多發(fā)性骨髓瘤是一種源自骨髓漿細胞的惡性腫瘤,屬于血液系統(tǒng)疾病,血液流經全身,所以癥狀多樣,累及多個系統(tǒng),缺少特異性,起病隱匿,臨床診斷困難。臨床統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)有60%—70%的患者因骨痛或骨折誤診為骨質疏松、痛風、風濕性疾病首診于骨科、疼痛科或風濕科,約30%的患者因蛋白尿或腎功能不全首診于腎內科,約10%的患者因反復感染首診于感染科、呼吸內科,少部分患者因心功能不全、心律失常首診于心血管內科,只有部分表現(xiàn)為貧血或出血的患者“誤打誤撞”首診于血液科。正是因為多發(fā)性骨髓瘤的復雜性,更突顯了早期識別的重要性。
本文從骨骼系統(tǒng)的變化,到血液系統(tǒng)的警示,再到全身性的反應,將逐一剖析這些可能被忽視的疾病信號,為讀者繪制一幅詳盡的“早期預警地圖”,深入探討多發(fā)性骨髓瘤的早期癥狀,提高讀者對此病的認知,在發(fā)現(xiàn)相關癥狀時及時就醫(yī),爭取寶貴的治療時間。
● 骨骼系統(tǒng)的早期癥狀
1.骨痛與病理性骨折
多發(fā)性骨髓瘤最常見的早期癥狀之一是骨痛,尤其是胸骨和肋骨的疼痛。這種疼痛起初可能是輕度且暫時的,患者可能只感到輕微的不適或鈍痛,隨著病情的進展,疼痛可能逐漸加劇,變得持續(xù)而劇烈,嚴重影響患者的日常生活。腫瘤細胞對骨質的破壞是引起疼痛的主要原因,同時這種破壞還會導致病理性骨折。病理性骨折是指在沒有明顯外傷的情況下,骨骼因疾病而發(fā)生的骨折。在多發(fā)性骨髓瘤患者中,這種骨折可發(fā)生在身體的任何部位,但多見于脊柱、肋骨和骨盆。值得注意的是,有些患者在早期可能沒有明顯的骨痛癥狀,但通過影像學檢查,如X線、計算機斷層掃描或磁共振成像等,可發(fā)現(xiàn)骨骼的異常變化,如骨質破壞、骨密度降低等。
2.骨骼腫物與變形
除了骨痛和骨折,多發(fā)性骨髓瘤還可導致骨骼腫物的形成,這是因為腫瘤細胞從骨髓向外浸潤,累及骨皮質、骨膜和鄰近組織,形成可觸及的腫塊。這些腫塊的大小和形狀不一,常見于肋骨、鎖骨、顱骨等部位。骨質被破壞可導致骨骼變形,如脊柱的彎曲、胸廓的塌陷等。
3.骨質疏松與溶骨性病變
多發(fā)性骨髓瘤患者在早期進行影像學檢查時,可發(fā)現(xiàn)與年齡不相符的骨密度,即骨密度降低形成骨質疏松,這是由于骨髓中腫瘤細胞的惡性增殖排擠了正常的造血組織,導致骨質丟失加速,骨質疏松使骨骼變得脆弱易碎,增加了骨折發(fā)生的風險。此外,部分患者還會出現(xiàn)溶骨性病變,即骨骼被腫瘤細胞溶解破壞,形成“蟲蝕樣”或“穿鑿樣”的骨質缺損。這些病變不僅影響骨骼的強度和穩(wěn)定性,還可導致骨骼中的鈣離子被大量釋放到血液中而引起高鈣血癥等嚴重并發(fā)癥,進一步導致腎功能損害、心律失常等可能危及生命的后果。
● 血液系統(tǒng)的早期癥狀
1. 貧血
貧血是多發(fā)性骨髓瘤另一個常見的早期癥狀。由于骨髓中腫瘤細胞的惡性增殖影響了正常的造血組織,導致紅細胞的生成減少,血紅蛋白水平下降?;颊叱1憩F(xiàn)為乏力、面色蒼白、頭暈、心悸等癥狀。隨著病情的進展,貧血癥狀可能逐漸加重,甚至需要輸血治療。
2. 出血傾向
雖然出血癥狀在多發(fā)性骨髓瘤早期較少見,但在疾病進展過程中可能出現(xiàn)。由于腫瘤細胞對骨髓的浸潤,血小板生成減少或功能異常,同時異常免疫球蛋白會干擾凝血系統(tǒng)的功能,患者可出現(xiàn)皮膚黏膜出血、牙齦出血、鼻出血等癥狀,嚴重者可出現(xiàn)內臟出血或顱內出血,危及生命。
3. 高黏滯綜合征
多發(fā)性骨髓瘤患者血液中異常免疫球蛋白增多,可導致血液黏稠度增加,引起高黏滯綜合征。高黏滯綜合征可表現(xiàn)為頭暈頭痛、視力障礙、手足麻木等癥狀,嚴重者可出現(xiàn)血栓或器官功能損害。
● 其他系統(tǒng)的早期癥狀
1. 腎臟損害
多發(fā)性骨髓瘤患者在早期常出現(xiàn)腎臟損害的癥狀,這與異常免疫球蛋白的大量生成密切相關。異常免疫球蛋白在腎小管內沉積可造成腎小管阻塞,進而導致蛋白尿和身體水腫。此外,患者常伴有高鈣血癥和高尿酸血癥,這些代謝異常進一步加重了腎臟負擔,臨床表現(xiàn)包括尿量減少、血尿、血清肌酐升高等,若未及時干預,病情可迅速惡化,最終導致腎功能衰竭。
2. 神經系統(tǒng)癥狀
部分多發(fā)性骨髓瘤患者在早期可出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀,這主要是腫瘤細胞對神經系統(tǒng)的浸潤或壓迫所致,患者可出現(xiàn)肢體麻木、疼痛、無力等癥狀,嚴重者可出現(xiàn)肢體癱瘓、嗜睡、昏迷等癥狀。此外,多發(fā)性骨髓瘤還可引起復視、失明和視力喪失等眼部癥狀。
3. 免疫力下降
多發(fā)性骨髓瘤患者免疫系統(tǒng)處于功能受損狀態(tài),容易被細菌、病毒等病原微生物,尤其是呼吸系統(tǒng)感染、泌尿系統(tǒng)感染和敗血癥。此外,患者還可出現(xiàn)帶狀皰疹、水痘等病毒感染癥狀,加重患者的病情,影響治療效果和預后。
4. 全身癥狀
除了上述特定系統(tǒng)的癥狀,多發(fā)性骨髓瘤患者還會出現(xiàn)一些全身癥狀,如發(fā)熱、乏力、體重下降、食欲減退等。這些癥狀不具有特異性,但可能是疾病進展的信號,如果出現(xiàn)這些癥狀,也需留意,及時進行全面檢查以排除多發(fā)性骨髓瘤。
● 多發(fā)性骨髓瘤的診斷和治療
建議有類似上述癥狀的患者選擇血液??谱稍兙驮\,患者需完善尿蛋白電泳、血清游離輕鏈檢測、骨髓穿刺和活檢、全身低劑量計算機斷層掃描或正電子發(fā)射計算機斷層顯像等相關檢查以明確診斷。其中免疫固定電泳和游離輕鏈檢測,是快速分離和鑒定異常免疫蛋白的直觀方法,具有方便、快捷、敏感、準確等優(yōu)點,作為非侵入性檢查,是多發(fā)性骨髓瘤篩查的“偵察兵”。
一旦確診,應根據患者的具體情況制定個性化的治療方案,多發(fā)性骨髓瘤是以化療為主的多學科綜合治療。對于適合做自體造血干細胞移植的患者,先通過化學藥物進行誘導治療,讓患者達到一定的緩解程度后,再通過移植進行鞏固治療,最后通過藥物的維持治療,盡可能延長患者的生存期;對于不適合移植的患者,通過持續(xù)的化療(一般9—12個療程)和維持治療,延長其生存期;對于復發(fā)的患者,通過不同機制的藥物以獲得最大程度的緩解,提高其生活質量。