李修琪

一個(gè)冬日的早晨，寒風(fēng)凜冽，我像往常一樣早早地來到遺傳咨詢室。室內(nèi)的溫暖一下驅(qū)走了寒意，我坐下來，翻開了預(yù)約記錄：今天第一個(gè)來咨詢的將是一位來自江西的男性魚鱗病患者。

護(hù)士小姐敲響了門，帶進(jìn)來一對(duì)年輕男女。出于職業(yè)的敏感，我首先將目光投向了病人。只見那個(gè)男青年穿得鼓鼓囊囊，只露出手和臉，盡管被凍得發(fā)紅，但仍然可以看出這些部位的皮膚沒什么異常。這并不奇怪，手背和臉部通常不是魚鱗病的好發(fā)部位。

兩位咨詢者在我面前坐下，你看我，我望你，低下腦袋，誰也不開口。我見狀站起身，把護(hù)士出去時(shí)未帶上的門關(guān)好，又上了鎖：“沒有人會(huì)進(jìn)來，放心說吧?！?/p>

小伙子捅了捅姑娘，姑娘慢慢抬起了頭，還沒開口，眼圈先紅了：“醫(yī)生，我們是夫妻，他有先天性魚鱗病?！闭f著拉過丈夫的手，把他的袖子推上去，只見小伙子兩臂伸側(cè)皮膚布滿了深褐色大而厚的塊狀鱗屑，很干燥?！八壬?、背上都是這樣。他的姐姐一年前生了個(gè)兒子，起先好好的，誰知沒滿周歲，皮膚變得越來越像魚鱗，醫(yī)生說也是這個(gè)病。我們知道這病會(huì)遺傳，精神壓力很大，害怕再生一個(gè)這樣的孩子。上個(gè)月我懷孕了，只好作了人工流產(chǎn)……這次特地來上海，是聽人說可以借別人的精子作人工授精……我們只指望有一個(gè)正常的孩子…… ”說到這里，姑娘已經(jīng)泣不成聲，小伙子則在一邊狠命地揪自己的頭發(fā)。

我趕忙給他們一人倒了一杯水：“別難過，別難過，也許事情還不至于那么糟?！狈蚱迋z聞言疑惑地望著我。

我先從魚鱗病的遺傳方式說起：“魚鱗病是一種遺傳性疾病，俗稱蛇皮膚，它的遺傳方式有多種。其中，有一種好發(fā)于男性的，屬X伴性隱性遺傳。正常人的體細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體，其中22對(duì)為男女都有的常染色體，剩下的一對(duì)就是性染色體，女性為兩條X染色體，男性為一條X染色體、一條Y染色體。導(dǎo)致X伴性隱性遺傳型魚鱗病的異?；蚓碗[藏在X染色體上?！彪S后，我轉(zhuǎn)入對(duì)魚鱗病的遺傳規(guī)律的介紹：“你們男方的家族史和現(xiàn)在的病情說明：小伙子得的確實(shí)是X伴性隱性遺傳型魚鱗病。這種魚鱗病對(duì)女性來說，只有當(dāng)兩條X染色體都帶有致病基因時(shí)，才會(huì)發(fā)病；而男性只有一條X染色體，所以只要它上面有致病基因，就會(huì)成為病人。

“每對(duì)染色體中一條來自父親，另一條來自母親。男方母親和姐姐看來都是這種魚鱗病基因的攜帶者，她們的一條X染色體是正常的，但另一條上有魚鱗病基因。你姐姐把帶致病基因的X染色體傳給了你的小外甥?！蔽覍?duì)小伙子說，“而你呢，是繼承了你母親的‘帶病 X染色體。但是你們夫妻倆無論生男生女，孩子都不會(huì)發(fā)??！”

兩位咨詢者吃驚地瞪著我，仿佛不相信自己的耳朵。我接著解釋：“想一想，如果你們生男孩，他的X染色體來自正常的母親，來自父親的Y染色體上并沒有致病基因。你們的兒子非但不會(huì)得病，而且魚鱗病基因就此‘絕后了。如果你們生女孩，她也不會(huì)發(fā)病，但她肯定有一條來自父親的‘帶病 X染色體，將來又可能像她的姑媽和祖母一樣，把致病基因繼續(xù)傳給后代。所以，我建議你們生一個(gè)男孩，保證他不會(huì)重演父親的悲劇，他的后代也不再有患病之憂?！?/p>

聽到這里，姑娘臉上掛著淚花笑開了，小伙子“騰”地站了起來：“醫(yī)生，你說的是真的？”我笑著點(diǎn)點(diǎn)頭，在病歷卡上寫下了我的意見 。兩人接過病歷卡，左看右看愛不釋手。小伙子激動(dòng)地拉起妻子就向診室外跑，跑到門口又折回來，向我深深地鞠了一躬。

望著他們的背影，我百感交集。唉，有多少人像他們一樣，走了很多彎路，才想到來作咨詢啊。遺傳咨詢目前對(duì)很多人來說還是陌生的，其實(shí)，它的形式跟普通門診相似，只是不以治療為目的，而注重指導(dǎo)、預(yù)防。那些受遺傳病問題困擾的人，如婚前男女雙方或一方、或親屬中有遺傳病患者的，男女雙方有一定親屬關(guān)系的，婚后曾生育過智力低下或殘疾兒、患兒因病早死的，女方為習(xí)慣性流產(chǎn)者的，婚后多年不孕的，婦女服過某些藥物、接觸過化學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過的，都可以先通過遺傳咨詢來了解有關(guān)遺傳病的病因、防治、預(yù)后，以及遺傳方式，估計(jì)后代的患病率，并獲得各種處理方案，在咨詢醫(yī)師的指點(diǎn)下作出決策。這樣，能少碰多少壁，少承受多少痛苦??！

一年后，也是一個(gè)寒冷的冬天。剛上班，我就看見一封信躺在桌上，摸上去硬硬的，一看落款，心里就明白了八九分。拆開信，果然掉出幾張照片，照片上那對(duì)江西的年輕夫婦舉著他們白白嫩嫩的兒子，笑得合不攏嘴。