摘要： 目前全球已知的珍稀烏質畜禽僅有2 種，包括烏骨雞和蘭坪烏骨綿羊。本研究系統(tǒng)綜述了畜禽烏質性狀的分子遺傳基礎及相關功能基因的研究進展，總結了黑色素細胞形成、黑素體生成與轉運以及黑色素在角質形成細胞中的遷移過程，詳細探討了黑色素的代謝途徑；進一步梳理與黑色素合成及代謝相關的信號通路、功能基因和轉運蛋白，指出當前黑色素高度沉積研究中面臨的問題和技術挑戰(zhàn)；此外，本研究還探討了新興技術在解決這些問題上的潛在應用，旨在為深入解析烏質畜禽黑色素高度沉積的分子遺傳機制提供新思路。

關鍵詞： 烏質畜禽；烏質性狀；黑色素；功能基因

中圖分類號： S813.1 文獻標志碼： A 文章編號： 1004–390X （2024） 04?0029?09

畜禽的烏質性狀主要表現(xiàn)為烏骨和烏肉，是其重要的特征之一。目前，國家畜禽遺傳資源委員會認定了2 種擁有烏質性狀的畜禽——禽類的烏骨雞和哺乳類的蘭坪烏骨綿羊[1]。烏骨雞和烏骨綿羊的骨骼和大部分內臟呈烏黑色，兩者的黑色素紅外光譜特征基本一致[2]。畜禽的烏質性狀源于黑色素在體內的高度沉積[3]，天然黑色素作為一種潛在的營養(yǎng)物質發(fā)揮著特殊且積極的作用。烏質畜禽不僅具有藥用、食用和補益三大功能，還具有抗衰老、免疫調節(jié)和抗病毒等一系列保健功能[4-5]。因此，烏質畜禽不僅具有極高的科研價值，還具備顯著的經濟價值，發(fā)展前景十分廣闊。

黑色素的合成、轉移及沉積過程極為復雜，導致畜禽烏質性狀的黑色素形成機制與遺傳機理尚未完全解析，且黑色素相關功能基因的挖掘仍然滯后。本研究以黑色素的分子基礎和功能基因為視角，系統(tǒng)總結了黑色素沉積相關研究所面臨的問題與技術瓶頸，并探討了新興技術在解決這些問題中的潛在應用，旨在更好地解析烏質畜禽黑色素高度沉積的分子遺傳機制，為烏質畜禽的定向選育提供科學依據(jù)，同時為畜禽烏質性狀的研究提供新思路，并為烏質資源的挖掘、保護和利用奠定基礎。

1 烏質性狀的分子基礎

畜禽黑色素的合成過程包括黑色素細胞的生成以及黑素小體的形成與轉運，黑素小體最終轉運至角質形成細胞，隨后在角質形成細胞的分化過程中被降解[6]。

1.1 黑色素細胞

在烏質畜禽中，黑色素細胞源自神經管表皮之間的神經嵴細胞（neural crest cells，NCCs）[7]。黑素母細胞起源于神經嵴，沿神經管前后軸分布，涵蓋了軀干以及除前腦外的頭部區(qū)域，如皮膚表皮底層、眼睛葡萄膜、內耳、陰道上皮、腦膜、骨骼、心臟等。黑素母細胞是一種特定發(fā)育階段的細胞，在分化為成熟的黑色素細胞前需經歷一系列生物學過程。黑色素細胞分布在皮膚基底層，對紫外線刺激做出直接或間接反應，啟動其主要生理功能，即產生黑色素，從而吸收并阻止大部分紫外線穿過表皮，有效保護皮下組織免受紫外線輻射的危害。除了作為紫外線自由基清除劑外，黑色素細胞還被視為免疫系統(tǒng)的一部分，充當免疫細胞。盡管黑色素細胞在免疫反應中的作用尚未完全清楚，但其與樹突狀細胞有很多共同特征，如分支形態(tài)、吞噬能力、抗原呈遞給T 細胞以及細胞因子的產生和釋放，但兩者起源于不同的細胞譜系[8-9]。

黑素母細胞為形成成熟的黑色素細胞奠定了基礎，而這些成熟的細胞能夠發(fā)揮多種生理功能，黑色素巨噬細胞便是其中之一。有研究指出：黑色素巨噬細胞可能是在巨噬細胞吞噬外源性物質、壞死細胞或老化細胞等異物的過程中形成的，這些細胞中通常含有大量色素（如黑色素、脂褐質等），且其分布范圍和程度會隨著年齡和病變的增加而擴大[10]。隨著生物體年齡的增長，細胞代謝發(fā)生變化、色素合成增加以及細胞功能調整，黑色素巨噬細胞中的色素含量逐漸積累；當生物體經歷病變或疾病時，黑色素巨噬細胞的數(shù)量和活性可能顯著增加。這是生物體對病原體或異常細胞的免疫反應，黑色素巨噬細胞通過積累色素參與對抗病變的過程。黑色素細胞中新細胞類型的發(fā)現(xiàn)，豐富了其在生物體內發(fā)揮多樣化生理作用的能力，但對這種細胞類型的詳細了解及其在生物體內的精準調控仍需要更深入地研究[11]。

1.2 黑素小體的生物發(fā)生與轉運

1.2.1 黑素小體的生物發(fā)生

黑素小體作為黑色素細胞特有的細胞器，在黑色素的合成和貯存過程中扮演著關鍵的角色。黑素小體起源于核周的高爾基體囊泡，主要負責合成黑素顆粒。黑素小體經歷4 個發(fā)育階段逐漸成熟，最終產生黑色素（圖1）[12-13]。在囊泡分化和成熟的過程中，多種與黑色素合成相關的蛋白進入囊泡，使前黑素小體具備合成黑色素的能力。前黑素小體是黑素小體發(fā)育的早期階段，該階段原始的囊泡逐漸膨脹和分裂，形成前黑素小體的基礎結構；同時，特定的黑色素合成相關蛋白逐漸聚集于前黑素小體，為其后續(xù)的功能發(fā)揮奠定基礎。前黑素小體的主要任務是逐步建立黑色素合成的基礎架構，為黑素小體的成熟和黑色素的生成提供必要的組織和物質基礎。在這一過程中，細胞通過調控蛋白的合成和運輸，使前黑素小體逐漸從未分化狀態(tài)進化為具有黑色素合成能力的階段，這對于黑素小體的形成和功能轉變具有重要意義。

1.2.2 黑素小體的轉運

（1） 細胞內的轉運

黑素細胞是一種專門負責產生黑色素的皮膚細胞，位于皮膚基底層，呈星狀，具有多個可延伸至周圍角質形成細胞的樹突。樹突的作用是將黑素小體運送到角質形成細胞中。角質形成細胞是表皮（皮膚的外層） 中的主要細胞類型，呈六邊形排列在黑素細胞周圍，其主要功能是保護皮膚免受外界傷害。黑素小體是黑素細胞內合成、儲存和運輸黑色素的細胞器。黑素小體在黑色素細胞核周區(qū)域成熟，隨后與微管以及由正端導向微管馬達推動的蛋白微絲結合；結合體以離心方式沿著微管移動，向細胞外圍運輸，最終到達樹突尖端。在到達細胞外圍后，黑素小體從微管上解離，并通過與附近的肌動蛋白微絲結合，利用肌球蛋白Va 進行局部短程運動，最終均勻分布于細胞外圍[14-15]。