張鮮妮，高 琳，王 雷，王 剛

臨床資料

患者，女，31歲。主因面、頸、四肢色素斑結(jié)痂，伴畏光30年，左眼周潰瘍3年，于2009年7月24日就診我科。患者自2歲即出現(xiàn)面、頸、四肢部位不規(guī)則色素斑，皮膚發(fā)干，面部有潰爛、結(jié)痂，伴畏光，日曬后皮損加重，15年前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，于面部潰爛、結(jié)痂處行病理檢查，診斷為“著色性干皮病合并基底細(xì)胞癌”，局部電子線照射，能量65Gy，癥狀未見好轉(zhuǎn)；7年前在華西醫(yī)科大學(xué)再次給予放射線治療，癥狀未見明顯改善。3年前患者左上眼瞼出現(xiàn)潰瘍、糜爛伴膿性分泌物滲出，偶有滲血，鼻腔腫脹堵塞，自覺疼痛，癥狀漸加重。發(fā)病以來左眼眶疼痛，呼吸不暢，無發(fā)熱、畏寒等不適，體重?zé)o明顯變化，二便正常。既往無藥物及食物過敏史，無輸血及重大手術(shù)外傷史；否認(rèn)家族史。體格檢查：發(fā)育正常，營養(yǎng)不良，智力正常，牙齒整齊，毛發(fā)、指（趾）甲正常，全身淺表淋巴結(jié)無腫大，左眼瞼、眼球運(yùn)動(dòng)受限，外鼻腫大，左側(cè)鼻腔內(nèi)可見白色腫物浸潤，堵塞鼻孔，質(zhì)軟，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科檢查：面部皮膚發(fā)干，色灰暗，可見雀斑、黑斑、色素斑及不規(guī)則白色萎縮斑，左眼眶周可見4cm×4cm潰瘍、糜爛面，有少量膿性分泌物，伴明顯異味，下唇有1cm×2cm大小潰瘍面，無明顯滲出。頸部、四肢可見黑斑、色素斑、白色萎縮斑及痂痕，未見潰瘍及滲出，沿頸部呈“V”形分布，四肢皮損以遠(yuǎn)端為重（圖1）。

實(shí)驗(yàn)室檢查及輔助檢查：總免疫球蛋白E 1330.00IU/L（0～100.00IU/L），免疫球蛋白 G 19.70g/L（8.00～17.00g/L），免疫球蛋白M 3.42g/L（0.50～3.00g/L），癌胚蛋白 2.84ng/ml（0～5.00ng/ml）。左眼眶分泌物涂片：見大量G-桿菌及G+球菌，肝腎功、血鉀、鈉、氯、鈣均無明顯異常，HIV、HBsAg、HCV均陰性，心電圖、胸片未見異常。鼻竇冠狀位眼眶軸位CT提示：左側(cè)鼻腔、鼻副竇腔可見一巨大軟組織塊影，約7.20cm×5.50cm×6.50cm大小，腫物向外突出鼻腔，向內(nèi)突入鼻咽腔，鼻中隔及左側(cè)鼻副竇骨質(zhì)、左眶內(nèi)側(cè)壁骨質(zhì)吸收破壞，左側(cè)眼球受壓外移，晶狀體、前房結(jié)構(gòu)不清，內(nèi)直肌、眼周軟組織增厚，與腫物分界不清，右眼未見異常。左側(cè)副鼻竇腔巨大軟組織腫物并周圍骨質(zhì)吸收破壞，考慮惡性；右側(cè)副鼻竇腔見軟組織及氣液平，考慮炎癥，腫瘤蔓延不除外。左眼眶腫塊組織病理示：真皮內(nèi)嗜堿性瘤細(xì)胞團(tuán)體，瘤體由形態(tài)一致的基底樣細(xì)胞組成，核大深染，周邊細(xì)胞呈柵欄狀排列，腫瘤團(tuán)塊與周圍基質(zhì)間有裂隙及收縮間隙（圖2a，2b）。病理診斷：基底細(xì)胞癌。

結(jié)合患者病史及組織病理，最后診斷為①著色性干皮病；②眶周、副鼻竇基底細(xì)胞癌浸潤。治療：避免日曬，給予口服煙酰胺片250mg/d、維生素E膠丸、維生素C片對(duì)癥處理，并給予乳酸環(huán)丙沙星氯化鈉注射液400mg/d靜滴抗感染治療，外用氧化鋅油收斂皮損。經(jīng)治療創(chuàng)面膿性分泌物明顯減少，轉(zhuǎn)整形科行皮膚腫瘤切除、左眼球摘除、氣管切開、左上頜竇根治、血管吻合、游離皮瓣轉(zhuǎn)移術(shù)，術(shù)后皮瓣血運(yùn)良好，切口愈合良好，隨訪半年原部位未見復(fù)發(fā)。

討論

著色性干皮?。▁eroderma pigmentosa，XP）是一種少見的常染色體隱性遺傳性皮膚病，發(fā)病率約1:25萬，兩性發(fā)病相當(dāng)，一般在出生后6個(gè)月至3歲發(fā)病，80% 患者有眼部損害[1]。由于其上皮細(xì)胞部分缺乏核酸內(nèi)切酶，不能修復(fù)紫外線損傷的DNA，極易伴發(fā)面部皮膚惡性腫瘤[2]，是本病死亡的主要原因。韓守云等[3]報(bào)道放射治療著色性干皮病并發(fā)皮膚鱗癌1例，隨訪4年未見復(fù)發(fā)。該患者經(jīng)多次放療后腫瘤仍在不斷增生。因此，對(duì)于此類患者應(yīng)注意：①診斷清楚，嚴(yán)密防曬，加強(qiáng)皮膚抵御能力；②出現(xiàn)惡變應(yīng)及早發(fā)現(xiàn)、早切除，面部大的皮損切除后應(yīng)進(jìn)行植皮術(shù)[4]；③不能切除病灶的患者，根據(jù)病理性質(zhì)，采取不同放化療措施。本病極易合并繼發(fā)感染，應(yīng)積極對(duì)癥處理。

[1]趙辨.中國臨床皮膚病學(xué) [M].南京:江蘇科學(xué)技術(shù)出版社,2010:148-1499.

[2]Lichon V, Khachemoune A. Xeroderma pigmentosa:beyond skin cancer [J]. J Drugs Dermatol, 2007, 6(3):281-288.

[3]韓守云, 夏火生, 李蘋, 等. 放射治療著色性干皮病并發(fā)皮膚鱗癌1例 [J]. 中國腫瘤臨床, 2002, 29(9):684.

[4]Chidzonga MM, Mahomva L, Makunike-Mutasa R, et al.Xeroderma pigmentosum:a retrospective case series in zimbabwe[J]. Oral Maxillofac Surg, 2009, 67(1):22-31.