吳 蕊 龐蓓蕾 李晶晶 王蕾明

法布里(Fabry)病又稱彌漫性軀體血管角質(zhì)瘤或糖鞘脂類(lèi)沉積癥,是由于α-半乳糖苷酶的缺乏,引起神經(jīng)酰胺三已糖苷酶不能分解而聚集在各種細(xì)胞內(nèi),主要沉積在血管壁細(xì)胞,致使血管的張力和功能障礙,從而引起復(fù)雜的臨床癥候群。此病尚無(wú)有效的治療藥物,大多數(shù)病人在 40～50歲因心臟、腦血管并發(fā)癥或尿毒癥死亡。此病多為性連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病居多,發(fā)病年齡在兒童晚期或青少年早期,男性發(fā)病率為 1:366 000[1]。我院于 2010年 5月收治 1例 Fabry病病人,現(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例介紹

病人,男,19歲,于 2002年無(wú)明顯誘因突發(fā)四肢末端燒灼樣疼痛,以雙足底為著,雙手掌偶有疼痛發(fā)作,皮膚表面無(wú)任何異常,疼痛時(shí)無(wú)法站立,行走困難,長(zhǎng)時(shí)間行走后可誘發(fā),休息數(shù)小時(shí)可緩解,平均 1～2年發(fā)作 1次,5年前逐漸出現(xiàn)右手變形,外旋障礙。3年前右腳變形,趾曲障礙,并發(fā)現(xiàn)背部腰椎處有深紅色密集皮疹。近 1年來(lái)病人發(fā)作漸加重,多于感冒及長(zhǎng)時(shí)間行走后誘發(fā),雙足底燒灼樣疼痛逐漸延及至膝關(guān)節(jié),雙手掌燒灼樣疼痛也加重,發(fā)作時(shí)無(wú)法站立,行走困難,每月發(fā)作 1次,同時(shí)伴有反復(fù)活動(dòng)后心悸及午后低熱,無(wú)明顯出汗,伴有陣發(fā)腹痛、惡心、嘔吐,背部沿腰椎分布深紅色針尖大小密集皮疹,約 2 cm×10 cm,睪丸表面可見(jiàn)散在針尖大小深紅色斑丘疹,右踝關(guān)節(jié)內(nèi)收障礙,右側(cè)腕關(guān)節(jié)內(nèi)收、外旋障礙,雙下肢肌力增高。血中α-半乳糖苷酶水平為 0.1 nmol? h-1? mg-1(正常值為 29～ 64.4 nmol? h-1? mg-1)。結(jié)合病人臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查,確診為 Fabry病。住院期間給予阿司匹林腸溶片、氟伐他汀鈉、卡馬西平口服治療。

2 護(hù) 理

2.1 心理護(hù)理

設(shè)置由 3人組成的心理護(hù)理小組,針對(duì)病人的身心反應(yīng)做好心理護(hù)理,使病人樹(shù)立正確的目標(biāo)判斷,提高預(yù)見(jiàn)力,對(duì)可能發(fā)生的變故做好充分的思想準(zhǔn)備,增強(qiáng)病人的心理承受能力。通過(guò)與病人討論,間接引導(dǎo)病人培養(yǎng)樂(lè)觀的情緒和堅(jiān)強(qiáng)的意志。要鼓勵(lì)病人表達(dá)自己的感受和對(duì)疾病、治療、預(yù)后的擔(dān)心。當(dāng)病人提出問(wèn)題時(shí),護(hù)士要耐心傾聽(tīng)并回答。醫(yī)護(hù)人員的講解要通俗易懂,使病人更容易接受,更清楚、更明白。

2.2 疼痛護(hù)理

由于病人雙足底、雙手掌燒灼樣疼痛逐漸延及至膝關(guān)節(jié),發(fā)作時(shí)無(wú)法站立,行走困難,針對(duì)上述癥狀采取以下措施:(1)藥物治療。遵醫(yī)囑服用卡馬西平等藥物治療。(2)物理治療。避免長(zhǎng)時(shí)間行走及勞累誘發(fā)的疼痛發(fā)生,在護(hù)理過(guò)程中發(fā)現(xiàn)疼痛時(shí)用冷熱水交替浸泡疼痛的肢體,這對(duì)緩解疼痛有一定的作用。使用半導(dǎo)體激光治療儀照射疼痛部位也有緩解疼痛作用,醫(yī)務(wù)人員在檢查、治療、護(hù)理病人時(shí),動(dòng)作準(zhǔn)確、輕柔,避免粗暴,盡量減少刺激。(3)保持環(huán)境安靜舒適。將病人安置在比較安靜的病房,盡量減少嘈雜聲對(duì)病人的影響,教會(huì)病人松弛肌肉的方法,如嘆氣、打哈欠、深呼吸、閉目冥思等。肌肉松弛,就會(huì)減輕或阻斷疼痛反應(yīng)的作用。

2.3 皮疹護(hù)理

病人背部沿腰椎分布深紅色針尖大小密集皮疹,約 2 cm×10 cm,睪丸表面可見(jiàn)散在針尖大小深紅色斑丘疹,搔抓易出血。囑病人注意個(gè)人衛(wèi)生,勤換內(nèi)衣,穿棉質(zhì)柔軟衣褲,護(hù)士每天更換床單位保持清潔、干燥、無(wú)渣。保持皮膚清潔,注意全身及皮疹局部的清潔衛(wèi)生,以防發(fā)生皮膚感染,在清洗時(shí)避免使用堿性洗護(hù)用品,多以清水沖洗,水溫一般控制在 40℃左右,不要用力擦搓,皮膚的皺褶部位擦爽身粉保持清洗干凈、干燥。皮疹破潰處保持清潔干燥,應(yīng)用百多邦抗生素軟膏涂于患處,避免感染,囑病人皮疹結(jié)痂處,不能強(qiáng)行撕脫、搔抓,以免引起局部皮膚損傷、感染;對(duì)將要脫落的結(jié)痂用無(wú)菌生理鹽水濕潤(rùn)、軟化,待其自行脫落[2]。

2.4 飲食護(hù)理

進(jìn)食高蛋白質(zhì)、高熱量、高維生素、易消化的少油膩、少渣飲食。盡可能選擇病人喜愛(ài)的食物,注意色、香、味。鼓勵(lì)病人進(jìn)食,合理安排進(jìn)餐量,可以少量多餐進(jìn)食。

2.5 出院指導(dǎo)

典型的Fabry病病人通常有多器官受損,生活質(zhì)量降低,較正常人壽命減少 15～20年,隨著疾病的進(jìn)展幾乎都會(huì)發(fā)生腎功能不全,因此,出院時(shí)囑病人加強(qiáng)對(duì)本病的自我觀察,尤其在出現(xiàn)蛋白尿、眼瞼及四肢等部位水腫時(shí)[3];其次要注意預(yù)防上呼吸道感染,適量鍛煉,提高機(jī)體免疫力,季節(jié)變換時(shí)注意增減衣物,避免受涼,也可以提前注射流感疫苗加以預(yù)防;同時(shí)出院后要注意發(fā)現(xiàn)及識(shí)別本病的其他伴隨癥狀,眼部可能出現(xiàn)角膜渾濁、自內(nèi)障等癥狀,有無(wú)呼吸困難、煩躁、胸悶氣短、面色蒼白或青紫等心血管系統(tǒng)損害的癥狀[4]。是否出現(xiàn)感覺(jué)神經(jīng)性耳聾、高頻耳鳴,情緒波動(dòng)以及被動(dòng)和壓抑等人格改變等中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害的癥狀。如發(fā)生上述癥狀立即就醫(yī)。另外囑病人定期隨診復(fù)查,可及時(shí)評(píng)估疾病的發(fā)展程度,及時(shí)進(jìn)行針對(duì)性的對(duì)癥治療和護(hù)理,提高病人的生活質(zhì)量。

3 小 結(jié)

本病為罕見(jiàn)病,易被誤診且遷延不愈,可合并多種嚴(yán)重并發(fā)癥,病人及家屬的心理壓力較大,有針對(duì)性的做好心理護(hù)理尤為重要。通過(guò)對(duì)該病的介紹可以提高病人對(duì)該病的認(rèn)識(shí),加強(qiáng)預(yù)防并發(fā)癥的意識(shí)。

[1] Brouns R,Sheorajpanday R,Braxel E,et al.Middelheim Fabry Study(MiFaS):A retrospective Belgian study on the prevalence of Fabry disease in young patients with cryptogenic stroke[J].Clin Neurol Neurosurg,2007,109(6):479-84.

[2] Orteu CH,Jansen T,Lidove O,et al.Fabry disease and the skin:data from FOS,the Fabry outcome survey[J].Br JDermatol,2007,157(2):331-7.

[3] West M,Nicholls K,Mehta A,et al.Agalsidase alfa and kidney dysfunction in Fabry disease[J].JAm Soc Nephrol,2009,20(5):1132-9.

[4] Pierre-Louis B,Kumar A,Frishman WH.Fabry disease:cardiac manifestations and therapeutic options[J].Cardiol Rev,2009,17(1):31-5.