侯 智,劉仕勇,安 寧,魏宇佳

(第三軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院神經(jīng)外科/全軍癲癇病診治中心,重慶 400037）

1 臨床資料

患兒,女,11月,因“反復(fù)發(fā)作性四肢強(qiáng)直10個(gè)月”入院?；純河诔錾?4 d出現(xiàn)發(fā)作性四肢強(qiáng)直,頻繁發(fā)作,在當(dāng)?shù)貎和t(yī)院診斷為“大田原綜合征”。6個(gè)月后出現(xiàn)發(fā)作性點(diǎn)頭,伴雙上肢擁抱樣動(dòng)作,呈簇性發(fā)作,行腦電圖(electroencephalogram,EEG)檢查提示高幅失律。曾在多家醫(yī)院接受正規(guī)抗癲癇藥物治療[包括丙戊酸鈉、托吡酯、氯硝西泮、加巴噴丁、奧卡西平及促腎上腺皮質(zhì)激素(ad reno-cortico-tropic-hormone,ACTH)]和生酮飲食療法未見(jiàn)明顯好轉(zhuǎn),現(xiàn)仍表現(xiàn)為強(qiáng)直性發(fā)作和點(diǎn)頭發(fā)作,每天發(fā)作20～50次。家屬反映其精神發(fā)育遲滯。足月順產(chǎn),出生時(shí)新生兒Apgar評(píng)分為10分。查體:體質(zhì)量7.5 kg,有發(fā)音,無(wú)詞組和語(yǔ)義,不能抬頭、坐立和爬行,四肢活動(dòng)對(duì)稱(chēng),雙下肢病理征陽(yáng)性。既往2個(gè)月大時(shí)EEG提示清醒期和睡眠期周期性爆發(fā)抑制性波形;磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)提示“雙側(cè)半球皮質(zhì)發(fā)育不全、胼胝體發(fā)育不良”;動(dòng)態(tài)及視頻EEG提示高幅失律相,間歇期雙側(cè)多灶性放電,發(fā)作期強(qiáng)直發(fā)作來(lái)自左額部,痙攣樣發(fā)作來(lái)自雙側(cè)頂枕部,左側(cè)稍占優(yōu)勢(shì)。嬰兒智能發(fā)育評(píng)估Gesell評(píng)分:動(dòng)作能24%,應(yīng)物能33%、言語(yǔ)能 41%、應(yīng)人能31%。經(jīng)術(shù)前準(zhǔn)備后在全麻下行手術(shù)治療,皮層腦電圖(e lectrocorticography,EcoG)顯示左側(cè)額葉、顳葉及枕葉放電明顯,行左側(cè)額極切除、前顳葉切除、枕極切除和胼胝體前部切開(kāi),殘余放電行多軟膜下橫纖維切斷術(shù),術(shù)畢時(shí)顯示手術(shù)暴露區(qū)癇樣放電消失。術(shù)后2 d出現(xiàn)局灶性癲癇持續(xù)狀態(tài),經(jīng)靜脈使用地西泮治療后好轉(zhuǎn),出院后使用丙戊酸鈉、托吡酯及氯硝西泮抗癲癇治療。術(shù)后隨訪10個(gè)月,患兒偶有局灶性發(fā)作,表現(xiàn)左上肢強(qiáng)直,1～2次/月,發(fā)雙音節(jié)音(如“爸爸”),已能坐立,Gesell評(píng)分:動(dòng)作能38%,應(yīng)物能55%、言語(yǔ)能53%、應(yīng)人能42%。復(fù)查EEG顯示高幅失律相消失,癇樣放電明顯好轉(zhuǎn)。

2 討 論

大田原綜合征又稱(chēng)嬰兒早期癲癇性腦病(early in fantile epilep tic encephalopathy with suppression burst,EIEE),由Ohtahara于1976年首先描述[1],國(guó)內(nèi)尚無(wú)外科治療報(bào)道,國(guó)外也僅有外科治療EIEE的個(gè)案報(bào)道。EIEE為嬰兒期災(zāi)難性癲癇,預(yù)后不良,其特征表現(xiàn)為:(1)新生兒或小嬰兒起病;(2)主要表現(xiàn)為強(qiáng)直性或強(qiáng)直痙攣性發(fā)作;(3)精神發(fā)育遲滯;(4)EEG出現(xiàn)周期性暴發(fā)抑制性表現(xiàn);(5)藥物難控制[2-3]。該患兒有上述的典型臨床表現(xiàn),但在6個(gè)月后出現(xiàn)點(diǎn)頭發(fā)作,EEG出現(xiàn)高幅失律,顯示其病情由EIEE轉(zhuǎn)變?yōu)閶雰函d攣癥(West綜合征)。EIEE的藥物治療極為困難,該病患兒1/3在1歲內(nèi)死亡,幸存患兒多轉(zhuǎn)化為嬰兒痙攣癥或Lennox-Gastaut綜合征[4]。國(guó)外的外科治療報(bào)道主要針對(duì)特殊病灶所致的EIEE,如伴有局灶性皮質(zhì)發(fā)育障礙進(jìn)行手術(shù)治療[5],目前,尚無(wú)廣泛性病灶獲得成功的經(jīng)驗(yàn)。本例患兒盡管臨床表現(xiàn)為全面性發(fā)作,MRI也提示為雙側(cè)半球廣泛性皮質(zhì)發(fā)育不良和胼胝體發(fā)育不良,但EEG顯示為一側(cè)優(yōu)勢(shì)的癇樣放電,故其采用多腦葉切除為主的聯(lián)合手術(shù)方式,初步效果良好,智力障礙有所恢復(fù),提示外科手術(shù)對(duì)具有一側(cè)大腦半球優(yōu)勢(shì)放電的EIEE可能具有良好療效。盡管本例患兒經(jīng)過(guò)10個(gè)月隨訪結(jié)果顯示良好,但長(zhǎng)期效果還有待于進(jìn)一步觀察。

[1] Ohtahara S,Yamatogi Y.Ohtahara synd rome:with special reference to its developmental aspects for differentiating from early myoclonic encephalopathy[J].Epilepsy Res,2006,70 Supp l1:S58-67.

[2] 陳陽(yáng)美,孫紅斌,王學(xué)峰.癲癇治療學(xué)[M].成都:四川科學(xué)技術(shù)出版社,2004:168-169.

[3] 林慶.實(shí)用小兒癲癇病學(xué)[M].北京:北京科學(xué)技術(shù)出版社,2004:232-235.

[4] van Rijckevorsel K.Cognitive p roblem s re lated to epilepsy synd romes,especially ma lignant epilepsies[J].Seizure,2006,15(4):227-234.

[5] Ham iwka L,Duchow ny M,A lfonso I,et al.Hem ispherectomy in early in fantile epilep tic encephalopathy[J].J Child Neurol,2007,22(1):41-44.