船　舷

人們一直弄不明白。為什么生活優(yōu)哉游哉的芬蘭人卻有21.5／100000的人選擇自殺?此外它還是世界上糖尿病、心臟病和哮喘的高發(fā)地區(qū)。這與山清水秀，風(fēng)景如畫(huà)的錦繡河山極不相稱。

芬蘭女科學(xué)家賴娜·佩爾托寧，早在幼年，當(dāng)哥哥被確診為Ⅰ型糖尿病時(shí)開(kāi)始，她就立志做一名醫(yī)生，發(fā)誓弄清自己同胞與各種頑癥的因果關(guān)系。她的研究得到了美國(guó)相關(guān)機(jī)構(gòu)的支持與協(xié)助。對(duì)疾病家族譜系的追蹤調(diào)查，正在使謎團(tuán)得到逐漸澄清。

原來(lái)是芬蘭人的遺傳基因在作怪。

賴娜·佩爾托寧既是醫(yī)生又是分子生物學(xué)家，同時(shí)還是全球最杰出的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，目前受聘于美國(guó)加州大學(xué)洛杉磯分校進(jìn)行人類遺傳學(xué)研究。是她發(fā)現(xiàn)了馬方氏綜合癥等許多疑難疾病的基因根源，其中包括多發(fā)性硬化、精神分裂癥、關(guān)節(jié)炎和偏頭痛等，她是世界醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域的頂尖人物。近來(lái)她對(duì)芬蘭人的疾病與基因譜系的研究成果，再次引起世界性轟動(dòng)，尤其是她的芬蘭同胞們更是歡欣雀躍，因?yàn)樗粌H弄懂了許多疾病的來(lái)龍去脈，還為未來(lái)攻克這些頑癥做出了貢獻(xiàn)。

芬蘭人的DNA為何全民一個(gè)樣?

自19世紀(jì)以來(lái)，人們一直認(rèn)為芬蘭人的祖先來(lái)自亞洲，確切地說(shuō)他們是匈奴人的—支——芬族。也就是說(shuō)，芬蘭人有40％的亞洲人血統(tǒng)，所以應(yīng)歸為黃種人的范疇。真正意義上的北歐人應(yīng)該是指挪威、丹麥、瑞典、冰島和德國(guó)的東北部地區(qū)。芬蘭人當(dāng)然不同意此說(shuō)法，反而認(rèn)為自己不僅是最正根的北歐人，而且自己的祖國(guó)獨(dú)具特色。

那真實(shí)情況是怎樣的呢?芬蘭人的血統(tǒng)與亞洲究竟有著什么聯(lián)系呢?

近1萬(wàn)年前，當(dāng)冰川退出斯堪的納維亞地區(qū)時(shí)，一些靠狩獵和捕魚(yú)為生的人穿過(guò)波羅的海，定居在芬蘭這片荒原上。至于他們到底來(lái)自何方，目前仍無(wú)準(zhǔn)確定論。血液和基因分析證明，芬蘭人與其他歐洲人關(guān)系密切，但也偶爾顯現(xiàn)他們與北極的拉普蘭人有著某些聯(lián)系。這是芬蘭人能接受的結(jié)論。

那么，芬蘭人基因問(wèn)題出在哪呢?是什么原因造成的呢?

從赫爾辛基到芬蘭東部的凱努地區(qū)有近500公里的距離，如果做一次旅行你會(huì)感到總是在一個(gè)角度觀察景物，重復(fù)再重復(fù)，時(shí)間也好像被定格不動(dòng)了一樣。一樣的樹(shù)林，一樣的植物，一樣的農(nóng)田，一樣的小屋，連教堂的塔尖也毫無(wú)二致。簡(jiǎn)直就和芬蘭人的DNA一樣具有均一性。而芬蘭人基因的毛病恰恰出在這可怕的均一性上。

假如我們把人類基因組看做一副數(shù)量不少的撲克牌的話，那么每一張牌上都有一個(gè)基因突變，這是它造成某種疾病的根源。芬蘭牌的張數(shù)比任何國(guó)家和地區(qū)的張數(shù)都要少，也就是說(shuō)芬蘭人的基因突變或等位基因比世界任何地方的人都要少。所以科學(xué)家尋找導(dǎo)致疾病的突變基因時(shí)，就很容易在芬蘭人身上找到，因?yàn)樗麄兊淖兓瘜?shí)在太少了。打這樣一個(gè)比方：要想在美國(guó)找突變基因，就像大海撈針；而在芬蘭就如在水缸里撈針。

科學(xué)家視芬蘭為人類DNA的超級(jí)實(shí)驗(yàn)室，他們已在這里發(fā)現(xiàn)了精神分裂癥和關(guān)節(jié)炎等疾病的基因突變，其他如心臟病、糖尿病和哮喘的基因突變的研究都已取得突破性成果。

人們不禁會(huì)問(wèn)，是什么原因造成了芬蘭人基因如此的均一性呢?

原來(lái)在1500多年前，有20多萬(wàn)芬蘭人定居在波的尼亞灣的沿岸，而這一地區(qū)當(dāng)時(shí)屬于瑞典。由于俄羅斯邊界不設(shè)防，所以當(dāng)時(shí)的瑞典國(guó)王古斯塔夫半誘導(dǎo)半強(qiáng)迫地讓芬蘭人向東北部的森林深處遷徙，于是這些芬蘭人在東北部建立了一些村莊后，便定居了下來(lái)。結(jié)果幾個(gè)世紀(jì)以來(lái)這一地區(qū)一直和芬蘭的其他地區(qū)處于隔絕狀態(tài)。這就是芬蘭人基因問(wèn)題最嚴(yán)重的凱努地區(qū)。

基因研究證明大多數(shù)遺傳性疾病都是隱性的，致病基因是從父親或母親—人身上遺傳的，而不是從雙方遺傳的。盡管這一地區(qū)的人們都盡量避免與自己的親戚結(jié)婚，但在5代或10代之后，要想同一地區(qū)具有相同血親的人不碰面，那幾乎是不可能的。1000多年來(lái)，芬蘭人口數(shù)量增加了10倍，而人口的增長(zhǎng)與移民并無(wú)關(guān)系。這無(wú)疑加重了芬蘭人基因的極度均一性。

早在20世紀(jì)30年代，科學(xué)家就注意到凱努地區(qū)是兒童癲癇病的多發(fā)地，很多孩子因此病而致殘。直到20世紀(jì)80年代，以賴娜·佩爾托寧為首的科學(xué)家利用基因?qū)W的最新成果，進(jìn)行家族譜系的疾病追溯，才逐漸揭開(kāi)了始作俑者的神秘面紗。被稱為所謂“重度芬蘭癥”的癲癇病，原來(lái)是400年前凱努出現(xiàn)的一種基因。這種基因最早出現(xiàn)在一名叫做馬笛的芬蘭人或者他妻子身上，不過(guò)，在他們身上疾病并沒(méi)有顯現(xiàn)。但在他們的后代中，一旦某個(gè)孩子從父母那里各接受一個(gè)致病基因時(shí)，他(她)的身上便埋下了“重度芬蘭癥”的種子。這種致病基因是在芬蘭人的8號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)的。

全人類應(yīng)感謝芬蘭

因?yàn)橄茸嫒藬?shù)較少，加上數(shù)百年與外界的隔絕和近族通婚，造成了芬蘭人基因的均一性，也由此給他們帶來(lái)了一系列的遺傳疾病。以佩爾托寧為首的科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了41種遺傳疾病，其中很多是致命性疾病，并且常見(jiàn)于兒童身上，有些頑癥根本就沒(méi)有治愈的希望，讓患兒的家庭飽受痛苦絕望的煎熬。

基因研究雖然不能馬上解決他們的病痛，但是一旦找到疾病的根源，人類一定能找出對(duì)付它們的辦法。加之世界范圍的科學(xué)家攜手攻關(guān)，好消息不斷傳來(lái)。這在某種程度上得益于芬蘭人的基因貢獻(xiàn)。

伴隨希望曙光的常常是一個(gè)又一個(gè)的困難和謎團(tuán)。比如，有1／7的芬蘭人至少攜帶一種特殊基因，可并不是所有的人都得病，患病的幾率完全受運(yùn)氣的擺布，遺傳與生活環(huán)境到底是一個(gè)怎樣的關(guān)系呢?

為了揭開(kāi)這個(gè)謎團(tuán)，一項(xiàng)追蹤調(diào)查已經(jīng)展開(kāi)。對(duì)500名有家族遺傳病史的已婚青年進(jìn)行健康飲食和科學(xué)鍛煉的直接指導(dǎo)，堅(jiān)持3年后，看他們生育的后代患家族性疾病的可能性是否會(huì)降低。

根據(jù)出現(xiàn)的頻率，科學(xué)家能夠很快篩選出與病癥相關(guān)的變異基因。但是，這些發(fā)現(xiàn)并非個(gè)個(gè)都有意義，一般情況下，與某種疾病相關(guān)的基因只有一個(gè)，并且這個(gè)基因的作用機(jī)制也模糊不清，必須經(jīng)過(guò)大量的比對(duì)，才能得出確切的結(jié)論。尤其像糖尿病這樣復(fù)雜的疾病，研究結(jié)果一直令人失望。目前確認(rèn)的變異基因?qū)?dǎo)致疾病并不起主要作用。也就是說(shuō)，Ⅱ型糖尿病不可能在芬蘭人的遺傳疾病中出現(xiàn)，在他們的遺傳病中，起決定作用的是某個(gè)單一基因的變化。

全世界人民都應(yīng)該感激芬蘭人民為徹底消滅人類的眾多頑疾所做出的突出貢獻(xiàn)，當(dāng)然包括他們的優(yōu)秀科學(xué)家。自身疾病和家族病史是全世界公認(rèn)的隱私，連觀念開(kāi)放的美國(guó)人也不愿意無(wú)保留地公之于眾供人研究。難怪美國(guó)科學(xué)家不住地感嘆：芬蘭人簡(jiǎn)直太好了，很少有人拒絕我們的調(diào)查研究。

幾乎沒(méi)有芬蘭人為自己民族的基因缺陷而沮喪，即使患病的人也都保持樂(lè)觀。幫助科學(xué)家尋找特殊基因成了所有芬蘭人義不容辭的責(zé)任和義務(wù)。正如賴娜-佩爾托寧所說(shuō)：“一想到自己的基因會(huì)造福全世界的人，芬蘭人就顯得很自豪?；虻娜毕?，就像自己的文化和語(yǔ)言一樣，成了民族特色?！?/p>

(摘自《沈陽(yáng)晚報(bào)》)