劉靜君，董桂芝，高會(huì)全

患者，男，24歲。因“雙下肢肌痛、無(wú)力3個(gè)月，加重3 d”入院?；颊哂?個(gè)月前勞累后自覺(jué)腰部及雙下肢麻痛、乏力，休息后癥狀減輕，可堅(jiān)持正常工作；2個(gè)月前行腰椎MRI檢查提示“L4/5、L5/S1椎間盤(pán)突出”，服“腰痹通膠囊”無(wú)好轉(zhuǎn)，后自購(gòu)中藥（具體不詳）治療約1個(gè)月，雙下肢麻痛癥狀稍減輕；3 d前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)四肢肌肉酸痛、無(wú)力，以雙下肢為主，為持續(xù)性劇痛，疼痛時(shí)不能活動(dòng)，并伴惡心、嘔吐，少尿?；颊甙l(fā)病3個(gè)月內(nèi)體重減輕約10 kg。否認(rèn)家族遺傳史。入院查體：生命體征平穩(wěn)。C2～6壓痛，C6～T1水平腫脹壓痛，腰椎曲度可，活動(dòng)受限，腰椎棘間及椎旁壓叩痛明顯，四肢肌肉無(wú)萎縮，廣泛壓痛，以下肢為重；雙上肢肌力、肌張力正常，雙下肢肌力Ⅲ級(jí)，肌張力正常，活動(dòng)受限，屈伸無(wú)力；雙側(cè)足背動(dòng)脈搏動(dòng)減弱；病理反射未引出。實(shí)驗(yàn)室檢查：谷丙轉(zhuǎn)氨酶4000U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶12 200U/L，乳酸脫氫酶1104U/L，肌酸激酶140 560 U/L，肌酸激酶同工酶6440U/L。血沉8mm/h。免疫學(xué)檢查：抗O（0 U/m l)，C 反應(yīng)蛋白 12mg/L，類(lèi)風(fēng)濕因子 0 U/m l，尿素 18 mmol/L，肌酐 246.28μmol/L，尿酸 11 728 μmol/L，血鉀 5.558 mmol/L。肌電圖肌源性損害（輕度），雙側(cè)正中神經(jīng)損害。心電圖“左前束支傳導(dǎo)阻滯”。肝B超“輕度脂肪肝”。股四頭肌外側(cè)緣取肌肉活檢，結(jié)果示：①少量炎性細(xì)胞浸潤(rùn)；②橫紋肌溶解（大量）、壞死、鈣化。病理診斷“脂質(zhì)沉積性肌病”。臨床確診代謝性肌病。入院后立即給予每日行床旁CRRT（血液濾過(guò)率 215 ml/h，超濾量 200m l/h，置換液流量 35m l/kg·h）10 h連續(xù)3 d，繼之給予每日血液透析，并給予激素、烏司他丁、還原性谷胱甘肽等抗炎、抗全身炎癥反應(yīng)綜合征、保肝降酶、預(yù)防感染等，15 d后上述異常指標(biāo)恢復(fù)正常，28 d后患者好轉(zhuǎn)出院。

脂質(zhì)沉積病是肌肉中長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝障礙引起脂質(zhì)在肌纖維內(nèi)沉積的一組肌病，與常染色體隱性遺傳有關(guān)。主要由于肉毒堿或肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致肌細(xì)胞中自由脂肪酸不能進(jìn)入線(xiàn)粒體進(jìn)行能量代謝，從而沉積在肌細(xì)胞所致。引起LSM的病因，主要為肉堿缺乏或肉堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺乏。感染、分娩以及某些藥物可以誘發(fā)此病。該患者無(wú)家族性遺傳病史，因“腰椎間盤(pán)突出”自服中藥治療，考慮可能為該病誘因。脂質(zhì)代謝性肌病病因復(fù)雜，臨床變化復(fù)雜多樣，因此臨床上需與急性或慢性多發(fā)性肌炎、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性及營(yíng)養(yǎng)不良、格林-巴列綜合征等鑒別診斷。該病臨床診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)加肌肉活檢脂肪染色是診斷該病的主要方法。治療方面，首選激素治療，同時(shí)應(yīng)減少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物攝入，肉毒堿治療有助于改善肉毒堿缺乏患者的癥狀，中鏈甘油三酯已用于VLCAD的替代治療。