[摘要] Rosai-Dorfman 病是一種罕見的非朗格漢斯細胞組織細胞增生癥，其病因及發(fā)病機制尚未完全闡明，發(fā)生在頜面部更為罕見，本文就1 例首診誤診為口腔疾病造成的面部炎癥、終診斷為Rosai-Dorfman 病的病例進行報道，結(jié)合文獻對其臨床特點、診療及預(yù)后進行討論，為今后診斷和鑒別發(fā)生在面頰部的Rosai-Dorfman 病提供參考。

[關(guān)鍵詞] Rosai-Dorfman 病； 竇組織細胞增生伴巨大淋巴結(jié)??； 頜面部

[中圖分類號] R739.81 [文獻標志碼] B [doi] 10.7518/hxkq.2024.2023455

伴有巨大淋巴結(jié)瘤的竇組織細胞增生癥（sinushistocytosis with massive lymphadenopathy，SHML）又稱Rosai-Dorfman 病（Rosai-Dorfman disease，RDD），是一種罕見的病因不明且具有自限性的良性病變，筆者近期收治頰部RDD 病1 例，現(xiàn)報道如下。

1 病例報告

患者，女，45 歲，右側(cè)面部腫物半年，漸增大，無疼痛史。右側(cè)后牙長期冷熱刺激痛，偶有右側(cè)下唇麻木癥狀，口服消炎藥（具體藥名及劑量不詳），腫脹無明顯緩解，于當?shù)蒯t(yī)院診斷為右側(cè)后牙疾病引起面部炎癥，并行“抗炎治療”半年，自覺腫脹有所減輕，患者一般情況尚可，飲食睡眠佳，否認有發(fā)熱、體重減輕及其他不適。2023 年8 月30 日就診于昆明醫(yī)科大學(xué)附屬口腔醫(yī)院口腔頜面外科，螺旋CT 示：下頜骨右份外側(cè)緣軟組織腫塊。為明確腫塊性質(zhì)，于同年9 月2 日門診局部麻醉下行切取活檢術(shù)，病理診斷：右頰部RDD。以RDD 收治入院。患者既往有過梅毒病史，局部無明確外傷史。

體格檢查：體溫36 ℃，呼吸20 次/min，脈搏80 次/min， 血壓12.27/8.53 kPa。患者發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，神志清楚，皮膚及鞏膜無黃染，頭顱正常，耳眼鼻未見明顯異常，氣管居中，胸廓對稱無畸形，兩肺呼吸音清，心律齊，腹部平軟，肝臟脾臟未觸及腫大，腸鳴音正常，脊柱四肢查體未見特殊。

實驗室及輔助檢查：淋巴細胞絕對值3.59×109個/L升高（正常值1.10×109個/L～3.20×109個/L）；肝功能檢測示載脂蛋白E 51.3 mg/L 升高（正常值為27.0～45.0 mg/L）；空腹血糖6.23 mmol/L （正常值為3.20～5.60 mmol/L）； 高密度脂蛋白膽固醇0.89 mmol/L 降低（正常值為gt;0.90 mmol/L）；脂蛋白a 312.3 mg/L 升高（正常值為lt;300.0 mg/L），梅毒螺旋體特異性抗體（+），心電圖大致正常；胸部CT示：雙肺散在微結(jié)節(jié)。

?？茩z查：患者面部不對稱，右頰部可捫及一腫物，質(zhì)地中等，邊界清楚，無觸痛，約5 cm×2 cm×2 cm大小。右側(cè)頰部和頦部皮膚受累，皮溫正常，暗紅色丘疹，表面光滑，質(zhì)中，無壓痛（圖1A）?？趦?nèi)檢查（圖1B）：開口度正常，開口型正常，覆覆蓋正常，黏膜色澤粉紅，46 牙缺失，47 牙向近中傾斜，遠中牙頸部可探及深齲洞，探敏感，叩診不適，松動Ⅰ度，48 牙垂直位。雙側(cè)面部及頸部未捫及淋巴結(jié)腫大。全景片（圖2A）示：47 牙牙冠遠中牙頸部低密度影，牙根近中牙槽骨及根尖區(qū)形成陰影，48 牙根尖區(qū)低密度影。CT （圖2B） 示：下頜頜骨右份外側(cè)緣軟組織腫塊，鄰近皮膚受累，腫塊邊緣模糊，增強掃描漸進性中度不均勻強化， 軸位最大層面范圍約5.9 cm×1.7 cm。鄰近下頜骨骨皮質(zhì)完整，髓腔內(nèi)密度稍增高；掃描范圍雙頸Ⅰ～Ⅲ區(qū)多發(fā)小淋巴結(jié)，未見明顯腫大，強化尚均勻。

入院后完善相關(guān)檢查，全身麻醉下口內(nèi)入路完整切除右側(cè)頰部腫物，病變皮膚及右側(cè)頦神經(jīng)與腫物緊密黏連，一并切除，術(shù)中見腫物與右側(cè)面動脈黏連緊密，結(jié)扎面動脈。腫物大小約5 cm×2 cm，切面灰白，質(zhì)地中等（圖3）。術(shù)后積極對癥治療。

術(shù)后1 周病理報告示右側(cè)頰部RDD （圖4）；蘇木精-伊紅（hematoxylin-eosin，HE） 染色，鏡下可見增生的纖維組織，且分割成分界不清的淡染區(qū)和深染區(qū)，其間分布淋巴細胞、漿細胞、中性粒細胞；免疫組織化學(xué)染色結(jié)果：S-100 （+），CD1a （?），CD68 （+），KI-67 （+，5%），CK（?），LCA（+）。

術(shù)后1 月復(fù)查，患者訴右下唇及頦部皮膚麻木，右側(cè)面部輕微腫脹，余無明顯不適。檢查見創(chuàng)口愈合良好，面頰部質(zhì)地較軟，尚未見明顯復(fù)發(fā)跡象。

2 討論

RDD是一種罕見的非朗格漢斯細胞組織增生性疾病，1969 年由Juan Rosai 和Ronald Dorfman 最早報道[1]，故稱為RDD。RDD 通常被認為是一種良性疾病，但目前其病因尚未完全明確，常被認為可能與免疫功能障礙及病毒感染（如Epstein-Barr 病毒、人類免疫缺陷病毒等） 等有關(guān)[2]，本病例中患者有梅毒感染病史，“術(shù)前四項”檢查提示梅毒螺旋體特異性抗體（+），且伴有淋巴細胞絕對值3.59×109 個/L 升高（正常值為1.10×109 個/L～3.20×109個/L），也有報道RDD和梅毒同時存在的病例[3]，是否與RDD 發(fā)病相關(guān)尚無法證實。臨床中應(yīng)注意2 種疾病的鑒別診斷，尤其是同時伴有皮膚病損表現(xiàn)時，RDD可表現(xiàn)為非特異性斑疹、丘疹、斑塊或結(jié)節(jié)，其大小和顏色從黃紅色到紅棕色不等[4]。梅毒是由梅毒螺旋體感染引起的慢性傳染性疾病，可侵犯皮膚和生殖器黏膜，表現(xiàn)為硬下疳、梅毒疹等。RDD可發(fā)生于任何年齡，多數(shù)發(fā)生于青春期及青年期（10～29 歲）[5]，發(fā)病率約為1/20 萬[6]，根據(jù)其臨床表現(xiàn)和病變累及范圍，可分為3 型：淋巴結(jié)型、結(jié)外型和混合型。本病主要累及淋巴結(jié)，全身任何部位均可受累，結(jié)外組織常見的受累部位依次為皮膚、鼻、軟組織等[7]。

經(jīng)典RDD主要表現(xiàn)為雙側(cè)頸淋巴結(jié)腫大，可伴有發(fā)熱、盜汗、疲乏和體重減輕，血液學(xué)檢查可見白細胞增多、紅細胞沉降率升高、低丙種球蛋白血癥等[8]。RDD在口腔頜面部區(qū)域的典型表現(xiàn)主要為軟組織增生、腮腺內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)及頸部多發(fā)性無癥狀淋巴結(jié)腫大等[9]。RDD病未見特異性影像學(xué)表現(xiàn)，診斷的金標準仍然是病理學(xué)和免疫組織化學(xué)檢查[10]。對于RDD的治療，目前尚無統(tǒng)一方法，據(jù)報道[11]，未經(jīng)治療的患者約有20%可以自行恢復(fù)。主要治療手段包括手術(shù)治療、激素治療、化療、放療等，冷凍療法和局部使用異維A 酸也有報道，并取得一定療效[5]，但由于療效緩慢和本病的自限性特點，現(xiàn)仍存在一定爭議[12]。劉婷等[13]對近年來有關(guān)RDD的發(fā)病機制、診斷和治療進展進行綜述，并總結(jié)了RDD的治療原則。建議RDD的治療需個體化，對于單純淋巴結(jié)型或僅皮膚受累的無癥狀RDD 患者，可先予觀察，密切隨診；對于結(jié)外孤立性病灶或造成局部器官壓迫的RDD患者，建議手術(shù)切除病灶；對于全身性及復(fù)發(fā)難治性RDD患者，可考慮全身藥物治療。本例患者為面頰部軟組織RDD，根據(jù)其臨床表現(xiàn)及影像學(xué)診斷，診斷為結(jié)外型RDD病。在本病例中患者右側(cè)面頰部逐漸腫大，面部明顯不對稱，并伴有明顯皮膚病損，不僅影響美觀，而且腫塊的占位性病變已出現(xiàn)右側(cè)頦神經(jīng)的壓迫癥狀，故而采用手術(shù)切除病灶，定期復(fù)查的治療方案。

RDD屬于罕見病范疇，病因和發(fā)病機制尚未完全明確，RDD病為良性，自限性疾病，一般預(yù)后良好。目前尚未有報道RDD 惡變的病例，但RDD病可多發(fā)累及結(jié)外器官的病例，晚期可合并腎衰竭、淀粉樣變性等，預(yù)后較差，且具有一定再發(fā)、復(fù)發(fā)[7]傾向，所以對于RDD 患者應(yīng)進行長期隨訪，及時進行干預(yù)。在診治頰部不明原因、經(jīng)久不愈的包塊時，完善病理及分子病理檢查對于確定性診斷至關(guān)重要。對于同時鄰近區(qū)域伴有口腔疾病時，發(fā)生在頜面部的RDD應(yīng)注意與感染等相鑒別，以免發(fā)生誤診，正確認識并診斷該疾病對患者后續(xù)治療及預(yù)后至關(guān)重要，應(yīng)引起臨床醫(yī)師的重視。

利益沖突聲明：作者聲明本文無利益沖突。

[參考文獻]

[1] Rosai J， Dorfman RF. Sinus histiocytosis with massive

lymphadenopathy. A newly recognized benign clinicopathological

entity[J]. Arch Pathol， 1969， 87（1）： 63-70.

[2] Paulli M， Bergamaschi G， Tonon L， et al. Evidence for a

polyclonal nature of the cell infiltrate in sinus histiocytosis

with massive lymphadenopathy （Rosai-Dorfman disease）[

J]. Br J Haematol， 1995， 91（2）： 415-418.

[3] Bielach-Bazyluk A， Serwin AB， Pilaszewicz-Puza A， et

al. Cutaneous Rosai-Dorfman disease in a patient with

late syphilis and cervical cancer—case report and a review

of literature[J]. BMC Dermatol， 2020， 20（1）： 19.

[4] Ahmed A， Crowson N， Magro CM. A comprehensive assessment

of cutaneous Rosai-Dorfman disease[J]. Ann

Diagn Pathol， 2019， 40： 166-173.

[5] Dalia S， Sagatys E， Sokol L， et al. Rosai-Dorfman disease：

tumor biology， clinical features， pathology， and treatment[

J]. Cancer Control， 2014， 21（4）： 322-327.

[6] Abla O， Jacobsen E， Picarsic J， et al. Consensus recommendations

for the diagnosis and clinical management

of Rosai-Dorfman-Destombes disease[J]. Blood， 2018，

131（26）： 2877-2890.

[7] 陸立彥， 琚梧桐， 蔡鳴， 等. 頜面部皮膚型Rosai-Dorfman

病復(fù)發(fā)病例1 例報告及文獻復(fù)習(xí)[J]. 中國口腔頜

面外科雜志， 2013， 11（1）： 85-88.

Lu LY， Ju WT， Cai M， et al. Rosai-Dorfman disease in

maxillofacial region： case report and review of literature

[J]. Chin J Oral Maxillofac Surg， 2013， 11（1）： 85-88.

[8] Cohen Aubart F， Haroche J， Emile JF， et al. Rosai-Dorfman

disease： diagnosis and therapeutic challenges[J]. Rev

Med Interne， 2018， 39（8）： 635-640.

[9] 光夢凱， 苑緒光， 趙芮崧， 等. 頰部Rosai-Dorfman 病1

例報告及文獻復(fù)習(xí)[J]. 中國口腔頜面外科雜志， 2023，

21（1）： 102-104.

Guang MK， Yuan XG， Zhao RS， et al. Buccal Rosai-Dorfman

disease： a case report and literature review[J]. Chin

J Oral Maxillofac Surg， 2023， 21（1）： 102-104.

[10] 劉旭， 胡余昌， 唐立華. Rosai-Dorfman 病研究進展[J].

中華病理學(xué)雜志， 2017， 46（6）： 443-446.

Liu X， Hu YC， Tang LH. Research progress on Rosai

Dorfman disease[J]. Chin J Pathol， 2017， 46（6）： 443-446.

[11] Lima FB， Barcelos PS， Constancio AP， et al. Rosai-Dorfman

disease with spontaneous resolution： case report of

a child[J]. Rev Bras Hematol Hemoter， 2011， 33（4）： 312-

314.

[12] Ruggiero A， Attinà G， Maurizi P， et al. Rosai-Dorfman

disease： two case reports and diagnostic role of fine-needle

aspiration cytology[J]. J Pediatr Hematol Oncol， 2006，

28（2）： 103-106.

[13] 劉婷， 曹欣欣. Rosai-Dorfman 病的診治進展[J]. 基礎(chǔ)

醫(yī)學(xué)與臨床， 2022， 42（11）： 1785-1790.

Liu TT， Cao XX. Progress in the diagnosis and treatment

of Rosai-Dorfman disease[J]. Basic Clin Med， 2022， 42

（11）： 1785-1790.

（本文編輯 張玉楠）