馮小鵬 陳興無

Kartagener綜合征(kartagener syndrome,KS)主要表現(xiàn)為反復發(fā)生呼吸道化膿性感染、咯血的支氣管擴張癥狀及副鼻竇炎和右位心[1]。我院最近收治一例,現(xiàn)報道如下。

患者,女性,58歲,因“反復咳嗽、咳痰二十余年,再發(fā)加重伴呼吸困難半月余”入院,患者自幼體質較弱,易感冒,雙側鼻腔反復阻塞、流涕。既往CT示支氣管擴張,曾在外院進行抗感染等治療得到緩解。近半個月出現(xiàn)咳嗽、咳痰加重,痰為黃色黏痰,量中等,伴有胸悶、呼吸困難,氣喘嚴重時夜間不能平臥。既往有“支氣管炎”病史 20余年,自訴有“鼻息肉”手術史 5余年,已絕經(jīng),結婚 38年,無孕史,父母非近親結婚。

體格檢查:雙面頰呈暗紅色,營額竇及上頜竇輕壓痛,口唇輕度紫紺,雙肺呼吸音粗,兩肺可聞及廣泛濕性啰音,心尖搏動于右側鎖骨中線內側 0．5 c m處,叩診心濁音界位于右側。胸片雙肺中下野肺紋理增多粗,右位心(圖1(a));胸部 CT示:兩肺,雙肺透過度增紋理增粗,紊亂,模糊;雙肺野見散廣泛分布網(wǎng)狀及條索狀密度增高影。心影呈鏡面右位,心尖朝右下方(圖1(b)),胃泡位于右上腹部(圖1(c));鼻竇 CT示:右側上頜竇及篩竇呈術后改變,部分竇壁缺如,雙側額竇,篩竇,上頜竇內可見軟組織密度影充填附壁,左側鼻腔內見軟組織密度影充填,邊緣欠清,密度不均,兩側下鼻甲肥大(圖1(d))。腹部超聲示:肝膽、脾臟鏡像反位。心電圖示竇性心律,右位心。腹部超聲提示患者內臟反位。肺功能檢查結果示:重度混合性肺通氣障礙,FEV1/FVC為 60%,FEVl為 0．68 L,FEV占預計值的 34．6%。經(jīng)積極抗感染,祛痰,解去平喘,體位排痰,氧療,病情好轉出院。

圖1 CT影像圖F igure 1 CT shadowgraph

KS屬于原發(fā)性纖毛運動障礙疾病(pr imary ciliary dyskinesia,PCD)的一個亞型,是一類由纖毛結構缺陷所致的常染色體隱性遺傳疾病,發(fā)生率約為 1∶20 000。患者纖毛動力臂缺陷占 70% ～80%[2],當 PCD同時合并有內臟異位時稱為KS。人類內臟轉位的發(fā)生率為 1∶5 000～1∶10 000,約 50%的 PCD患者伴發(fā) KS[3]。纖毛結構的異常、纖毛運動不良和清除功能障礙是導致本病發(fā)生的病理基礎,分布于人體呼吸道、副鼻竇、輸卵管以及耳咽管等處,其運動障礙導致該處黏膜的清除率下降,使分泌物和細菌不能有效及時排出,反復感染和炎癥刺激產(chǎn)生支氣管擴張、副鼻竇炎、鼻息肉;由于精子鞭毛結構異常,輸卵管或子宮內膜纖毛功能障礙,可造成男子不育,女不孕癥。關于 KS患者內臟反位的原因,一般認為正常人內臟轉位發(fā)生在妊娠 10～15周,如果纖毛功能異常,內臟不能正常轉位,可發(fā)生內臟異位。1904年 Siewart首次報告了一例支氣管擴張伴內臟轉位的病例,有 4種基因在 PCD發(fā)病中有致病作用,包括 DNA H 5、DNA T1、DNA H l,l以及 TXNDC3[4],并有家族傾向[5];Jaganathan等[6]研究發(fā)現(xiàn),其相關基因定位在染色體 16p12．1-12．2和 15q13．1-15．1上。KS診斷標準為:①右位心或全內臟轉位;②支氣管擴張癥;③副鼻竇炎。具有上述三聯(lián)征即可診斷KS,只具備前 2項,則稱為不全性KS。疑診病例需經(jīng)糖精測試和鼻部NO含量測定進行初篩,如為陽性,行纖支鏡鉗取支氣管黏膜病理檢查,目前認為電鏡是診斷 PCD的金標準,查精子泳動能力有缺欠可輔助診斷。該患者的病史可以追溯到青少年時期沒有獲得及時的診斷,長期反復發(fā)生的呼吸道感染發(fā)展至慢性阻塞性肺病。Noone等[7]對 78例 PCD患者進行研究,發(fā)現(xiàn) 100%患者有慢性鼻炎/鼻竇炎,95%有復發(fā)性中耳炎。針對患有反復咳嗽流涕、鼻竇炎、中耳炎、不孕不育、陽性家族史等的兒童或青年,在診斷時應當警惕PCD或KS,關鍵是本病罕見,大部分臨床醫(yī)師對其缺乏認識。由此可見,本病診斷順序思路為:心臟轉位-支氣管擴張-鼻竇炎-其他臟器反位。KS的治療原則為:積極預防和控制感染,一般預后良好[2]。

1 L eighM,P it tman J,Carson J,et al．Clinical and genetic aspects of pr imary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome[J]．GenetM ed,2009,11(7):473-487．

2 Cad n B,Stenram U．P r imry ciliary dyskinesh:a review[J]．U ltrastruct Patho,l 2005,29:217-220．

3 Bush A,ChodhariR,Co llins N,et al．P r imary ciliary dyskinesia:current state of the art[J]．Arch D is Child,2007,92:1136-1140．

4 M orillasHN,Zariwa laM,KnowlesMR．Genetic causes of bronchiect-asis:prinmry ciliary dyskinesia[J]．Respiration,2007,74(3):252-263．

5 GeremekM,SchoenmakerF,Zeitkiew iczE,et al．Sequence analy-sis of 21 genes located in the kartagener syndrome likage region on chromosome 15 q[J]．Eur JHum G enet,2008,16(6):688-695．

6 Jaganathan D,ChodhariR,M eeksM,etal．Loci forpr imary ciliary dyskinesia map to chromosome 16p12．1-12．2 and 15q13．1-15．1 in Faroe Islands and IsraeliD ruze genetic isolates[J]．JM edG enet,2004,41:233-240．

7 Noone PG,zar iwalaM,SannutiA,et al．Pr imary ciliary dyskinesia:diagnostic and phenotypic features[J]．Am J Respir Crit Care M ed,2004,169(4):459-467．