引起痙攣。

此外，還有一些已進行動物實驗或具有臨床研究價值但尚未大范圍用于臨床治療的新型藥物，如硫酸鎂、氟桂利嗪、褪黑素及大麻二酚等。

3.生酮飲食和手術治療

生酮飲食是一種高脂肪、低碳水、適量蛋白質的飲食療法，過程中由酮體為大腦供能，對部分嬰兒痙攣癥患兒有效。

近些年，利用外科手術治療癲癇越來越得到重視。隨著醫(yī)學影像學的發(fā)展，癲癇致病灶檢出率也隨之提高，外科治療可降低嬰兒痙攣癥患兒痙攣發(fā)作的次數(shù)，提高發(fā)育水平，對藥物治療效果不佳的嬰兒痙攣癥患兒，可積極加強術前評估。

4.日常護理和康復訓練

除以上治療方案外，由于患嬰兒痙攣癥的寶寶往往同時還合并發(fā)育落后，因此需要做好日常護理工作。比如，注意避免誘發(fā)癲癇發(fā)作的因素，保持室內安靜，減少刺激，保證患兒充足的睡眠；對于6個月內的嬰兒，進行母乳喂養(yǎng)或牛奶喂養(yǎng)時應該緩慢添加輔食，注意合理、清淡飲食，不要喂得太飽；平時注意減少對嬰兒的刺激，避免招致嬰兒哭鬧。此外，家長也需注意培養(yǎng)患兒的生活自理能力，建議進行科學、專業(yè)的康復訓練。

總之，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是影響嬰兒痙攣癥預后的重要因素，因此還是要提醒各位家長：如果寶寶出現(xiàn)了頻繁點頭、四肢連續(xù)屈曲抖動、雙眼愣神、驚恐等異常行為，千萬不要忽視，記得及時就醫(yī)！

丁倩，首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院藥師，神經(jīng)內科專業(yè)臨床藥師；畢業(yè)于首都醫(yī)科大學臨床藥學專業(yè)，碩士研究生。主要研究方向為小兒神經(jīng)內科疾病用藥，致力于抗癲癇發(fā)作藥處方審核及合理用藥指導、兒童神經(jīng)內科常見病及罕見病科普宣教等藥學服務工作。以第一/共同第一作者發(fā)表SCI論文2篇，中文核心期刊論文4篇。