王穎穎 王建平 蔣超 王利軍 何遠(yuǎn)宏 晁志文

[摘要] 目的 探討脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)癥（spinocerebellar ataxia，SCA）基因診斷的方法。 方法 根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)及我國該病發(fā)病率，通過聚合酶鏈反應(yīng)，對(duì)一例患者的SCA1、SCA2、SCA3 三個(gè)基因的三核苷酸重復(fù)片段進(jìn)行擴(kuò)增，然后通過瓊脂糖凝膠電泳和PCR產(chǎn)物直接測(cè)序的方法確定異常擴(kuò)增等位基因內(nèi)的CAG 三核苷酸重復(fù)數(shù)目。 結(jié)果 該患者SCA3 致病基因出現(xiàn)異常等位基因，CAG擴(kuò)增次數(shù)為67次。 結(jié)論 臨床表現(xiàn)為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)癥患者，可通過實(shí)驗(yàn)室的基因診斷進(jìn)行確診。

[關(guān)鍵詞] 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)；常染色體顯性遺傳；基因診斷