鐘昌高　李麓蕓　陸長富　龔　斐　廖宏慶　張　瞻　高佰笛　張碩平　盧光琇

摘要：X-連鎖魚鱗病(X－linked ichthyosis，XLI)是隱性遺傳病，是人類最常見的先天性代謝疾病之一，從單細(xì)胞水平診斷XLI，就可為開展XLI的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(preimplantation genetic diagnosis，PGD)打下基礎(chǔ)，采用單輪二重PCR擴(kuò)增患者和正常女性的單淋巴細(xì)胞以及正常人單卵裂球的STS基因和amelogenin(A mel)基因，在正常人單淋巴細(xì)胞組和正常人單卵裂球組中STS基因擴(kuò)增成功率分別為95.8％、90.9％，在患者單淋巴細(xì)胞組中的假陽性率為1.5％；在Amel-X和Amel-Y基因位點擴(kuò)增成功率分別為91.9％、92.7％，污染率分別為1.4％、0；ADO的發(fā)生率為6.2％，結(jié)果表明單細(xì)胞單輪二重PCR診斷xU具有較高的準(zhǔn)確性和特異性，有助于我們進(jìn)一步開展XLI的PGD。

關(guān)鍵詞：單細(xì)胞單輪二重PCR；X-連鎖魚鱗病(XLI)；STS基因；amelogenin基因；植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)

中圖分類號：R394.3文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A文章編號：1007－7847(2009)04－0332－05