農(nóng) 媛，肖 海

(貴港市人民醫(yī)院，廣西貴港537100)

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病或腦三叉神經(jīng)血管瘤病，是一種罕見的神經(jīng)皮膚綜合征，影像學表現(xiàn)特殊。2012年6月我院收治1例?，F(xiàn)結(jié)合文獻復習對該病例進行分析。

1 病例報告

患者男，32歲，農(nóng)民，初中文化程度。因頭痛1 d，于2012年6月4日入院?；颊哂谌朐呵? d上午無誘因下出現(xiàn)右側(cè)頭部劇烈疼痛，持續(xù)性，無嘔吐、發(fā)熱、抽搐、意識障礙、肢體麻木、乏力等。既往史:家屬訴患者出生時右側(cè)額部及上眼瞼即有大片狀紫紅色血管痣，隨年齡增大而增大并突出于皮面，于10 a前在外院行血管痣切除術，術后病理診斷為海綿狀血管瘤。3 a前，患者曾出現(xiàn)四肢抽搐1次，表現(xiàn)為四肢強直陣攣樣抽動，伴意識喪失、口吐白沫、雙眼上翻，約數(shù)分鐘緩解，未曾診治。無其他陽性家族史。入院查體:神志清楚，右側(cè)額部見大片狀手術疤痕，右上眼瞼見片狀紫紅色血管痣，略突于皮面(圖1)。雙眼視力檢查正常，眼壓:左側(cè)17 mm-Hg，右側(cè)19 mmHg。心肺腹檢查無異常，高級神經(jīng)功能檢查正常，顱神經(jīng)檢查未見異常，四肢肌力、肌張力正常，病理征及腦膜刺激征均陰性。輔助檢查:血常規(guī)及肝腎功能、電解質(zhì)、心肌酶檢查等均正常。心電圖示竇性心律不齊，心肺膈X線檢查未見異常，肝、膽、脾、腎B超未見異常。腦電圖檢查呈β波腦電圖及β功率腦電地形圖，頭顱CT檢查見右側(cè)顳枕葉多發(fā)鈣化灶(圖2)。頭顱MR檢查示右側(cè)放射冠區(qū)陳舊腔隙性腦梗死，右側(cè)側(cè)腦室脈絡叢及右額顳頂葉蛛網(wǎng)膜下腔、腦膜異常強化信號(圖3～5)，未見陳舊性出血征象。結(jié)合CT表現(xiàn)(右側(cè)顳枕葉粗大血管鈣化影)，考慮顱面血管瘤病。頭顱磁共振血管成像(MRA)檢查未見異常(圖6)。皮膚病理缺示海綿狀血管瘤。臨床診斷:Sturge-Weber綜合征。予止痛處理后，患者頭痛緩解。入院后第4天，患者突發(fā)抽搐，表現(xiàn)為四肢強直陣攣樣抽動，伴意識喪失、雙側(cè)瞳孔散大、雙眼上翻、口吐白沫，并摔倒在地致右側(cè)顴部軟組織擦傷，持續(xù)約5 min緩解，醒后不能回憶。復查頭顱CT未見腦出血征象，考慮癲癇發(fā)作，予以丙戊酸鈉緩釋片抗癲癇治療，住院9 d。出院后無頭痛及癲癇發(fā)作，目前仍在隨訪中。

圖1 右側(cè)額部陳舊手術疤痕及右上眼瞼紫紅色血管痣，略突于皮面

圖2 頭顱CT見右側(cè)枕葉鈣化灶

圖3 右側(cè)脈絡叢異常強化

圖4 右側(cè)額頂葉蛛網(wǎng)膜下腔及腦膜異常強化

圖5 右側(cè)額葉放射冠區(qū)腔隙性梗死灶

圖6 MRA檢查結(jié)果(未見異常)

2 討論

Sturge-Weber綜合征由Schrimer于1860年首先報道，之后Sturge和Weber先后對其典型臨床表現(xiàn)和影像學特征進行了描述和總結(jié)，因此稱為Sturge-Weber綜合征。該病以一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)不規(guī)則血管斑痣、對側(cè)偏癱、偏身萎縮、青光眼、癲癇發(fā)作和智能減退為特征［1］，多為散發(fā)病例，部分為常染色體顯性和隱性遺傳［2］，其發(fā)病率為1/20 000～1/50 000［3］。男女患病無差異。

目前，該病的發(fā)病機制尚未完全清楚，推測其可能與體細胞突變、纖維結(jié)合蛋白表達異常及大鼠肉瘤蛋白激活因子1基因突變有關［1］。組織胚胎學研究發(fā)現(xiàn)Sturge-Weber綜合征可能為外、中胚層發(fā)育異常所致，推測其可能是在胚胎發(fā)育第9周時原始血管叢退化不完全導致了不同部位的血管異常［4，5］。顱內(nèi)組織病理改變?yōu)槟X軟腦膜血管瘤，主要為壁薄的靜脈型血管和毛細血管組成，此類型血管由于發(fā)育異常容易引起血流灌注異常、靜脈引流不暢和血管通透性改變，導致局部腦組織慢性缺血缺氧、淤血和滲血，久之，致局部腦組織因代謝障礙發(fā)生萎縮、神經(jīng)元功能喪失、膠質(zhì)細胞增生，反復滲血致腦組織鈣質(zhì)沉著，最常見于面部血管痣同側(cè)枕葉，也可見于顳葉、頂葉或整個大腦半球;同時由于軟腦膜血管瘤形成致靜脈血管內(nèi)壓力增大，引起鄰近靜脈血管也發(fā)生擴張和迂曲，其中包括同側(cè)腦室室管膜下靜脈［6］。皮膚組織病理改變?yōu)檎嫫\層壁薄的靜脈型小血管擴張、迂曲，血管內(nèi)皮細胞不增生，其管腔內(nèi)充滿缺氧血，使其呈現(xiàn)葡萄酒色，因而又稱鮮紅斑痣或葡萄酒色斑［7］，少數(shù)可明顯擴張、迂曲并突出于皮面，呈海綿狀血管瘤改變［8］。本例皮膚血管痣高于皮面，皮膚病理表現(xiàn)為海綿狀血管瘤。

Sturge-Weber綜合征臨床表現(xiàn)主要為皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及眼部等癥狀。皮膚癥狀:沿三叉神經(jīng)第Ⅰ支范圍分布的面部葡萄酒色血管痣，出生即有，邊界清楚，扁平或略突出于皮面，壓之不褪色，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支。血管痣如累及上眼瞼時可伴發(fā)青光眼、突眼或視力障礙［9］，本例患者視力及眼壓均正常，無突眼。典型皮膚改變見于90%的Sturge-Weber綜合征患者，無面部血管瘤的患者罕見［10］。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:約80%患者有癲癇發(fā)作，多在1歲內(nèi)首發(fā)，以單純部分性發(fā)作或復雜部分性發(fā)作常見，全身大發(fā)作少見，且多為難治性癲癇［1］。隨年齡增大，大部分患者多出現(xiàn)智能障礙、心理發(fā)育遲滯，部分患者還可出現(xiàn)卒中樣癥狀，表現(xiàn)為面部血管瘤對側(cè)肢體偏癱，少數(shù)伴有偏身萎縮、頭痛和偏頭痛等［1］。本例無偏側(cè)萎縮、偏癱。眼部癥狀:30%患者有眼部癥狀，多見于累及上眼瞼或額部的血管瘤患者，表現(xiàn)為青光眼、突眼，還可有偏盲、視力減退、虹膜缺損、晶狀體渾濁等。本例主要表現(xiàn)為顱面部皮膚改變、頭痛和癲癇發(fā)作等，而缺乏眼部癥狀。

Sturge-Weber綜合征具有較典型的影像學表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為病變側(cè)皮層鈣化呈腦回狀的高密度影像，并伴同側(cè)腦組織萎縮，腦溝、腦室增寬，75%的患者可出現(xiàn)病變側(cè)側(cè)腦室脈絡膜叢異常，表現(xiàn)為增強掃描后見病側(cè)腦膜及脈絡膜叢明顯強化，脈絡叢增粗，內(nèi)可見粗大扭曲的血管等［11］，少數(shù)患者T2WI和水抑制序列(FLAIR)上可見類似于腔隙性缺血灶和脫髓鞘改變的斑片狀高信號影［12］，考慮系靜脈引流異常影響動脈灌注導致的局部灌注不足所致，臨床可致卒中樣發(fā)作或無癥狀。目前頭顱CT和MR均是診斷該病的有效影像學手段，而在確診顱內(nèi)鈣化上，CT則要優(yōu)于MRI。本例患者頭顱CT表現(xiàn)為面部血管痣同側(cè)顳枕葉多發(fā)鈣化灶，頭顱MR見面部血管痣同側(cè)側(cè)腦室脈絡叢及額顳頂葉腦膜強化，符合Sturge-Weber綜合征典型影像學改變。

目前尚無統(tǒng)一的Sturge-Weber綜合征診斷標準，根據(jù)典型的面部血管瘤，加上1個以上其他表現(xiàn)，如癲癇、智力減退、偏癱、偏身萎縮、青光眼、突眼等即可診斷，如頭顱CT或MR有特征性的影像學改變即可確診。根據(jù)血管瘤累及部位不同，有學者［13］將Sturge-Weber綜合征分為3型:Ⅰ型面部和腦膜均有血管瘤，伴或不伴青光眼，其中伴青光眼者為經(jīng)典型;Ⅱ型僅有面部血管瘤;Ⅲ型僅有腦膜血管瘤。本例患者屬于Sturge-Weber綜合征Ⅰ型(面部和腦膜均有血管瘤，不伴青光眼)。

迄今為止，Sturge-Weber綜合征尚無特效治療方法，主要為對癥治療，包括面部血管瘤的整形術或激光治療、抗癲癇治療、控制青光眼等。對于難治性癲癇患者，可行病灶側(cè)腦葉切除術，但對于手術時機的選擇尚未統(tǒng)一，多主張早期手術，對患者認知及運動功能損傷較小。該病預后一般良好［14］。

本例有典型的面部皮膚改變，同時伴頭顱影像特征性改變，作出Sturge-Weber綜合征的診斷并不困難。而該患者直至此次住院才得以確診，我們考慮主要有以下原因:①除面部血管痣為出生即出現(xiàn)外，患者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀直至成年后才出現(xiàn)，并且不十分嚴重，而眼部癥狀則缺如，這是患者就醫(yī)延遲或造成延遲診斷的原因之一;②患者10 a前曾在外院行面部血管痣手術，當時未能進一步行頭顱影像學檢查，同時術后的病理診斷為海綿狀血管瘤，與以往常見的Sturge-Weber綜合征面部皮膚病理表現(xiàn)不同，亦是造成延遲診斷的另一原因。因此通過本例，我們建議對于有面部三叉神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)血管痣改變患者，無論有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和眼部癥狀，均應進一步行頭顱影像學檢查，避免漏診、誤診。

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