染色體多態(tài)性別緊張這些“異?！被菊?/h1>
2024-07-31 00:00:00楊麗霞張帆陳坤
家庭醫(yī)學(xué) 2024年14期
來生殖中心就診的夫婦都會被要求做染色體核型檢查。大多數(shù)情況下，大家都會看懂正常染色體的核型46．XX（女性）和46，XY（男性）。但有部分患者的染色體報告結(jié)果顯示“染色體多態(tài)性”，比女口1qh+、9qh+、15ps+、22pstk+等。面對這種不是染色體異常，又與正常染色體核型有區(qū)別的結(jié)果，患者往往存在諸多顧慮和擔(dān)憂：“我是否還能正常生育？能不能做試管嬰兒？生出來的孩子是否正常？會不會遺傳給下一代？”今天就跟大家一起聊聊染色體多態(tài)性到底是怎么回事。
什么是染色體
染色體作為遺傳物質(zhì)的載體，由蛋白質(zhì)和DNA組成。在細(xì)胞分裂過程中大部分遺傳信息隨著染色體從親代傳遞給子代。人類正常的2倍體染色體數(shù)為46條，有23對，包括22對常染色體和2條性染色體，X和Y。人類女性有2條X染色體（46，XX），而男性有1條X和1條Y染色體（46，XY）。
染色體核型分析就是根據(jù)細(xì)胞分裂中期染色體的形態(tài)特征，利用顯帶技術(shù)來識別染色體異常。染色體異常通常指的是染色體畸變，分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異?？梢甬a(chǎn)前的胎兒畸形、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、智力低下、表型異常或者發(fā)育異常。此外，還有一種特殊情況，即染色體多態(tài)性。
染色體核型是指一個細(xì)胞內(nèi)的染色體按照一定的順序排列起來的圖像，技術(shù)人員的工作之一就是分析圖像中染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量是否存在異常。
什么是染色體多態(tài)性
染色體多態(tài)性可以理解為染色體的正常變異。根據(jù)國際人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制（ISCN）的準(zhǔn)確定義：正常健康人群中存在的一些恒定的染色體微小變異，包括染色體片段的大小或染色差異。其長度的正常變異通常發(fā)生于染色體異染色質(zhì)片段、隨體柄或隨體。從分子水平上看，結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)所含DNA主要是“非編碼”的高度重復(fù)序列，不含有結(jié)構(gòu)基因，沒有轉(zhuǎn)錄活性，無特殊功用，所以并不會對個體表型產(chǎn)生直接影響。打個比方就是，不管是大眼睛小眼睛、高鼻梁低鼻梁，不影響我們看東西，聞氣味，功能是正常的，只是形態(tài)不同。
染色體多態(tài)性的常見核型有哪些
染色體多態(tài)性集中在某些染色體的特定部位，這些部位為富含高度重復(fù)DNA的異染色體質(zhì)區(qū)（核型里面用h表示）、隨體柄（核型里面用stk表示）、隨體（核型里面用s表示），常見的染色體多態(tài)性主要是異染色質(zhì)區(qū)、隨體柄，以及隨體的長度、數(shù)目、位置的多態(tài)性。
異染色質(zhì)區(qū)長度的增加和減少常以qh+和qh-分別表示某一染色體長臂異染色質(zhì)區(qū)長度的增加和減少。常見類型為第1號、9號、16號染色體及Y染色體；報告顯示為1qh+、1qh-、9qh+、9qh-、16qh+、Yqh+、Yqh-等。
隨體及隨體柄的變異s+表示隨體增大；stk+表示隨體柄長度增加，pss表示雙隨體。常見類型為D組（13號、14號、15號染色體）、G組（21號、22號染色體）及Y染色體；報告顯示為13ps+、15ps+、14pstk+、2lpstk+、22pstk+、21pss、21ps+、22ps+、Yqs等。
染色體特定區(qū)域的倒位常見類型為第2號、9號染色體；報告顯示為inv （2）（p11.2q13），inv（9） （p12q13）。需要特別指出的是，上述類型倒位雖然也屬于多態(tài)，但是需要結(jié)合生育史進(jìn)行遺傳咨詢及門診隨訪。
上面這些描述是不是看著很復(fù)雜、很暈？其實(shí)不用記住上面的內(nèi)容，只要知道，出現(xiàn)上面那些字母和數(shù)字，就代表你的染色體基本沒啥大問題就對了。
關(guān)于染色體多態(tài)性的爭議
有些研究認(rèn)為，染色體多態(tài)性似乎與不良生育史（胎停、流產(chǎn)、畸胎等）有一定關(guān)系。目前的研究大多是探究各種染色體多態(tài)性與不孕不育患者妊娠結(jié)局的關(guān)系，主要監(jiān)測指標(biāo)是臨床妊娠率、早期流產(chǎn)率、流產(chǎn)再發(fā)風(fēng)險等。但隨著遺傳學(xué)檢測技術(shù)的成熟和普及，更主流的觀點(diǎn)認(rèn)為染色體多態(tài)性不會導(dǎo)致生育力下降，絕大部分都能正常生育健康寶寶。染色體多態(tài)性也許會在某些未被人類發(fā)現(xiàn)的層面微妙地影響人類的生育。科學(xué)是嚴(yán)謹(jǐn)?shù)?，未?jīng)證實(shí)存在的事情也就不能被徹底否認(rèn)。
發(fā)現(xiàn)染色體多態(tài)性該怎么辦
多項(xiàng)研究均顯示，染色體多態(tài)性與體外受精一胚胎移植（IVF-ET）治療結(jié)局（包括胚胎質(zhì)量、種植率、臨床妊娠率、早期流產(chǎn)率、繼續(xù)妊娠率）無關(guān)，因此目前觀念認(rèn)為染色體多態(tài)性不會影響懷孕和生育，也不會影響試管寶寶的結(jié)果。但是針對那些2次及以上不明原因的生化妊娠、胎?；蛄鳟a(chǎn)，甚至有過不良生育史的家庭，建議優(yōu)先選擇采用胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)（PGS，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”），目的是提高胚胎著床率，避免有遺傳缺陷的子代出生。
除了上述情況之外，如果大家查出染色體多態(tài)性，不必慌張，及時向遺傳專家咨詢，必要時聽從醫(yī)生建議做好后續(xù)的驗(yàn)證檢查。同時重視備孕及產(chǎn)前診斷的相關(guān)檢查，從而有效地預(yù)防胎兒出生缺陷，生出健康寶寶。
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什么是染色體
染色體作為遺傳物質(zhì)的載體，由蛋白質(zhì)和DNA組成。在細(xì)胞分裂過程中大部分遺傳信息隨著染色體從親代傳遞給子代。人類正常的2倍體染色體數(shù)為46條，有23對，包括22對常染色體和2條性染色體，X和Y。人類女性有2條X染色體（46，XX），而男性有1條X和1條Y染色體（46，XY）。
染色體核型分析就是根據(jù)細(xì)胞分裂中期染色體的形態(tài)特征，利用顯帶技術(shù)來識別染色體異常。染色體異常通常指的是染色體畸變，分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異?？梢甬a(chǎn)前的胎兒畸形、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、智力低下、表型異常或者發(fā)育異常。此外，還有一種特殊情況，即染色體多態(tài)性。
染色體核型是指一個細(xì)胞內(nèi)的染色體按照一定的順序排列起來的圖像，技術(shù)人員的工作之一就是分析圖像中染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量是否存在異常。
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染色體多態(tài)性可以理解為染色體的正常變異。根據(jù)國際人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制（ISCN）的準(zhǔn)確定義：正常健康人群中存在的一些恒定的染色體微小變異，包括染色體片段的大小或染色差異。其長度的正常變異通常發(fā)生于染色體異染色質(zhì)片段、隨體柄或隨體。從分子水平上看，結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)所含DNA主要是“非編碼”的高度重復(fù)序列，不含有結(jié)構(gòu)基因，沒有轉(zhuǎn)錄活性，無特殊功用，所以并不會對個體表型產(chǎn)生直接影響。打個比方就是，不管是大眼睛小眼睛、高鼻梁低鼻梁，不影響我們看東西，聞氣味，功能是正常的，只是形態(tài)不同。
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隨體及隨體柄的變異s+表示隨體增大；stk+表示隨體柄長度增加，pss表示雙隨體。常見類型為D組（13號、14號、15號染色體）、G組（21號、22號染色體）及Y染色體；報告顯示為13ps+、15ps+、14pstk+、2lpstk+、22pstk+、21pss、21ps+、22ps+、Yqs等。
染色體特定區(qū)域的倒位常見類型為第2號、9號染色體；報告顯示為inv （2）（p11.2q13），inv（9） （p12q13）。需要特別指出的是，上述類型倒位雖然也屬于多態(tài)，但是需要結(jié)合生育史進(jìn)行遺傳咨詢及門診隨訪。
上面這些描述是不是看著很復(fù)雜、很暈？其實(shí)不用記住上面的內(nèi)容，只要知道，出現(xiàn)上面那些字母和數(shù)字，就代表你的染色體基本沒啥大問題就對了。
關(guān)于染色體多態(tài)性的爭議
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發(fā)現(xiàn)染色體多態(tài)性該怎么辦
多項(xiàng)研究均顯示，染色體多態(tài)性與體外受精一胚胎移植（IVF-ET）治療結(jié)局（包括胚胎質(zhì)量、種植率、臨床妊娠率、早期流產(chǎn)率、繼續(xù)妊娠率）無關(guān)，因此目前觀念認(rèn)為染色體多態(tài)性不會影響懷孕和生育，也不會影響試管寶寶的結(jié)果。但是針對那些2次及以上不明原因的生化妊娠、胎?；蛄鳟a(chǎn)，甚至有過不良生育史的家庭，建議優(yōu)先選擇采用胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)（PGS，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”），目的是提高胚胎著床率，避免有遺傳缺陷的子代出生。
除了上述情況之外，如果大家查出染色體多態(tài)性，不必慌張，及時向遺傳專家咨詢，必要時聽從醫(yī)生建議做好后續(xù)的驗(yàn)證檢查。同時重視備孕及產(chǎn)前診斷的相關(guān)檢查，從而有效地預(yù)防胎兒出生缺陷，生出健康寶寶。
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